I gameti maschili, spermatozoi , sono formati all’interno dei testicoli

2. L’uomo ha una riproduzione sessuale basata sull’esistenza di due sessi, ciascuno caratterizzato da un apparato riproduttivo che produce i gameti cioè le cellule che consentono la fecondazione, quindi la nascita di una nuova vita

3. I gameti maschili, spermatozoi, sono formati all’interno dei testicoli I gameti femminili, cellule uovo, sono formati all’interno delle ovaie

4. Gli spermatozoi sono formati a ciclo continuo e in gran numero dalla pubertà fino ad età avanzata (circa fino ai 70 anni) Le cellule uovo sono prodotte ciclicamente (circa ogni 28 giorni), in numero di uno, dalla pubertà fino alla menopausa (circa verso i 50 anni)

5. I processi che portano alla formazione dei gameti sono regolati da un preciso equilibrio ormonale che coinvolge gli ormoni ipofisari e gli ormoni sessuali

6. IPOFISI e ghiandole ad essa correlate

7. MECCANISMO A FEED-BACK PER LA SECREZIONE ORMONALE IPOTALAMO Feed-back IPOFISI Feed-back ALTRE GHIANDOLE ENDOCRINE Feed-back TESSUTI BERSAGLIO

8. Gli spermatozoi maturano grazie all’azione di tre ormoni: il testosterone prodotto dalle cellule dei testicoli, l’LH e l’ FSH prodotti dall’ipofisi anteriore (Adenoipofisi) Il testosterone stimola la formazione degli spermatozoi e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili La secrezione di testosterone è regolata dall’ipofisi tramite la produzione di LH e di FSH, con un meccanismo a feed-back

9. Le cellule uovo si formano grazie all’azione dell’FSH e dell’LH, che inducono, nelle ovaie, la secrezione di estrogeni e di progesterone, anche qui con un meccanismo a feed-back. In questi meccanismi sono coinvolti l’ipotalamo, l’ipofisi e le ovaie che, attraverso una successione di eventi, determinano la maturazione e la liberazione della cellula uovo.

10. CICLO MESTRUALE Il ciclo mestruale ha inizio, per definizione, con il primo giorno di mestruazione. La mestruazione comporta lo sfaldamento della parte più superficiale dell’endometrio, cioè della mucosa uterina.

11. Il ciclo mestruale comprende due fasi: • La fase proliferativa che ha una durata variabile • La fase secretiva che ha una durata costante di circa 14 giorni

12. FASE PROLIFERATIVA All’inizio del ciclo mestruale l’ipotalamo segnala all’ipofisi anteriore di rilasciare FSH ed LH, i quali a loro volta stimolano l’ovaia a secernere estrogeni. FASE SECRETIVA A metà ciclo l’accresciuto livello di estrogeni provoca il rilascio di LH da parte dell’ipofisi. Il picco di produzione di LH induce l’ovulazione e quindi la formazione del corpo luteo; questo produce oltre agli estrogeni anche progesterone.

13. Schema delle fasi di maturazione della cellula uovo, dell’ovulazione e della formazione del corpo luteo

14. Correlazione tra ormoni ipofisari e ovarici, e loro effetti sull’ovaia e sulla mucosa uterina

15. Se NON avviene la fecondazione, il corpo luteo persiste per circa 12 giorni; durante questo periodo produce estrogeni e soprattutto progesterone: questo stimola l’accrescimento della mucosa uterina e inibisce l’attività dell’ipotalamo il quale a sua volta segnala all’ipofisi anteriore di ridurre la secrezione di FSH (così è impedita la possibilità che maturino altri follicoli). Alla fine il corpo luteo degenera e i livelli di estrogeni e di progesterone calano bruscamente, favorendo l’aumento di secrezione di FSH, e inducendo un nuovo ciclo.

16. Le variazioni dei livelli ematici di estrogeni e di progesterone provocano cambiamenti nell’utero, al fine di prepararlo ad un’eventuale gravidanza. Gli estrogeni stimolano l’accrescimento dell’endometrio e dei muscoli lisci dell’utero. Il progesterone stimola lo sviluppo dei vasi sanguigni e l’ispessimento dell’endometrio.

17. La caduta di estrogeni e di progesterone causa lo sfaldamento della parte superficiale dell’endometrio, così ha inizio il flusso mestruale, e con esso un nuovo ciclo

18. Se avviene la fecondazione, cioè l’incontro della cellula uovo con uno spermatozoo, il corpo luteo continua a produrre ormoni utili per portare avanti la gravidanza

19. In seguito alla fecondazione si forma lo zigote, cioè la prima cellula da cui, per successive divisioni e progressivo differenziamento, si formerà un individuo completo

20. Di norma la fecondazione avviene nelle salpingi, dove lo zigote inizia le divisioni cellulari

21. Dalla fecondazione alle prime divisioni cellulari Lo zigote si divide ripetutamente passando da una unica cellula allo stadio di morula e poi di blastocisti (formata da circa 180 cellule) Alla fine della prima settimana la blastocisti si impianta nella mucosa uterina

22. Embrione a 2 – 4 – 8 cellule e formazione della morula

23. Allo stadio di morula (stadio di 16-32 cellule) avrà raggiunto l’utero, poi si trasformerà in blastocisti che alla fine della prima settimana si annida nell’utero, aderendo all’endometrio, e che nel giro della settimana successiva darà origine all’embrione, formato da tre foglietti embrionali

24. Formazione della blastula (nei mammiferi blastocisti) Superato lo stadio di morula, all’interno di questa si forma una cavità piena di liquido detta blastocele e l’embrione prende il nome di blastula

25. Formazione del blastocele Il blastocele è una cavità piena di liquido circondata da uno strado di cellule che formeranno la placenta e da un aggregato di cellule alla sua periferia, dalle quali si svilupperà il feto

26. Formazione della gastrula L’embrione comincia ad organizzare le sue cellule formando i primi due foglietti embrionali: l’ectoderma e l’endoderma Fine della seconda settimana

27. Durante la terza settimana compare il terzo foglietto embrionale, il mesoderma, interposto tra l’ectoderma e l’endoderma

28. Durante la quarta settimana iniziano a formarsi i vari organi, a partire dai tre foglietti embrionali, grazie a processi di differenziamento. Alla fine di questa settimana l’embrione è lungo circa 5 mm

29. FOGLIETTI EMBRIONALI Dall’ectoderma si formeranno: epidermide, ghiandole annesse, epitelio della bocca e del naso, sistema nervoso, orecchio interno, cristallino Dal mesoderma si formeranno: derma, muscoli, scheletro, apparato circolatorio, urinario e riproduttivo, strati esterni dell’apparato digerente e respiratorio Dall’endoderma si formeranno: fegato, pancreas, mucosa dell’apparato digerente e respiratorio

30. Embrione di 4 e di 6 settimane Il periodo compreso tra la terza e l’ottava settimana è detto periodo embrionale perché si forma l’embrione

31. Dall’inizio del terzo mese non si parla più di embrione ma di feto Il feto possiede tutti gli abbozzi degli organi e l’aspetto del corpo è ormai delineato Per tutto il rimanente periodo di gestazione si accrescerà

32. Embrione di 8 settimane Il feto ormai ha assunto una forma più “umana” Embrione di 16 settimane

33. Le cellule possono essere: • TOTIPOTENTI:ogni cellula, isolata, può dare origine ad un organismo completo • PLURIPOTENTI: ogni cellula forma un numero limitato e ben determinato tipo di cellula • UNIPOTENTI:ogni cellula forma un solo tipo cellulare

34. PRINCIPALI METODI ANTICONCEZIONALI • MECCANICI • CHIMICI • NATURALI N.B.: sono riportati in rosso i metodi che non impediscono la fecondazione, ma inducono un aborto

35. 1. MECCANICI • Preservativo • Diaframma • Spirale

36. 2. CHIMICI • Pillola anticoncezionale • RU486 e Pillola “del giorno dopo”

37. 3. NATURALI • Metodo Ogino-Knaus • Metodo Billings • Metodo della rilevazione della temperatura basale

38. Gli spermatozoi restano vitali, all’interno delle vie genitali femminili, al massimo per 2-3 giorni La cellula uovo circa 2 giorni n° di giorni variabile

39. PREVENZIONE DANNI AL FETO • Rosolia • Toxoplasmosi • Eritroblastosi fetale • Farmaci assunti nel 1° trimestre di gravidanza

40. ROSOLIA • La rosolia nelle donne in gravidanza spesso porta alla sindrome della rosolia congenita (CRS) che può danneggiare il bambino • Questa è una grave malattia caratterizzata da sordità, ritardo mentale, cataratta ed altre affezioni degli occhi, malattie congenite del cuore, nonché a malattie del fegato e della milza • Le donne in che si sono infettate nel primo trimestre di gravidanza, andranno incontro ad un aborto o potranno avere un bambino con rosolia congenita nell'85% dei casi

41. TOXOPLASMOSI • La toxoplasmosi è una malattia parassitaria, in cui il contagio avviene principalmente attraverso l’ingestione diretta del parassita, il toxoplasma, che trasmette la malattia • Il rischio della malattia deriva dall’ingestione di carni infette crude o poco cotte, di vegetali contaminati da feci di gatto, oppure portando alla bocca o agli occhi le mani che hanno manipolato carni crude, terriccio, vegetali o altri materiali infetti • E’ possibile inoltre contrarre la malattia con viaggi in Paesi dove le condizioni igieniche sono scarse; in alcuni casi l’infezione può avvenire in seguito ad emotrasfusioni o a trapianto d’organo

42. La toxoplasmosi può diventare un problema serio se viene contratta per la prima volta durante la gravidanza, perché c’è il rischio che il toxoplasma (un parassita) si trasmetta dalla madre al bambino. Se invece la madre ha avuto la malattia in passato, prima della gravidanza, allora può stare tranquilla perché la possibilità di una nuova infezione è quasi del tutto inesistente.

43. I rischi per il bambino Il rischio che il parassita si trasmetta dalla madre al bambino varia a seconda del momento in cui la madre si ammala. Nelle prime settimane di gravidanza è molto raro che l'infezione possa trasmettersi al bambino, ma quando avviene possono verificarsi gravi danni al bambino, come lesioni neurologiche o aborto spontaneo. Nel terzo trimestre di gravidanza la malattia si trasmette con più facilità, ma nella maggior parte dei casi senza alcuna conseguenza. Quindi man mano che la gravidanza si avvicina al termine i rischi di contagio al bambino aumentano, ma diminuisce la probabilità che l'infezione gli provochi danni.

44. Circa il 90% dei bambini contagiati al momento della nascita non manifesta sintomi evidenti.E’ importante ricordare che, per quanto asintomatici alla nascita, la maggior parte dei bambini infetti e non trattati svilupperà successivamente alcune manifestazioni della malattia: l’85% sarà affetto da corioretinite (riduzione della vista-cecità); dal 20 al 75% presenterà ritardo mentale, dal 10 al 30% presenterà una moderata perdita dell’udito.

45. ERITROBLASTOSI FETALE E’ una grave forma di anemia che si manifesta nel neonato quando i globuli rossi della madre sono Rh negativomentre quelli del padre e del bambino sono Rh positivo

46. FARMACI ASSUNTI NEL 1° TRIMESTRE DI GRAVIDANZA Poiché nei primi mesi di gravidanza si formano gli organi e questi si organizzano in apparati, è molto importante NON assumere farmaci in questo periodo o, se proprio necessario, solo su indicazione e controllo del medico.

47. Tutte le cellule che formano un organismo, cellule somatiche, possiedono coppie di cromosomi omologhi. Nell’uomo ci sono 23 coppie di cui 22 dette autosomi, più una detta “del sesso”. Le cellule riproduttive, gameti, contengono un solo cromosoma di ciascuna coppia, per cui il numero, nell’uomo, è 23. I gameti possiedono un numero di cromosomi dimezzato affinché in seguito alla fecondazione si possa riformare il numero completo.

48. Modalità di trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli

49. PRINCIPALI MALATTIE GENETICHE MALATTIE AUTOSOMICHE STRUTTURALI DI TIPO DOMINANTE • Acondroplasia • Atrofia muscolare • Autismo • Corea di Huntington • Fibrosi cistica • Sindrome del miagolio del gatto

50. MALATTIE AUTOSOMICHE DI TIPO RECESSIVO • Fenilchetonuria • Galattosemia • α Thalassemia • β Thalassemia • Falcemia