POLICLINICA DE SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

1. POLICLINICA DE SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Departamento Médico-Quirúrgico BPS Agosto,2011

2. Objetivo • Presentar los pacientes diagnosticados y en seguimiento de la policlínica de Errores Innatos de Metabolismo

3. CONTENIDO • Fenilcetonuria (PKU) • Hiperfenilalaninemias • Atención integral: clínico, nutricional, psicológico y social • Otras enfermedades metabólicas • Perspectivas a futuro

4. HIPERFENILALANINEMIA • La hiperfenilalaninemia aumento persistente de la concentración plasmática de fenialanina causada por trastornos en la hidroxilación hepática. • Causa: - déficit actividad enzima fenilalanina hidroxilasa - defecto del cofactor tetrahidrobiopterina.

5. PKUAlgoritmo de Pesquisa Muestra de sangre en papel Fen < 150 Fen 150 – 360 Fen > 360 2a. muestra Fen < 150 Fen >150 Policlínica Seguimiento y Tratamiento BPS Normal Unidad: umol/l

6. FENILCETONURIA FA: mayor 360 umol/l Rel FA / Tir: > 3 Inicia tratamiento Cálculo de aportes FA Provisión de Fórmula

7. PKU clásica o grave: FA > 1200 mol/l • PKU moderada: FA entre 600 y 1200 mol/l • PKU leve: FA entre 360 y 600 mol/l. Restricción de FA en la dieta.

8. RESULTADOS-PESQUISA • Pacientes detectados a partir 2007 PKU 8 BH4 1 • Incidencia PKU de 1/ 13.472 • Inicio tratamiento: promedio 24 días (rango 20-30 días)

9. PKU Pacientes detectados por el SNPN de 2007 a 2011 • • • • • • • • •

10. Hiperfenilalaninemia FA: 150- 360 umol/l Rel FA / Tir: < 3 No inicia tratamiento Monitoreo FA menor de 1año: mensual Ingesta de FA libre

11. Transitorias 3 • Persistentes 5 • Sin clasificar aún 2 (diagnóstico reciente en seguimiento) • Incidencia 1/11.788

12. Objetivo del tratamiento • Lograr un buen control metabólico que permita un desarrollo psicofísico normal

13. Protocolo de seguimiento • Evaluación clínica pediátrica-neurológica • Evaluación nutricional • Perfil bioquímico • Evaluación psicológica • Evaluación social

14. Seguimiento 1-6 meses 1 2 3 4 5 6 Clínica FA** T** FA/T** Hemograma Met. FE PEF Calcemia F. Hepático E. Orina F. Renal E. Psicológica

15. MANEJO NUTRICIONAL DE LA FENILCETONURIA PREVIENE EL RETARDO MENTAL • La FA es un aminoácido esencial • La dieta no es exenta de FA, sino con control • El requerimiento de FA depende de la edad • Se debe aportar de 250-500mg/día de FA (dieta normal aporta de 3000-5000mg/día) • 1gr de proteína aporta 50 mg de FA

16. OBJETIVO: LOGRAR UN CRECIMIENTO Y DESARROLLO NORMAL • Asegurar el aporte de las necesidades mínimas diarias de FA • Suministrar la tirosina necesaria (aminoácido esencial en PKU) • Mantener los niveles de FA en sangre dentro de los rangos normales o seguros

17. Valoración nutricional: igual a un niño no PKU. Valoración antropométrica (referencia tablas OMS 2007) y anamnesis alimentaria • Cálculo de requerimientos: calórico, proteico, FA, TIR y micronutrientes. Suplementar: Ca, Fe, Zn

18. ¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU? • DESDE EL NACIMIENTO HASTA 6 MESES: LACTANCIA MATERNA / FÓRMULA INFANTIL + FÓRMULA EXENTA DE FA Las cantidades de fórmula sin FA dependerá del valor sanguíneo de FA

19. ¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU? • A PARTIR DE LOS 6 MESES: LACTANCIA MATERNA / FÓRMULA INFANTIL + FÓRMULA LIBRE DE FA + ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA

20. ¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU?

21. ¿CÓMO SE ALIMENTA UN NIÑO CON PKU?

22. GABAS PARA PKU

23. ASPECTOS que promueven la intervencion PSICOLOGICA en el PACIENTE CON FENILCETONURIA El anuncio delDIAGNOSTICOde PKU, como cualquier enfermedad crónica, produce un impacto familiar y numerosas interrogantes Afloran en los padres sentimientos de sorpresa, incertidumbre, inseguridad. Lo cual lleva un proceso para que se pueda ASUMIR y ACEPTAR la ENFERMEDAD ENTREVISTAS CAJA DE JUEGO PRUEBAS PSICOMETRICAS SEGUIMIENTO • La DIETA • Importancia de la alimentación en todos los ámbitos (PERSONAL- FLIAR-SOCIAL) • CONTROL METABOLICO • (extracion de sangre) • EVALUACION DEL DESARROLLO NEUROPSICOLOGICO • controlar el desarrollo psicomotor • la evolución del lenguaje • el desarrollo intelectual • el rendimiento y la socialización El desarrollo psíquico del niño afecto de PKU no presentará problemas especiales si la detección ha sido precoz , la dieta correcta y el acompañamiento y sostén del equipo de salud y familiar es adecuado …

24. Atención Psicológica individual 7 pacientes Edades Entre los 4 meses y los 2 años y medio • EVALUACION DEL DESARROLLO • (Bayley) • Índice Mental • Índice Psicomotriz • Índice Socialización PAUTAS EVOLUTIVAS ORIENTACION FAMILIAR Todos dentro de los parametros de NORMALIDAD IDM = 5 Promedio Bajo IDP = 2 Promedio Bajo IDS = 2 por debajo de lo esperado 2 pacientes son PROMEDIO en las 3 areas en esta INSTANCIA • Alimentación • Sueño • Chupete • Mamadera • Cohabitación • Colecho • Control de esfinteres • Lenguaje • Hábitos alimenticios • Sobreprotección • Limites • Vinculo con pares • Juego

25. PKU CONTROL BIOQUIMICO / VULNERABILIDAD SOCIAL

26. PKU CONTROL BIOQUIMICO / VULNERABILIDAD SOCIAL

27. PACIENTES CON PKU DE DIAGNOSTICO SINTOMÁTICO • 3 femenino • - 1 de 17 años - Casmu • - 1 de 15 años – BPS • - 1 de 5 años - ASSE • 4 varones • - 1 de 7 años - ASSE • - 1 de 9 años - ASSE • - 1 de 10 años - Rivera • - 1 de 22 años - ASSE

28. OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS • Trastorno en la B oxidación de ácidos grasos de cadena media: 2 (ASSE) • Glucogenosis 1ª: 1(A. Española) 1b: 2 (ASSE) • Galactosemia: 2 (FEMI) • Acidemia Metil malónica: 2 (CASMU-FEMI) • Sindrome de Smith Lemily Opitz: 1(Casa de Galicia) • Enf. Mitocondrial: 1 (FEMI) • Glutarica 1: 1(ASSE)

29. Anomalías nutricionales maternas detectadas por PNN • DEFICIENCIA DE VITAMINA B12(SUMMUN)

30. PKU

31. Objetivos a futuro • PKU: Continuar mejorando el estudio sistemático de las HPA para deficiencia de BH4 y de DHPR. • Nuevas perspectivas terapéuticas. • Actividades con la familia: reunión periódica, disponibilidad de alimentos. • Políticas sociales y alimentarias. • Capacitación del equipo.

32. Con los avances del conocimiento científico Con los recursos con los que dispone el Uruguay Con la experiencia adquirida Es fundamental continuar consolidando el sistema de pesquisa neonatal en todas sus áreas