1 / 26

Systematicky vyhledáváme a dispenzarizujeme ženy/muže :

Systematické vyhledávání osob s vysokým rizikem vzniku zhoubného nádoru prsní žlázy - spolupráce mamocentra, genetické ambulance a onkologické ambulance v Sokolově. Autoři: Mlyneková, K.(1), Šteinfeldová,G.(1), Lukešová, I.(1), Boháčková, E.(1) Pokorná, E.(2), Frydrych, P.(3)

zyta
Download Presentation

Systematicky vyhledáváme a dispenzarizujeme ženy/muže :

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Systematické vyhledávání osob s vysokým rizikem vzniku zhoubného nádoru prsní žlázy- spolupráce mamocentra, genetické ambulancea onkologické ambulance v Sokolově Autoři: Mlyneková, K.(1), Šteinfeldová,G.(1), Lukešová, I.(1), Boháčková, E.(1) Pokorná, E.(2), Frydrych, P.(3) Pracoviště: 1-mamocentrum , 2-genetická ambulance, 3-onkologická ambulance

  2. Systematicky vyhledáváme a dispenzarizujeme ženy/muže: A. s genetickým rizikem: se zárodečnou mutací genů spojených s vysokým rizikem karcinomu prsu (BRCA 1, BRCA 2,TP 53 a dědičné syndromy způsobené mutací jiného genu) – Z 87.7 abez prokázané genové mutace, u nichž je vzhledem k RA a OA riziko vzniku zhoubného nádoru prsu vyšší než 20% (riziko stanoví genetik) – Z 80.3. B. s histologickým nálezem:ADH, LCIS – Z 91.8.

  3. Začátky spolupráce … - mamocentrum v Sokolově zahájilo svou činnost dne 1.10.2006. Pracoviště je screeningovo-diagnostické- vyšetřujeme asymptomatické ženy v programu mammoscreeningu i osoby symptomatické a dispenzarizovanépro léčené stavy s onkologickými onemocněními či s rizikovou RA.

  4. - záhy jsme zjistili, že v prsních poradnách regionu je nekoordinované sledování osob s benigními afekcemi prsů či s RA, které neodpovídají indikačním kritériím pro dispenzarizaci (nazvěme to „nedispenzarizace“, která nesmírně zatěžuje psychiku pacientů i kasu ZP)

  5. - také jsme si všimli v počítačovém programu určeném pro vedení datového auditu mammoscreeningových pracovišť (na našém pracovišti používáme software program MaSc) v kolonce Rizikové faktory vysokého počtu udávaných malignit v OA či RA /zadávání údajů do této kolonky je zatím nepovinné(!), u nás údaje zadává rdg asistentka a kontroluje lékař/

  6. - v r. 2007/2008 nás požádala zdravotní sestra z naší nemocnice o zadání tématu pro svou bakalářskou práci („Management pacientek s familiárním výskytem nádorových onemocnění“). K podkladům pro svou práci statisticky zpracovala 5 300 Dotazníků rizikových faktorů a zjistila, že každá čtvrtá vyšetřená žena udala v RA či OA výskyt nějaké malignity.

  7. Údaje jsme společně analyzovali a vyčlenili jsme 36 žen splňujících kritériá na genetickétestování /poslední aktualizace 28. 6. 2010 - viz www.mamo.cz/: 2.Nemocné osoby s pozitivní rodinnou anamnézou (familiární formy) Probandka + jedna příbuzná prvního (přes otce druhého) stupně s nádorem prsu /ovaria, alespoň jedna diagnostikována ve věku pod 50 let Probandka + dva a více příbuzných prvního nebo druhého stupně v jedné linii s ca prsu/ovaria (bilaterální ca je brán jako dva nádory) – bez věkové limitace. 1.Nemocné osoby bez pozitivní RA(sporadické formy) Karcinom prsu nebo ovaria diagnostikovaný u ženy do 40 let Nádorová duplicita:karcinom prsu-karcinom ovaria v jakémkoli věku Bilaterální nádor prsu, první pod 50 let Bilaterální nádor ovaria, první pod 50 let Sporadický triple negativní karcinom prsu do 50 let Medulární karcinom prsu do 50 let Karcinom prsu u muže i sporadický v jakémkoli věku

  8. - navázali jsme kontakt s genetickým pracovištěm (zpočátku v Plzni) a u indikovaných případů jsme doporučili genetickou konzultaci - na semináři lékařské společnosti J. E. Purkyně v Sokolově jsme pozvanému publiku (gynekologové, chirurgové, praktičtí lékaři) prezentovali naše zjištění - edukačný seminář o problematice genetického testování za účasti genetika. Zde začala i naše spolupráce s genetickou ambulancí v Sokolově, která až na naši intervenci byla vyznačená na mapě genetických pracovišť(www.mamo.cz)

  9. Spolupráce v současnosti: - osobám s rizikovou anamnézou doporučíme genetickou konzultaci osobním pohovorem či listem: „ Vážená paní....................... Mamocentrum v Sokolově spolupracuje s genetickým pracovištěm ARNIKA-lékářská genetika, Jiráskova ulice 763, 356 01 Sokolov (kde se můžete objednat ke genetické konzultaci) a s Genetikou Plzeň, s.r.o.-detašované pracoviště v Karlových Varech (pracoviště je ochotné otestovat naše pacientky, které mají v rodině zátěž-onemocnění karcinomem prsu, resp.vaječníků). Dle Dotazníku rizikových faktorů, který jste v našem Mamocentru v Sokolově vyplnila , jste indikována na genetickou konzultaci). Jde o bezplatný pohovor s lékařem genetického pracoviště). V případě zájmu Vás prosím, abyste si termín konzultace dojednala s MUDr. Evou Pokornou na telef. č. 352 621 168, mobil: 603 955 218, resp. mailem: lekgen@mail.cz. S pozdravem: ….............(lékař Mamocentra v Sokolově).“

  10. - osoby se známou malignitou či prekancerozou jsou dispenzarizované v onkologické ambulanci, genetickou konzultaci jim doporučuje onkolog. O indikaci nagenetické testování rozhoduje genetik. V našem týmu máme zabezpečenou zpětnou informovanost o výsledcích testování.

  11. Pozitivně testované osoby i osoby s rizikem vzniku zhoubného nádoru prsu dle Clausových tabulek nad 20% majíspeciální režim sledování: - samovyšetření prsů 1x měsíčně - začátek dispenzarizace o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt zhoubného nádoru v rodině - klinické vyšetření prsů 1x za 6 měsíců od 25 let věku, nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt karcinomu prsu v rodině

  12. Zobrazovací metody: MR mamografieod 25 let do 50 let věku 1x ročně Ultrazvukové vyšetření prsů1x za 6 měsíců od 25 let věku Iniciální mamografie ve věku 30 let - určí typ prsní žlázy - spolupráce. Dále MG od 40 let věku 1x ročně, u Tabár IV a V lze MG provádět po 2 letech - střídá se MG/UZ.

  13. Výsledky: V období 3. 7. 2009 – 31. 12. 2010 (18 měsíců) vyšetřených v Mamocentru v Sokolově 7650 osob (screeningových mamografií 6960). V genetické ambulanci se zúčastnilo konzultace 88 osob,genetické testování podstoupilo 29 osob /64 osob námi doporučených - z nich 25 žen již s léčenou rakovinou prsu, a 24 osob jako pokrevní příbuzní pozvaní genetičkou-u dvou sestry léčené na rakovinu ovária/. Výsledky testování: - BRCA 1 pozit. 7 osob, - BRCA 2 pozit. 4 osoby, - vzácný gen neznámého významu pozit.u 2 osob, - bez nálezu mutace génu 15 osob, -zatím bez výsledku: 1 osoba Pozitivně testovaných 13 osob. /z 25 léčených osob na rakovinu prsu souhlasilo s testováním 13 osob- BRCA 1 pozit. 2 osoby, -BRCA 2 pozit. 3 osoby, -negat. 6 osob., - zatím bez výsledku 1 osoba/. V onkologické ambulanci dispenzarizované osoby a jejich pokrevní příbuzní byli řešení cestou onkologa. Na mutaci genů BRCA pozitivně testovaných 14 osob.

  14. Celkem pozitivně testovaných osob z našich pracovišť (asymptomatické + dispenzarizované): 27 osob

  15. Kazuistiky:

  16. 1. dvě sestry L.O. 1962 - bilaterální ca prsu (34,40), BRCA 1 pozit., syn BRCA 1 pozit. I.B. 1961 - ca ovaria (48), BRCA 1 pozit., dva syny nemají zájem o testování Babička ca prsu (70) netestována.

  17. 2.teta a neteř (bratova dcera) M.M. 1959 - ca prsu (43), BRCA 1 pozit., matka ca prsu (33), matkina matka ca ovaria (70) K.H. 1987 - ca prsu(22), BRCA 1 pozit., matka negat.testována, brat dvojče a otec BRAC 1 pozit.

  18. XI/2009 CCB/USG: infiltrativně rostoucí IDC G2,Nottinghamská klasifikace skore 7, ložiskově přítomná nekróza,ER+PgR negat., exprese onkogenu HER-2/neu skore 1,MIB1 index -pozitivita 90%buněk. Pacientka podstoupila oboustranoumastektomii.

  19. 3. otec J.D. 1946 - bilaterální ca prsu (52, 63) , BRCA 1 pozit., zdravé deti - dera a syn - BRCA 1 pozit.

  20. Jedinou účinnou metodou prevence nádoru vaječníků je bilaterální adnexotomie ve věku 30-40 let, čím se snižuje i riziko vzniku karcinomu prsu o 50 %. Profilaktická bilaterální mastektomie snižuje riziko oněmocnění na karcinom prsu o 90 %. Náročné rozhodnutí musí udělat žena na základě získaných informací, svého přesvědčení, psychického stavu i sociálního zázemí.

  21. Závěr: Počet osob s vysokým rizikem vzniku zhoubného nádoru prsní žlázy v absolutních číslech není vysoký. Záchrana byť i jenom jediného lidského života je ovšem důvodem pro naše snažení v systematickém vyhledávání této skupiny populace.

  22. Na margo: V denní praxi každého lékaře kratičký dotaz na rizikovou anamnézu (nejenom směrem k ca prsu či ca ovaria, jsou i jiné dědičné choroby - polycystické ledviny, trombofilní stavy, metabolické vady, GIT-malignity...)není časově náročný a odeslat pacienta do genetické poradně zabere několik minut vzácného času, ovšem s možným pozitivním efektem pro další budoucnost pacienta, či jeho potomků...

  23. Děkuji za pozornost

More Related