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第六章 染色体变异

第六章 染色体变异. 染色体畸变－－－－在复制的过程中进行 结构变异 “断裂－重接”假说 交换假说 数目变异 减数、有丝分裂的异常. 第一节 染色体结构变异. 一、 缺失（ Deficiency ） ： 比正常染色体缺少一个区段的染色体结构变异。这种染 色体叫作 缺失染色体

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第六章 染色体变异

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  1. 第六章 染色体变异

  2. 染色体畸变－－－－在复制的过程中进行 结构变异 “断裂－重接”假说 交换假说 数目变异 减数、有丝分裂的异常

  3. 第一节 染色体结构变异 一、缺失（Deficiency）： 比正常染色体缺少一个区段的染色体结构变异。这种染 色体叫作缺失染色体 （一）概念与类别 顶端缺失： 中间缺失： A B C D E F G H I A B C D E F G A B C H I

  4. — 顶端缺失：一次断裂，一个断片，产生无端粒的缺失染色体。 有“粘性末端”的染色体。 双着丝粒染色体：两条粘性末端的染色体容易形成“双着丝 粒染色体”。 端着丝粒染色体：如果顶端缺失丢失了一条整臂，则形成 端着丝粒染色体。 — 中间缺失：至少两次断裂，一个断片产生的缺失染色体有端粒 — 缺失纯合体：含有完全相同的一对缺失染色体的个体。 — 缺失杂合体：某一对同源染色体，一条是正常染色体，另一条 是缺失染色体的个体。

  5. （二）细胞学鉴定 — 初次发生缺失的细胞：可以看到断片： 后期：断片由于没有着丝粒，故仍停留在中央 间期：没有解旋——“微核” — 缺失杂合体： • 顶端缺失：前期I：双线期末端配对不整齐。 • 中间缺失： • 缺失环的鉴定： • 组型分析： DEFG A B C H I A B C H I

  6. 果蝇第二染色体右臂44F－45D区间的缺失

  7. （三）遗传效应 • 雌配子传递：缺失遗传不平衡含有缺失染色体的缺失配子一般只能通过雌配子传递。 • 假显性：由于染色体发生缺失，使得隐性性状在F1 得以表现的现象。

  8. 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock B.,1931,玉米X射线辐射试验。 Parents plpl PLPL Gamete PL pl PL F1 紫株372 绿株 2 pl PL pl

  9. 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。

  10. 假显性与基因突变的区别： • 染色体鉴定：基因突变染色体结构不变 • 可逆与否：突变可以回复 • 杂交试验：基因突变符合孟德尔分离规律。

  11. （四）应用：隐性基因定位到特定的染色体上 利用假显性：如果我们有某个物种的n个已知的缺失杂合体，用表现型为A（显性）的n个缺失系作为母本，分别与表现型为隐性（a）的正常植株杂交。如果某个组合的F1中有a表现型个体，则A-a基因位于该缺失系的缺失染色体的缺失片段上。 如果有某个物种分别缺失两条臂的缺失系2n个，那么还可以把A-a定位到特定染色体的某个臂上。

  12. 二、重复（Duplication） （一）概念与类别 1. 概念：重复 (duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段 2. 类别 顺接重复：重复区段的方向与正常染色体方向一致。 反接重复：重复区段在重复时旋转了180 C，与正常染色体 方向相反 臂内重复：重复区段不涉及着丝粒（涉及一条臂） 臂间重复：重复区段涉及着丝粒（涉及两条臂）

  13. A B C D E F G H I 正常染色体 A B C D E F G H I A B C D E F G D E F G H I 顺接重复 反接重复 A B C G F E D D E F G H I ＋ （臂内重复） A B C H I 缺失染色体

  14. A B C D E F G H I A B C D E F G H I A B C D B C D E F G H I 臂间、顺接重复 （反接重复？） ＋ A E F G H I 断片 注意： 有重复必然有缺失，但是有缺失未必有重复

  15. DEFG A B C D E F G H I 3. 重复纯合体和重复杂合体 （二）细胞学鉴定 重复环－重复杂合体的鉴定 组型分析：重复环、缺失环的区别？需要鉴定突出部分。 （三）遗传效应 扰乱生物体内基因固有的位置和剂量的平衡体系，影响比缺失为轻。 1. 剂量效应：v+ ——果蝇眼睛红色； v ——果蝇眼睛朱红色 v+v——红眼 v+vv ——朱红眼 A B C D E F G H I

  16. 果蝇16A区段重复

  17. 果蝇x 染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系 基因型染色体结构表现型 红色小眼数 b//b B//b B//B Bb//b Bb//Bb 780 358 68 45 25

  18. 细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。 2. 位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。如B//B 与 Bb//b即使基因剂量相同，位置不同表现型不同。

  19. 三、倒位（Inversion） （一）概念：染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180C 之后重接。这样染色体某一区段顺序发生了颠倒。 A B C D E F G H I D E F G H I A B C G F E D A B C G F E D H I

  20. 类别：臂内倒位：倒位发生在染色体某一臂，即倒位区段不涉 及着丝粒。臂比不变。 臂间倒位：倒位发生在两臂之间，即倒位区段涉及着丝 粒，臂比往往改变。 倒位纯合体 / 倒位杂合体： 倒位纯合体：含有完全相同的一对倒位染色体的个体。 倒位杂合体：某对同源染色体中，一条是正常染色 体，另一条则是倒位染色体的个体。 （二）细胞学鉴定（倒位杂合体） 主要观察：粗线期、双线期同源染色体的配对 后期I 桥和断片

  21. F E A B C D G H I A B C D E F G H I 1. 配对： 倒位区段很短： 倒位区段很长： 倒位区段中等： A I B C D E F G H B C D E F G H I A 倒位圈 （由一对染色体组成）

  22. （1）臂间倒位：倒位圈内发生一次 交换，后期 I 没有桥或断片 2. 交换－后期I分裂相的关系 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4

  23. 正常可育配子 缺失重复配子：重复A，缺失EFGH 倒位可育配子 缺失重复配子：重复EFGH，缺失A

  24. （2）臂内倒位：倒位圈内发生一次交换，后期 I 有桥和断片

  25. 后期桥－断片 正常可育配子 缺失重复配子：缺失EFGH 倒位可育配子 缺失重复配子：缺失BCDEFGH

  26. （三）遗传效应 • 改变了重组率 • 改变了倒位区段内外基因的距离（纯合体）:远 ↔ 近 • 降低了倒位杂合体的重组率 （1）双线单交换：重组型配子不育，测交世代中重组型个体数 ，交换值下降。 （2）抑制圈内外基因间的交换（In）： • 倒位杂合体部分不育： 如果倒位圈内发生单交换：50%不育、50%可育 如果倒位圈内不发生交换：100%可育 如果倒位圈内发生其它类型交换：100%不育、50%不育、 100%可育 综合起来：部分不育。

  27. 3. 生物进化的因素 倒位 染色体相邻关系改变  功能、表型改变  新的物种 四、易位 （Translocation） （一）概念与类别 1. 易位：染色体的一个区段断裂之后，重接时错接到非同 源的另一个染色体上。  （1）至少涉及到两对非同源染色体 （2）至少两次断裂 2. 类别： 简单易位 相互易位

  28. 简单易位：某一条染色体的部分区段，断裂下来之后 重接时错接到另一条非同源染色体上。是 一种单向的染色体片段转移易位（shift） 比较罕见，但是在物种进化过程中有历史 意义。 a b c d e f w x y z 2 2 1 1 a b c d e f w x y z e f 1 1－ 21 2 a b c d w x y z

  29. 相互易位：两条非同源染色体都发生断裂，断片重接相互易位：两条非同源染色体都发生断裂，断片重接 时，接到了非同源染色体上。 a b c d e f w x y z 2 2 1 1 a b c d e f w x y z 2 21 1 12 a b c d z w x y e f

  30. 3. 易位纯合体//易位杂合体 易位纯合体: 12122121, 即某个体中含有两对相互易位的 染色体，每对易位染色体完全相同。 易位杂合体：112221，即某个体中某两对同源染色体， 一条是正常的染色体，另一条是易位染色体。 （二）细胞学鉴定（易位杂合体） 粗线期：四价体（四重体） 终变期、中期：粗线期交换的多少、紧密程度决定终变期或 者中期四价体的构型：

  31. 交换多（） 交替式I、交替式 II 8字形四价体 交换中（  ） 相邻式 I、相邻式 II O字形四价体 交换少（  ） 链状四价体  z z × a b c d y x w 粗线期IV × × × ×     a b c d y x w e e f f × 

  32. 果蝇唾腺染色体：十字形联会

  33. 易位染色体的联会和鉴定 偶线期和粗线期 易位杂合体联会成 “十”字形 终变期：联会就会因交叉端化 而变为由四个染色体 构成的“四体链”或 “四体环” 中期Ⅰ 终变期的环 可能变为“8” 字形或环形 交替式 相邻式

  34. （三）遗传效应 1. 四重体后期 I 着丝粒定向与易位杂合体的半不育 二价体：后期 I 一般只能 1:1 分离 四价体：因为有四个着丝粒，着丝粒的定向： • 均等分离：2 : 2 —— 互定向 • 不均等分离：例如 1 : 3 —— 非互定向 我们讨论互定向： （1）交替式：易位染色体 // 非易位染色体 （2）相邻式： 一条易位染色体 ＋ 一条正常染色体// 一条易位染色体 ＋ 一条正常染色体

  35. （1）交替式： 2 21 12 1 z z a b c d y x w a b c d y x w e e f f 1 2 1 2 ba wx zy cdef yef fedc yzzdc baab Xw wx ab x w cdz fey 21 12 12 21 交替式－I 交替式－II 12 // 1221 配子全部可育

  36. 1 21 • 12 2 • 1 12 • 21 2 （2）相邻式（基因符号省略，请自己琢磨） 相邻式－I 相邻式－II 同源着丝粒分离 同源着丝粒不分离 缺失－重复（dp－df）配子 — 不育配子： 缺失z || 重复ef 缺失wxy || 重复abcd 缺失ef || 重复z 缺失abcd || 重复wxy

  37. （3）交替式、相邻式各占50%，所以易位杂合体配子半不育（3）交替式、相邻式各占50%，所以易位杂合体配子半不育 T：表示易位点，可以看作一个控制半不育性状的遗传单位 （基因位点），可以用二点测验或者三点测验对其进行 定位。 二点测验： a. 图示法： b. 符号法 三点测验 • T：易位点，半不育 • t：正常染色体无易位点，全部可育 • TT：易位纯合体，全育 • Tt：易位杂合体，半不育 • tt：正常个体，全育 • 与普通基因做法完全一样。

  38. A T T a t t A T T a t t × 图示法： 易位纯合体 正常个体 a t t a t t A T T a t t × × 易位杂合体 正常个体 a t t a t T 亲型，有效配子 亲型，无效配子 交换型，有效配子 交换型，无效配子 亲型，无效配子 亲型，有效配子 交换型，无效配子 交换型，有效配子 A t t A t T A T t A T T a T t a T T

  39. 2. 改变了基因的连锁关系 连锁的基因  独立遗传基因 3. 降低了易位结合点附件一些基因的重组值 易位：联会松弛交换  4. 物种进化的因素 易位新物种 直果曼陀罗（n＝12） 原型一系（任意指定）：1·2；3·4；5·6…… 23·24 原型二系：2、18易位：11·8；2·17 原型三系：21、12易位：11·21；12·22 原型四系：4、21易位： 3·21；4·22

  40. 原型系再次易位----------------100个变系，果形都不同。原型系再次易位----------------100个变系，果形都不同。 5. 引起染色体数目变化（罗伯逊易位，染色体融合） 两条近端着丝粒染色体，发生相互易位时，易位点位于着丝粒上或者附近。由于着丝粒及其附近主要由异染色质组成，易位以后形成的大染色体聚集了易位前两条染色体的大多数基因和功能，而小染色体则基本上只有着丝粒及其附近的异染色质，这种染色体几乎没有什么基因和功能，会逐渐丢失。 还阳参属：n＝3, 4, 5, 6, 7, 8 • 致癌基因的表达： 原癌基因不表达，易位到启动子附近表达癌症

  41. 第二节 染色体结构变异的应用 一、基因定位： 1. 缺失：能够把隐性基因定位到某个染色体的某一臂上。 （1）F1载有显性基因的染色体缺失假显性表现 （2）F1隐性个体进行细胞学鉴定或者组型分析：有无缺 失环等，找出缺失区段－－－－基因所在的区段。 2. 易位: 把基因定位到特定染色体 例如发现C（红花）－c（白花） 与染色体3和4的易位点连锁（即与半不育连锁），又与4和5的易位点连锁。由此我们可以推测：该基因位于染色体4上。

  42. 二、果蝇的ClB测定法 1. ClB染色体 Crossover suppress－lethal－Bar chromosome： 果蝇的X染色体： 16区A段重复一次：B－棒眼 16区A段附近有一个倒位：抑制交换的发生 倒位圈内有一个隐性致死基因（l）：纯合致死 l • 一些特点： • （1）没有ClB的纯合体存在（ll 致死） • （2）没有ClB雄果蝇存在（l 致死） • （3）ClB只能存在于X // ClB杂合体中：而且B与l 之间不发生交换。 B

  43. X rays ClB ＋ 2. 应用：检测果蝇X染色体上的隐性（致死）突变及其频率。 • F1每一只棒眼雌果蝇，都与F1的雄果蝇杂交 • 观察F2有无雄果蝇，如果没有，则F1的对应的雌果蝇有隐性致死突变。而且可以计算隐性致死突变频率 ClB m(?) ＋ m(?) ClB ＋ 棒眼♀ 正常眼♀ 死亡 ♂ 正常♂ M(?) ＋ ClB M(?) ClB ＋ 棒眼♀ 正常眼♀ 死亡 ♂ 正常♂

  44. 三、玉米双杂合保持系 雄性不育（male sterility）：雌蕊发育正常，雄蕊不能产生正常可育花粉 的现象。只能作母本 有很多类型，这里介绍其中的一种： 核内、隐性不育基因（msms）： msms × MsMs Msms （F1杂合、可育，有杂种优势，可结子） msms：不育系 MsMs：恢复系，与不育系杂交之后F1育性恢复。 保持系：与不育系杂交之后仍然保持不育。 由于不育系不能自交保留种子，必需有保持系来不断 生产不育系种子，才能保证杂交种子的持续生产。

  45. 对于这种核不育，一般只能使用“半保持系”Msms与msms杂交：对于这种核不育，一般只能使用“半保持系”Msms与msms杂交： msms × Msms 50% msms ＋ 50% Msms 缺点：一半的种子是可育的，需要在开花期，逐株鉴定，拔除可育 株，费工 废地。 双杂合保持系： 玉米除了2、4两条染色体以外的所有染色体都有不育基因。（课本 上的例子似乎有误。） 位于第六条染色体上的ms1，与第九条染色体发生易位： 6699 × 69699696 669996 × 6699 66999（由少数无效配子699受精）

  46. 第三节 染色体数目的变异 19世纪末，狄 费里斯发现 普通月见草（ 2n = 14） 特别大的变异型(1901年命名为巨型月见草)。 1907年，细胞学研究表明巨型月见草是 2n = 28，人们开始认识染色体数目的变异可以导致遗传性状的变异。

  47. 一、染色体组的概念及染色体数目变异的分类 （一）染色体组（Genome） 1. 概念：某个物种配子中的全部染色体，它是该物种维持基本生命活动所必需的。上面有全部的必需基因，所以又叫基因组。但是发现很多物种里面包含了二种以上的染色体组。用X表示。用大写字母命名：A组、B组、C组等。 2. 特点： 完整性：各条染色体基因、连锁群、功能不同，但是相 互协调，不可或缺，否则不育或者畸形 基数差异：即每个染色体组所包含的染色体数目有异有 同，近缘物种相似。 N X X X

  48. 例：大麦属X=7 小麦属X=7 葱属X=8 高梁属X=10 烟草属X=12 稻属X=12 棉属X=13 茶属X=15 （二）染色体数目变异的分类 1. 整倍性变异：染色体数目的增减以染色体组（X）为单位 进行的数目变异。整倍性变异产生整倍体。 2. 非整倍性变异：染色体数目的增减不是以染色体组（X） 为单位进行的数目变异。整倍性变异产生 非整倍体。

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