VACTERL:

1. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DOS NEONATOS COM ASSOCIAÇÃO VACTERLCLINICAL CHARACTERISTICS OF NEONATES WITH VACTERL ASSOCIATIONPediatrics International 2012; 54: 361–364 Akgun Oral,1 Ibrahim Caner,2 Murat Yigiter,1 Mecit Kantarci,3 Hasim Olgun,4 Naci Ceviz4 and Ahmet Bedii Salman11Department of Pediatric Surgery, 2Department of Pediatrics, Division of Neonatology, 3Department of Radiology, Faculty ofMedicine and 4Department of Pediatrics, Division of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine, Atatürk University, Erzurum Apresentação: Érica Cruz Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul/HMIB/SES/DF www.paulomargotto.com.br / 27/10/2012

2. VACTERL: • A associaçãoVACTERL (VA) é a ocorrência não randômica de: Anomalias Vertebrais; Atresia Anal; Malformações Cardíacas; Fístula Traqueoesofágica e Atresia Esofágica; Anomalias dos Membros; • Ocorre em aproximadamente 0,3 – 2,1 / 10.000 nascidos vivos; • Uma parte significativa dos estudos está pesquisando a causa da associação, características genéticas , transição genética do VA e anomalias associadas dos outros sistemas; • No estudo atual, o alvo foi relatar as características de crianças que foram diagnosticadas com VA no período neonatal.

4. VACTERL - Métodos: • No Departamento de Cirurgia Pediátrica da Faculdade de Medicina, Universidade deAtatürk, após exame físico completo, todos neonatos com anomalias em qualquer sistema são investigados para: Anomalias associadas da vértebra na radiografia de tórax; • Anomalias do sistema urinário no US; • Anomalias do SNC no US de crânio; • Anomalias do coração no ecocardiograma; • Anomalidades dos membros nas radiografias. • Os dados das Divisões de Neonatologia e Cardiologia e do Departamento de Cirurgia Pediátrica entre fev /05 e maio /10 foram revistos e os neonatos com diagnóstico final de VACTERL foram avaliados retrospectivamente.

5. VACTERL - Métodos: • A presença de pelo menos 3 das 6 anomalias foram aceitas como VACTERL:

6. VACTERL - Métodos: • Foram anotados: • Sexo; • Peso ao Nascer; • Idade Gestacional; • Idade Pós Natal; • Anomalias dos sistemas incluídos no VA; • Outras características.

7. VACTERL – Resultados: • Um total de 28 pacientes constituiu o grupo estudado (Tabela 1) • Houve predominância do sexo masculino; • Houve 3 pacientes com genitália ambígua ;

8. Características demográficas dos Pacientes:

9. VACTERL – Resultados: • O componente mais comum da associação VACTERL foi: Anomalia Vertebral (n = 26, 96.4%), seguida por: (Tabela 2) • Atresia Anal (n = 19, 67.8%); • FTE/AE (n = 17, 60.7%); • Anomalia Renal (n = 15, 53.5%); • Anomalia dos Membros (n = 15, 53.5%); • Anomalias Cardíacas (n = 14, 45%).

10. Características individuais dos pacientes: As anomalias vertebrais foram as mais comuns nos neonatos estudados!!

11. VACTERL – Resultados: • O tipo mais comum de anomalia vertebral foi vértebra de transição; • O tipo mais comum de anomalia anal foi fístula vestibular (feminino) e fístula prostática reto-uretral (masculino); • O tipo mais comum de anomalia cardíaca foi CIA (óstio secundum); • O tipo mais comum de anomalia renal foi agenesia renal unilateral; • O tipo mais comum de anomalia dos membros foram defeitos no antebraço; • Todos os pacientes com FTE/ AE tinham atresia proximal e fístula distal.

12. VACTERL – Resultado: • A combinação mais frequente foi VCTL (n = 4, 14.2%), seguido por VAR e VACL (n = 3, 10.7% cada) (Tabela 3) • Em alguns pacientes, outras anomalias associadas que não foram incluídas na definição de VA foram detectadas (Tabela 4).

13. Frequências das combinações na associação vacterl:

14. Características individuais dos pacientes:

15. Vacterl – discussão: • Associação VACTERL é uma patologia bem conhecida cuja causa ainda não está clara; • O número de publicações da matéria é alto: maioria a respeito das causas, características genéticas e transição genética , além de tentar definir associações com outras anomalias; • Algumas doenças cardíacas congênitas podem desaparecer com o tempo ou os pacientes podem morrer: afetam a frequência dos componentes da associação se pacientes de todas idades forem incluídas no estudo.

16. Vacterl – discussão: • Avaliação dos pacientes neonatais podem eliminar o efeito do curso natural das anomalias; • O presente estudo pode ser indicativo da frequência dos componentes da VA; • Confusão está presente em publicações sobre os parâmetros que formam os 6 componentes da VA; • Associação de polidactilia, ânus imperfurado e anormalidades vertebrais foram submetidas primeiramente por Say and Gerald in 1968.

17. Vacterl – discussão: • A confusão começou em 1973 quando Quan e Smith definiram associação VATER com 5 componentes: • O “R” era usado tanto para anomalias radiais e anomalias renais!!

18. Vacterl – discussão: • Em 1975, Temtamy et al extenderam a definição incluindo o “L” e o “C”; • Em 1976, Apold et al declararam que as anormalidades genitais externas também fariam parte de VACTERL; • Em 1996, Rittler et al afirmaram que anomalias cardíacas não seriam parte de VACTERL.Também enfatizaram que não saberiam se o número mínimo de componentes deveria ser 2 ou 3.

19. Vacterl – discussão: • Em 1997, Botto et al conduziram um estudo internacional e relataram que somente anormalidades em membros pré-axiais seriam relacionadas com VACTERL; • Em 2001, Kallen et al. dividiram os pacientes em grupo superior e inferior de VACTERL (anomalias do coração no grupo superior e anomalias do rim no grupo inferior); • Muitos pacientes apresentavam 2 componentes de VA: incluídos por familiares apresentarem VA. • Essa classificação tornou mais confusa a definição de VA!!

20. Vacterl – discussão: • Em 2011, Solomon et al criaram uma nova definição e selecionaram os pacientes com pelo menos 1 critério: • Pelo menos 3 componentes maiores de VACTERL; • Pelo menos 2 critérios maiores + 1 parente de 1º grau afetado; • Pelo menos 2 critérios maiores + outra anormalidade.

21. Vacterl – discussão: • Solomon et al. relataram ordem decrescente de frequência: CVRATL; • Exceto pelas anomalias cardíacas, os outros componentes apresentaram-se em frequência similar no estudo presente; • Solomon et al observaram cada um dos componentes em 50% dos pacientes, exceto nas anomalias dos membros; • No estudo presente, todos exceto anomalias cardíacas foram encontrados em 50% dos pacientes.

22. Vacterl – discussão: • Rittler relatou a frequência dos componentes em ordem decrescente como: AVTRLC.; • Foi semelhante à observação no estudo atual: VATRLC; • Rittler et al. investigaram os componentes como díades, tríades, tétrades, pêntades e héxades: o mais comum foram as díades; • No estudo do Rittler, as tríades mais comuns foram: VAR, ACR, VAT e VTL.

23. Vacterl – discussão: • Rittler encontrou 7 anomalias não -VACTERL com associação positiva significativa ; • Duas delas: artéria umbilical única e genitália ambígua são reconhecidas como parte de VACTERL; • Rittler concluiu que os outros 5 estão relacionados: • Anomalias cromossômicas (onfalocele/ gastrosquise/hérnia diafragmática) ; • Abdome em ameixa, atresia intestinal e hipoplasia pulmonar.

24. Vacterl – discussão: • No presente estudo, 15 (57%) pacientes tinham anomalias não –VACTERL : a mais frequente foi genitália ambígua (n = 3). • Não havia registro de artéria umbilical única!

25. Vacterl – discussão: • Limitações do estudo: • 1 paciente com trissomia do 21 e 1 com abdomen em ameixa foram incluídos no estudo; • Em pacientes com anomalias associadas, outras síndromes podem estar presentes e não foram identificadas; • Falta de análise genética. • VA é uma definição clínica e não há um defeito genético característico que tenha sido encontrado em todos os pacientes!!!!

26. Conclusões • Pacientes com VA podem apresentar características diferentes em populações diferentes; • Médicos podem perder alguns compontentes da associação se forem avaliados após o período neonatal!! • 57% dos pacientes com anomalias não VACTERL e a mais frequente destas foi a genitália ambígua (n=3)

27. Referências

29. OBRIGADO! Dra. Érica Cruz e Dr.Paulo R. Margotto