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儿童 矮小症

儿童 矮小症. 浙江大学医学院附属儿童医院 董关萍. 儿童矮小症定义. 1 ） 身高低于同性别、同年龄儿童的第 3 百分位数，即为矮小症。 2 ） 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高 2 个标准差（ -2 SD ）。 3 ） 也可以根据公式计算儿童正常身高：年龄  7+70 （ cm ）（适用于 2 ～ 12 周岁）；当然，男女性别不同是有差异的。. 个矮的原因有哪些？. 与生长有关的因素. 遗传因素 营养因素：蛋白质、热卡、维生素、矿物质、微量元素 内分泌因素

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儿童 矮小症

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Presentation Transcript

  1. 儿童矮小症 浙江大学医学院附属儿童医院 董关萍

  2. 儿童矮小症定义 1） 身高低于同性别、同年龄儿童的第3百分位数，即为矮小症。 2） 指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）。 3） 也可以根据公式计算儿童正常身高：年龄7+70（cm）（适用于2～12周岁）；当然，男女性别不同是有差异的。

  3. 个矮的原因有哪些？

  4. 与生长有关的因素 • 遗传因素 • 营养因素：蛋白质、热卡、维生素、矿物质、微量元素 • 内分泌因素 • 环境因素 • 疾病因素：各种全身性、慢性疾病都可影响生长发育。

  5. 身高及父母身高 最终身高与父母的平均身高相关 男孩遗传靶身高预测： [父身高＋(母身高＋13)]÷2±7.5cm 女孩遗传靶身高预测： [(父身高－13)＋母身高]÷2±6.0cm

  6. 内分泌疾病性矮小 生长激素缺乏症（GHD） 特发性矮小 宫内发育迟缓 晚发性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全 性早熟 儿童1型糖尿病

  7. 生长激素缺乏症（GHD） 垂体前叶分泌生长激素不足所致，是临床常见的内分泌激素缺乏症之一，发病率1/5000~1/4000，大多为散发性，约5%~30%有家族遗传性。

  8. 生长激素（GH） • GH为垂体合成最多的一种蛋白质激素 • 循环中GH分子形式是非均一的 • 以单体、二聚体、聚合体形式存在 • 主要为22KD单体，191AA，约占80% 20KD单体，176AA， 20% • 呈间断性、脉冲性、自主性分泌 • 呈昼夜节律性，夜间比白天分泌多2-3倍 • 受各种营养素、运动及各种应激情况影响 如：血糖、氨基酸、游离脂肪酸 手术、创伤、精神紧张 心理障碍等

  9. 遗传性 GH-1突变 GHRH受体突变 pit-1、prop-1突变 先天性 GHRH缺乏 结构缺陷 视-隔发育不良 胼骶体发育不良 单-中切牙 前脑无裂畸形 宫内感染 获得性 中枢神经系统肿瘤 颅咽管瘤 生殖细胞瘤 胶质瘤 组织细胞增多症 颅脑放射治疗后 颅脑外伤 中枢神经系统炎性病变或肉芽肿 暂时性 精神心理剥夺 青春期前 甲状腺功能减退 特发性 GHD主要病因

  10. GHD的临床表现 • 身材矮小 • 面容幼稚 • 皮下脂肪较多 • 身体比例匀称 • 智力正常 10岁男孩 GHD H101cm

  11. 需作进一步检查的指征 • 身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以下。 • 身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下： • 2岁以下，每年生长速率<7 cm； • 4.5岁至青春期开始，每年生长速率< 5 cm； • 青春期，每年生长速率<6 cm。 • 有慢性疾病史（肝、肾疾病）。 • 有明显畸形综合征。 • 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。

  12. 实验室常规和特殊检查 • 常规检查 • 血常规 • 血沉 • 电解质 • 肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定） • 肾功能 • 染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育延迟者 • 甲状腺功能 • 血皮质醇、泌乳素

  13. 实验室常规和特殊检查 • 常规检查 • 骨骼检查（畸形患者） • 骨龄 • 指骨骼发育年龄。 • 骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。 • 通常选用左侧手腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。 • 骨龄成熟度分： 早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上； 晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。

  14. 生长激素缺乏如何诊断？ • 正确的身高、体重测量 • 左手骨片 • 排除相关疾病的一些必要检查 • 一些内分泌激素的测定 • GH药物激发试验（二种）是否为GHD? GH峰值<5~10ug /l(部分性) GH峰值<5ug/l（完全性） GH峰值10ug /l（正常） 其他一些特殊检查

  15. GH激发试验药物 • 药物： 胰岛素：诱发低血糖试验 精氨酸：抑制SS的分泌 左旋多巴：刺激GHRH，进而刺激GH分泌 • 取血时间： 0’、30’、60’、90’、120’

  16. GHD诊断 • 身材矮小 • 生长缓慢 • 骨龄落后于实际年龄2年以上 • GH刺激试验示GH缺乏 • 智能正常，与年龄相称 • 排除其他疾病影响

  17. 鉴别诊断 一、家族性矮小（familial stature） • 身高低于第3百分位，其生长曲线与第3百分位线平行 • HA（身高龄） < BA（骨龄） = CA（实际龄） • 最终身高低于正常，在第3百分位以下 • 青春期发育年龄正常 • 父母身高低于正常，男<160cm 女<150cm • GH激发试验峰值正常 特点：出生时往往矮小，但生后生长速度正常（4～5cm），身高始终低于正常人。

  18. 鉴别诊断 二、体质性生长延迟（constitutional growth delay） • 占矮小儿童的30%，90-95%为男孩，有家族史 • 青春发育前期逐渐出现生长缓慢，H<X-24SD • BA落后23年，与HA相适应，均落后于CA • 青春期延迟，女孩1416岁，男孩1618岁才开始青春期发育，有“猛长”现象。 • BA12岁男孩可进行HCG刺激试验。 • 最终可达正常成人高度 • GH激发试验，峰值正常 特点：延迟的青春期发动后，有身高增长的加速和性 发育过程。可达正常成年最终身高。

  19. 鉴别诊断 三、精神心理障碍性矮小（psychosocial short stature） 精神心理受挫史 智能：正常 骨龄：与实际年龄相仿 身材比例：匀称 青春期性发育：正常 GH刺激试验：峰值正常或低下 特点：改变生活环境，改善不利因素，数月后可迅速 恢复正常的生长发育。

  20. 鉴别诊断 四、软骨发育不全 软骨化骨缺陷，膜性化骨正常。 常染色体显性遗传。 出生时身高、体重 智能正常 骨龄正常 身材比例不匀称 GH刺激试验，峰值正常

  21. 外观形体不匀称 软骨发育不良 男 14岁 H130cm

  22. 鉴别诊断 五、Turner综合症 1、生长障碍：2-3岁生长显著变慢，平均生长速 率约4.4cm/年，身高低于同龄女孩的第五百 分位； 2．性幼稚：表现为青春期迟缓或原发性闭经； 3．躯体形态异常：颈粗而短、蹼颈、肘外翻 、发际低、毛发重、皮肤多黑色素痣等； 4. 可能伴有心血管等畸形（占35%）。

  23. 鉴别诊断 六、宫内发育迟缓（SGA） 1、指出生体重或身长低于同胎龄、同性别-2 SD的新生儿。 若2岁以后身高仍低于同龄儿童平均身高的-2SD，称为SGA持续矮小。 2、临床表现： 1） 有酸中毒症状，可有宫内感染症状，如肝脾肿大、黄疸期延长和视 网膜脉络膜炎 年长儿表现身材矮小 2）代谢异常：体内脂肪增加，血脂变化，胆固醇增加，血压轻度升高 3）认知能力损害： 4）成年后有发生： 冠心病，脑卒中，2型糖尿病，和X综合征的危险

  24. 鉴别诊断 七、特发性矮小 1、指暂无可认知原因引起的严重矮小，可伴有体质性发育延迟。 2、身体上下部量比例正常，无慢性器质性疾病，无心理疾病或严重情感紊乱，饮食正常。 3、生长激素刺激试验，GH峰值>10 ng/mL 4、血IGF-I正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）或升高（IGF-I受体缺陷或终末器官缺陷） 5、骨龄正常或稍落后 6、染色体检查正常

  25. 治疗-----有原发病吗？ 及时纠正先天畸形 和治疗疾病

  26. 美国FDA批准GH适应症 适应症 时间 GHD 1985.3.25 治疗AIDS相关的代谢病和消瘦 1996.8.23 成人GHD 1997.10.31 Prader-Willi综合征身材矮小 2000.6.20 宫内生长迟缓伴生后持续矮小 2001.7.25 Turner综合征伴身材矮小 2003.7.25 特发性矮小 2003.7.25 短肠综合征 2003.12.1 儿童慢性肾功能衰竭 2005.6.28 SHOX基因缺失 2006 Noonan综合征 2007

  27. 治疗----rhGH治疗剂量 • 临床诊断 剂量（μg/kg/d） 生长激素缺乏症 儿童 25（0.1U /kg/d） 青少年 25~100 成人 6~25 慢性肾功能不全 50 特纳综合征 50 宫内发育迟缓 50~70 特发性矮小 50

  28. GH治疗副作用 • 局部反应：目前少见 ，注射局部红、肿和皮疹： • 抗体产生：水剂发生率低 • 甲状腺功能减低：补充甲状腺素予以纠正 • 暂时性糖代谢异常 • 股骨头坏死、滑脱 ： 可暂时停用GH并补充VitD和钙片治疗。

  29. GH治疗副作用 • 特发性良性颅内压升高： • 暂停GH治疗 • 严重者可用脱水剂降低颅内压 • 诱发肿瘤的可能性： • 无明确证据 • 有家族肿瘤发生遗传倾向和畸形综合征、 长期超生理剂量GH应用者需谨慎。 • 治疗过程中应密切监测随访

  30. 治疗---生长激素释放激素 • 下丘脑功能缺陷的GHD有效 • 垂体性GHD 无效 • 剂量：8~30µg/kg • 用法：每日早晚各一次

  31. 治疗---性激素 • 蛋白同化类固醇激素 • 优点：价格便宜，口服 • 缺点：骨龄成熟快，影响终身高。

  32. 先天性甲状腺功能减低症 浙江大学医学院附属儿童医院 董关萍

  33. 甲状软骨下方，气管两旁上极平甲状软骨中点，下极平第六气管软骨甲状软骨下方，气管两旁上极平甲状软骨中点，下极平第六气管软骨

  34. 甲状腺的发育 • 1、胚胎20天时，在原始咽底正中处，内胚层细胞增生（最初期的甲状腺组织），呈憩室状，由舌下向颈前伸展，为甲状舌骨导管。 • 2、胚胎7~10周时，甲状腺移至颈前正常位置，甲状舌骨导管退化，少数人可残留，形成甲状舌管囊肿。 • 3、50%以上的人该管下部的细胞分化为正常甲状腺组织，形成甲状腺锥叶，位于峡部。 • 4、少数人在近舌根部的甲状腺组织不退化，形成舌根部异位甲状腺。

  35. 甲状腺激素的分泌 • 血循环中以T4为主 93%T4, 7%T3 • T3的生物活性是T4的4倍 • 80%的T3由T4转化 • 循环T4约99.98%与蛋白结合，FT4约0.02% • 循环T3约99.7%与蛋白结合，FT3约0.3%

  36. 下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节

  37. 胎儿甲状腺素的合成 • 4周时胎儿甲状腺滤泡细胞能合成TG • 12周开始摄碘并合成T4，量少 • 18-26周下丘脑-垂体-甲状腺轴建立 • 20周胎儿血清TSH、TBG、T4、FT4明显增加，36周达成人水平

  38. 发病率 永久性甲低 ：发生率1/4500(北美) 中国1/3000 暂时性甲低 ：发生率1/180000（北美） 垂体性甲低 ：Graves病母亲所生的新 生儿中发病率为1/35000

  39. 先天性甲低的分类 • 原发性甲低 • 继发性甲低（中枢性） • 外周性甲低 • 暂时性甲低

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