AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM

1. AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM

2. ANOMALIAS GENÉTICAS • ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU CROMOSSOMO? • Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: • Defeito em um gene; • Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número(1).

3. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NO GENES • Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações nas proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo (2). • Exemplos de doenças causadas por defeitos nos genes : albinismo, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.

4. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ALBINISMO • Ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License

5. DOENÇA DE TAY-SACHS BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem • Caracterizada pela ausência da produção da enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2 em neurônios de todo o SNC. • Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.

6. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem

7. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem FIBROSE CÍSTICA • As glândulas exócrinas produzem muco muito espesso, o que normalmente leva à obstrução do pâncreas e à infecção crônicas dos pulmões, além de causar problemas digestivos. Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.

8. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS • Os principais tipos de alterações estruturais que causam Anomalias cromossômicas são: • Deficiência ou Deleção; • Duplicação; • Inversão; • Translocação. • (3)

9. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU  CHI-DU-CHAT • Causada pela deficiência de um segmento no cromossomo 5. • Sintomas: os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato, microcefalia, nariz achatado e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento. • Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. Imagem: Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic

10. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS • Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II. • Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo). • As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos: • Cromossomos sexuais (alossomos); • Nos autossomos.

11. Triploidia -Triploidia: (3n) quando há três genomas. Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos. Causa retardamento severo do crescimento, letalidade precoce. O Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro. E geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).

12. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos) MEIOSE I MEIOSE I xx xx NÃO DISJUNÇÃO NORMAL xx MEIOSE II x x MEIOSE II NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO II II I I II Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II

13. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem CROMOSSOMOS SEXUAIS • Nos seres humanos, dos 23 pares de cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais; • O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos. Mulheres: 44 A + XX Homens: 44 A + XY

14. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem CARIÓTIPO • Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um. • Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.

15. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos) Imagem: Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain

16. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ANEUPLOIDIAS • Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. • Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

17. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Down (Trissomia do 21) • Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. • Alguns sinais percebidos são: • Retardo mental; • Pescoço e dedos curtos; • Linha reta da palma da mão; • Baixa estatura; • Extremidade externa dos olhos voltada para cima (entre outros). • (5)

18. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

19. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Down Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

20. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Demonstração da linha simiesca Imagem: Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License

21. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Patau • Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 13 autossômico. • Os portadores apresentam (6): • Graves malformações do sistema nervoso central; • Baixo peso ao nascimento; •  Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; •  Fenda palatina e/ou lábio leporino; • Anormalidades no controle da respiração, entre outros, • Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.

24. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem XX XX XX XX XX 1 2 3 4 5 XX XX XX XX XX XX XX 6 7 8 9 10 11 12 XXX XX XX XX XX XX 13 14 15 16 17 18 XX XX XX XX XX 19 20 21 22 X 47, XX, +13 Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau

25. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Edwards • Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 18 autossômico. • Os portadores apresentam (7): • Hipertonia (característica típica); • Cabeça pequena, alongada e estreita; • Zona occipital muito saliente; • Orelhas baixas e mal formadas; • Defeitos oculares; • Maxilares recuados; • Anomalias do aparelho reprodutor. • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); • Pés virados para fora e com calcanhar saliente; • Acentuada má formação cardíaca; • Anomalias renais (rim em ferradura)

28. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: GNU Free Documentaition License. Cariótipo de um portador da Síndrome de Edward -47, XX+ 18

29. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de um portador da Síndrome de Edwards • Hipertonicidade,Esterno e pescoço curtos, pelve estreita; • Pés virados para fora e calcanhar saliente; • 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º; • Micrognatia (mandíbula recuada); • Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa. Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.

30. Tabela de Imagens Síndrome de Prader Willi A síndrome de Prader Wili é um distúrbio que ocorre com uma má formação, quando falta 7 genes do cromossomo 15, ou eles não são expressado, sempre no cromossomo paterno, foi descoberta em 1956, é bastante rara e tem como característica o retardo mental, onde os indivíduos com esta síndrome tem grande dificuldade de aprendizado, alem de apresentar dificuldade para engolir - hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos - dificuldades de aprendizagem e fala - instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias - alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite http://www.youtube.com/watch?v=c4qlUcv8YDA

31. Tabela de Imagens

32. Tabela de Imagens

33. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Turner • Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. • Os sinais característicos são : • Tórax largo; • Ovários não funcionais; • Pescoço curto e largo; • Baixa estatura.

34. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de uma portadora da Síndrome de Turner • Baixa estatura; • Tórax largo; • Mamilos muito separados; • Metacarpo curto; • Unhas pequenas; • Machas marrons; • Muitas dobras na pele; • Constrição da aorta; • Pouco desenvolvimento dos seios; • Deformidades no cotovelo; • Ovários subdesenvolvidos; • Sem menstruação.

35. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: GNU Free Documentation License. Cariótipo demonstrando a mutação monossômica

36. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem - Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos - Linha posterior de implantação dos cabelos baixa Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b)Creative Commons Attribution 2.0 Generic.

37. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Klinefelter • Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta indivíduos masculinos portadores de dois cromossomos X e um Y. • Apresenta os seguintes sinais (9): • Alta estatura; • Ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias); • Testículos não funcionais ; • Coeficiente intelectual baixo ou médio.

38. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de um portador da Síndrome de Klinefelter • Calvície frontal ausente; • Tendência para crescer menos pelos; • Desenvolvimento dos seios; • pelos púbicos femininos; • Testículos reduzidos; • Fraco crescimento de barba; • Ombros estreitos; • Ancas largas; • Braços e pernas compridas.

39. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter

41. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Portador da Síndrome de Klinefelter Imagens: (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.

43. Trissomia do X (47, XXX) A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiosematerna. Estatura maior que o normal; Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; Tônus muscular mais fraco (hipotonia); Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia); Problemas de saúde mental; Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário; Constipação ou dores abdominais.

46. SÍNDROME DO XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais.Crescimento ligeiramente acelerado na Infância.Homens com estatura muito elevada. A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. 

48. SÍNDROME DO "X" FRÁGIL Também conhecida como síndrome de Martin & Bell é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo.  Mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo exceções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tônus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado.