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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA. Mariangela Sampaio. Hospital Regional da Asa Sul Brasília. É menino?. Ou menina?. É menino ou menina?. Causa mais comum de erro de diferenciação sexual Risco de vida Urgência em endocrinologia pediátrica. Mariangela Sampaio. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA.

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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

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Presentation Transcript

  1. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA Mariangela Sampaio Hospital Regional da Asa Sul Brasília

  2. É menino? Ou menina?

  3. É menino ou menina? • Causa mais comum de erro de diferenciação sexual • Risco de vida • Urgência em endocrinologia pediátrica Mariangela Sampaio

  4. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA • Doença autossômica recessiva ligada ao HLA • Incidência 1:15 000 a 20 000 • Defeito enzimático congênito • Deficiência na síntese de cortisol • Pode ocorrer deficiência de aldosterona • Produção excessiva dos esteróides precursores da enzima afetada Mariangela Sampaio

  5. ESTEROIDOGÊNESE NORMAL COLESTEROL  DESMOLASE 17 OH PREGNENOLONA   PREGNENOLONA DHEA    3  HSD 3  HSD 3  HSD 17 OH PROGESTERONA ANDROS TENEDIONA   PROGESTERONA    21 OH 21 OH 17  HSD DOC S TESTOSTERONA   11 OH 11 OH B  CORTISOL 18 OH B  18 OH DIHIDRO ALDOSTERONA Mariangela Sampaio

  6. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA   CORTISOL  ACTH   ESTEROIDOGÊNESE  PRECURSORES DA ENZIMA BLOQUEADA    VOLUME ADRENAL Mariangela Sampaio

  7. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA • Apresentação depende do ponto de bloqueio • Denominador comum: ACTH,  adrenal • Deficiência de 21 hidroxilase Forma virilizante simples Forma perdedora de sal Mariangela Sampaio

  8. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITAMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Mariangela Sampaio

  9. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITADEFICIÊNCIA 21 HIDROXILASE •  precursores androgênicos a partir 9a semana de vida intra-uterina • Causa mais comum de genitália ambígua em RN XX • Capacidade reprodutiva conservada nas meninas • Macrogenitossomia em indivíduos XY/meninos • Pode reduzir a fertilidade nos meninos • 75% com  aldosterona=perda de sal e hipovolemia Mariangela Sampaio

  10. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITADEFICIÊNCIA 3  OL •  DHEA (andrógeno  potência) • Indivíduos XY podem apresentar hipospádia e pseudo-vagina (pseudo-hermafrodita masc.) • Indivíduos XX tem genitália feminina (normal) ou discreta hipertrofia de clitóris Mariangela Sampaio

  11. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITADEFICIÊNCIA 11 HIDROXILASE • Clinicamente semelhante à def. 21 OH •  DOC leva a hipertensão Mariangela Sampaio

  12. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITADEFICIÊNCIA 21 HIDROXILASE Diagnóstico :  17 OH Progesterona  androstenediona  DHEA  testosterona Mariangela Sampaio

  13. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITADEFICIÊNCIA 3  OL Diagnóstico:  pregnenolona  17 OH pregnenolona  DHEA  pregnanetriol  pregnatriol sangue urina Mariangela Sampaio

  14. Distribuição por Deficiência Enzimática n = 9 Incidência Mundial: 90%def. 21-hidroxilase e <1% def. 3bHSD KAPPY, Michael; BLIZZARD, Robert; MIGEON, Claude, 1994 Mariana de Melo Gadelha Setembro - 2003

  15. Distribuição por Sexo n = 9 Incidência Mundial 1:1 KAMP, Hetty Van der, 2001 Mariana de Melo Gadelha Setembro - 2003

  16. Distribuição dos Pacientes quanto à Queixa Principal n = 9 KAPPY, Michael; BLIZZARD, Robert; MIGEON, Claude, 1994 Mariana de Melo Gadelha Setembro - 2003

  17. INSUFICIÊNCIA ADRENALSINAIS E SINTOMAS • DEFICIÊNCIA DE GLICOCORTICÓIDES: hipoglicemia, náusea, vômitos e fadiga • DEFICIÊNCIA MINERALOCORTICÓIDE: náuseas, vômitos, anorexia, perda de peso, hipotensão, hiperpotassemia, hiponatremia e acidose Mariangela Sampaio

  18. Distribuição dos Pacientes com Deficiência de 21-hidroxilase n = 7 Dados Mundiais: 75% FPS e 25% FVS KAMP, Hetty Van, 2001 Mariana de Melo Gadelha Setembro - 2003

  19. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITACRISE DE PERDA DE SAL • Ocorre em 75% dos casos clássicos • Redução na biossíntese de aldosterona • Hiponatremia, “hiperKalemia”,  Na urinário • Freqüentemente até 3o mês de vida • Melhora com a idade • Reavaliação : dosagem da atividade de renina plasmática Mariangela Sampaio

  20. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITATRATAMENTO • Reposição de glicocorticóide : Hidrocortisona 15 mg/m2/dia, em 3 doses * Prednisona 5 mg/m2/dia • Reposição mineralocorticóide 9-fluor-hidrocortisona - 0,1 mg/dia (1/4 , 1/4 e 1/2) Mariangela Sampaio

  21. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITATRATAMENTO CRISE ADRENAL • Reposição de glicocorticóide : Ataque 50 mg, EV, em bolo + Hidrocortisona 60 mg/m2/dia, EV, 4 doses • Reposição mineralocorticóide 9-fluor-hidrocortisona - 0,1 mg/dia • Reposição hidreletrolítica Mariangela Sampaio

  22. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITATRATAMENTO CRISE ADRENAL • risco de seqüela neurológica pela hiponatremia • Não adiar tratamento para esclarecimento diagnóstico • Armazenar amostra de soro para posterior dosagem • Na dúvida ????  TRATAR • Esclarecimento diagnóstico após melhora da condição do paciente Mariangela Sampaio

  23. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITACOMPLICAÇÕES • Seqüelas neurológicas da crise adrenal • Distúrbios psicológicos (“imprinting androgênico”) • Baixa estatura • Puberdade precoce • Síndrome de Cushing iatrogênica Mariangela Sampaio

  24. TRATAMENTO • Mineralocorticóide • Mal Formação Genital 0,1 mg/ dia 9-a-fluor-hidrocortisona CINCO PACIENTES Dois (40%) já com correção cirúrgica Três (60%) aguardando correção Mariana de Melo Gadelha Setembro - 2003

  25. Distribuição Quanto à Dose de Hidrocortisona e Idade Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Society for Pediatric Endocrinology, 2002 Mariana de Melo Gadelha Setembro - 2003

  26. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITATRATAMENTO INTRA-ÚTERO • Amniocentese nos casos suspeitos para Dx • Confirmação por biópsia de vilo coriônico • Uso de prednisona durante a gestação Mariangela Sampaio

  27. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITATRIAGEM NEONATAL • Pouca especificidade (falsos positivos) • Relação custo benefício • Gravidade X Freqüencia *CARTA DE URGÊNCIA OU RELATÓRIO Mariangela Sampaio

  28. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITAFORMA NÃO CLÁSSICA • Adrenarca precoce: pêlos e odor axilar • Em geral entre 6 e 8 anos • Estatura elevada, idade óssea avançada • Diagnóstico pelo teste de estímulo com ACTH • Tratamento reservado para casos sintomáticos Mariangela Sampaio

  29. I Simpósio de Endocrinologia do Hospital Geral de Goiânia8 e 9 de abril de 2005 Inscrições para Residentes: R$ 50,00 Informações: 062 – 215 8069

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