Download
1 / 100
1k likes | 1.23k Views
第六章染色体变异 第一节染色体结构变异 一、缺失 二、缺失的类型 缺失是指染色体的某一区段丢失了。缺失分为顶端缺失和中间缺失。 顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端 中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段. 如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。 如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。.
E N D
第六章染色体变异 第一节染色体结构变异 一、缺失 二、缺失的类型 缺失是指染色体的某一区段丢失了。缺失分为顶端缺失和中间缺失。 顶端缺失是指染色体缺失的区段是某臂的外端 中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段
如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。如果染色体缺失一个整臂，称为顶端着丝点染色体。 如果某个体的细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 如果某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体。
主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期，如果是中间缺失染色体而且缺失的区段较长，则在缺失 杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出。这个环或瘤是正常染色体的不曾缺失的区段因同源联会而被排挤出来的。主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期，如果是中间缺失染色体而且缺失的区段较长，则在缺失 杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出。这个环或瘤是正常染色体的不曾缺失的区段因同源联会而被排挤出来的。
如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等。
二、缺失的遗传效应 由于缺失染色体丢失了缺失区段上的那些基因，所以对生物体的生长和发育是有害的。缺失纯合体很难存活，缺失杂合体的生活力也很差。 含缺失染色体的花粉一般是败育的，即使不曾败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常的配子。因此缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。
如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各种形式的遗传上的反常。最常见的反常是假显性现象。假显性现象是指由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来。如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各种形式的遗传上的反常。最常见的反常是假显性现象。假显性现象是指由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来。
例如：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫)和pl(绿)在第6对染色体的长臂的外段(紫株是显性性状)。紫株玉米与绿株玉米杂交的F1植株应该都是紫色。例如：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫)和pl(绿)在第6对染色体的长臂的外段(紫株是显性性状)。紫株玉米与绿株玉米杂交的F1植株应该都是紫色。
Mclintock，1931年，用经X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，734株F1的幼苗中意外出现了2株绿苗。
对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给F1的那个载有Pl基因的第6染色体缺失了长臂的外段，Pl基因随着缺失的区段丢失了。于是另一个正常染色体上的pl显示了它的作用。对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给F1的那个载有Pl基因的第6染色体缺失了长臂的外段，Pl基因随着缺失的区段丢失了。于是另一个正常染色体上的pl显示了它的作用。
二、 重复 (一)重复的类别 重复是指染色体多了自己的某一区段。可分为顺接重复和反接重复。 顺接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。
反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。
(二)重复的鉴定 对重复的鉴别，主要观察重复杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期。如果重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会排挤出来，成为二价体上一个突出的环或瘤。
重复的另一个明显的遗传效应就是位置效应。以“b”代表一个16区A段，以“B”代表两个16区A段，则“Bb”是三个16区A段。B//B型雌蝇和一个Bb//b型雌蝇的16区A段数同样是4个，然而前者红色小眼数有68个左右，后者的红色小眼数却只有45个左右。这是由于重复纯合体(B//B)型雌蝇的4个16区A段平均分配在两个染色体上，而(Bb//b)型雌蝇的4个16区A段之中有三段在一个染色体上，在另一个染色体上只有一段。说明重复区段的位置不同，表现型的效应也不同，这种由于基因变换了在染色体上的位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应。重复的另一个明显的遗传效应就是位置效应。以“b”代表一个16区A段，以“B”代表两个16区A段，则“Bb”是三个16区A段。B//B型雌蝇和一个Bb//b型雌蝇的16区A段数同样是4个，然而前者红色小眼数有68个左右，后者的红色小眼数却只有45个左右。这是由于重复纯合体(B//B)型雌蝇的4个16区A段平均分配在两个染色体上，而(Bb//b)型雌蝇的4个16区A段之中有三段在一个染色体上，在另一个染色体上只有一段。说明重复区段的位置不同，表现型的效应也不同，这种由于基因变换了在染色体上的位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应。
二、重复的遗传效应 重复区段的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复纯合体的细胞内是4个，因而会表现基因的剂量效应。基因剂量效应是指细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著的现象。 例如：野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。如果果蝇第1染色体(X染色体)的16区A段因不等交换而重复了，则红色小眼数量显著减少(因不等交换而重复) 。
重复杂合体的红色小眼只有358个左右，重复纯合体只有69个左右。显然，果蝇第1染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。重复杂合体的红色小眼只有358个左右，重复纯合体只有69个左右。显然，果蝇第1染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。
第三节 倒位 一、倒位的类别 倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段在染色体的某一个臂的范围内，臂间倒位的倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。根据倒位杂合体减数分裂的联会形象来鉴别倒位。
如果倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体会在倒位区段内形成“倒位圈” 。如果倒位区段很长，则倒位区段与正常染色体的同源区段所联会的二价体的倒位区段以外的部分只得保持分离。
由于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生了交换，所以产生交换的染色体有4种。(1)、无着丝点断片。(2)、双着丝点的缺失染色单体。(3)、单着丝点的重复缺失染色单体。(4)、在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色单体。 由于倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以它产生的交换配子的数显著减少，导致倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降。
由于倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以它产生的交换配子的数显著减少，导致倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降。 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，所以倒位的另一个明显的遗传效应就是导致倒位杂合体的部分不育。
四、 易位 (一)易位的类别 易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上，易位有两种类型，相互易位和转移。
( 二)易位的鉴定 鉴别易位的细胞学方法，是根据易位杂合体在减数分裂前期Ⅰ，偶线期和粗线期的联会形象。相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象。
在减数分裂的减数分裂前期Ⅰ，终变期，由于交叉端化，十字形象会变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”。在减数分裂的中期Ⅰ，终变期的环又可能变为“8”字形象。在减数分裂的减数分裂前期Ⅰ，终变期，由于交叉端化，十字形象会变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”。在减数分裂的中期Ⅰ，终变期的环又可能变为“8”字形象。
(三) 易位的遗传效应 易位杂合体表现半不育，半不育是指植物由于花粉和胚囊分别有半数败育，因而使植株的结实率只有50%。 易位杂合体，在产生配子之前的减数分裂前期Ⅰ偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联会成“十”字形象，终变期交叉端化成四体环和四体链。两个正常染色体和两个易位染色体在后期Ⅰ分离时表现二种分离方式： 一种是相邻式分离：相邻式的四个染色体在后期Ⅰ的2/2分离，只能产生重复缺失染色体的小孢子和大孢子。
还有一种是交替式分离：由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，产生的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体，或者获得到两个易位染色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段所以能发育成正常的配子。还有一种是交替式分离：由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，产生的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体，或者获得到两个易位染色体，这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段所以能发育成正常的配子。
因为发生交替式分离和相邻式分离的机会一般大致相等，所以导致易位杂合体半不育。由于易位杂合体所产生的可育配子中一半含两个正常染色体，一半含两个易位染色体，所以在它的自交子代群体内，1/4是完全可育的正常个体，2/4是半不育的易位杂合体，1/4是完全可育的易位纯合体。从这一点来说，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，而正常染色体与易位接合点相对等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位(t)，因为易位杂合体Tt是半不育的。遗传学中，采用两点或是三点测定法，根据Tt与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。因为发生交替式分离和相邻式分离的机会一般大致相等，所以导致易位杂合体半不育。由于易位杂合体所产生的可育配子中一半含两个正常染色体，一半含两个易位染色体，所以在它的自交子代群体内，1/4是完全可育的正常个体，2/4是半不育的易位杂合体，1/4是完全可育的易位纯合体。从这一点来说，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，而正常染色体与易位接合点相对等位点，则相当于一个可育的隐性遗传单位(t)，因为易位杂合体Tt是半不育的。遗传学中，采用两点或是三点测定法，根据Tt与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。
据研究，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。
易位还会造成染色体融合而导致染色体数的变异。这是由于两个易位染色体中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小很容易在易位杂合体产生配子时丢失。另一个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体，在易位杂合体产生配子时被包纳在配子核内。于是在这个易位杂合体的自交子代群体内，就有可能出现少了一对染色体的易位纯合体。易位还会造成染色体融合而导致染色体数的变异。这是由于两个易位染色体中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小很容易在易位杂合体产生配子时丢失。另一个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体，在易位杂合体产生配子时被包纳在配子核内。于是在这个易位杂合体的自交子代群体内，就有可能出现少了一对染色体的易位纯合体。
第三节 染色体数目的变异 一、染色体的倍数性变异 1、染色体组及其整倍性自然界中有些植物属中的一些种之间的染色体数目具有倍性的关系，以小麦属为例，各个种的配子染色体数(n)都是以7个染色体为基数变化的。
例如：一粒小麦合子的染色体数为2n=14，为基数7的二倍；二粒小麦合子的染色体数为2n=28，为基数7的四倍；普通小麦合子的染色体数为2n=42，为基数7的六倍。由于这些种的合子数都是按基数7个染色体整倍增加的，所以称它们为整倍体(euploid)，而把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组。例如：一粒小麦合子的染色体数为2n=14，为基数7的二倍；二粒小麦合子的染色体数为2n=28，为基数7的四倍；普通小麦合子的染色体数为2n=42，为基数7的六倍。由于这些种的合子数都是按基数7个染色体整倍增加的，所以称它们为整倍体(euploid)，而把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组。
具有二个染色体组的生物叫二倍体,具有三个染色体组的生物叫三倍体，三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。具有二个染色体组的生物叫二倍体,具有三个染色体组的生物叫三倍体，三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。
一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。 例如葱属x＝8，稻属x＝12，高梁属x＝10，玉米属x＝10。
不论一个染色体组内包含有几个染色体，同一个染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁基因群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。这就是染色体组的最基本特征。不论一个染色体组内包含有几个染色体，同一个染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁基因群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。这就是染色体组的最基本特征。
