CONSANGÜINIDADE

1. CONSANGÜINIDADE É um tipo de acasalamento preferencial onde os indivíduos que se casam possuem algum grau de parentesco genético. O efeito da consangüinidade é alterar as freqüências genotipicas da população sem modificar as freqüências gênicas.

2. CONSANGÜINIDADE A consangüinidade é importante, pois aumenta a probabilidade de homozigose, elevando o risco de anomalias devidas a genes recessivos.

3. A endogamia: • Aumenta as chances de expressão de genes recessivos deletérios;

5. CONSEQÜÊNCIAS

6. Genótipos AA p2 Aa 2pq aa q2 Freqüências Genotipicas Alteração da Freqüência Genotipica • loco autossômico com dois alelos, A e a; • freqüências alélicas p e q • população em equilíbrio de Hardy- Weinberg.

7. Genótipos AA Aa 2pq aa p2 q2 Freq. Genotípicas (F 0) + pqF - 2pqF + pqF Coeficiente de Endogamia de uma População • Fração de decréscimo na freqüência de heterozigotos que resulta em um aumento das freqüências dos homozigotos.

8. Em resumo Freqüência com F 0 p2 + pqF = p2(1-F) + pF 2pq - 2pqF = 2pq(1-F) q2 + pqF = q2(1-F) + qF Freqüência Inicial, F=0 p2 2pq q2 Genótipo AA Aa aa f(a) = p2 + pqF + 1/2(2pq - 2pqF) = p

9. Depressão pela Endogamia • Redução no valor fenotípico médio Capacidade reprodutiva Eficiência fisiológica • Reduz o valor adaptativo dos animais.

10. COEFICIENTE DE PARENTESCO O coeficiente de parentesco genético entre dois indivíduos é uma medida da correlação genética entre eles, sendo simbolizado pela letra r. Na realidade expressa a probabilidade de dois indivíduos terem genes idênticos, herdados de ancestrais comuns.

11. 1 2 3 4 5 6 EXEMPLO Calcular o coeficiente de parentesco (r) entre os primos 5 e 6

12. x x RESOLUÇÃO Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo ancestral 1 para os primos 5 e 6: 1 3  5 e 1 4  6 Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo ancestral 2 para os primos 5 e 6: 2 3  5 e 2 4  6

13. 4 4 æ ö æ ö 1 1 1 1 1 = + = + = r ç ÷ ç ÷ 2 2 16 16 8 è ø è ø RESOLUÇÃO Probabilidade do alelo a ter sido transmitido por um ou outro ancestral comum aos dois primos (5 e 6):

14. CONCLUSÃO Visto que o valor 12,5% é a probabilidade de dois primos em primeiro grau herdarem o mesmo alelo de ancestrais comuns, pode-se dizer que o coeficiente de parentesco de primos em primeiro grau é 12,50% ou r =12,50%

15. 1 2 3 4 5 6 EXEMPLO Calcular o coeficiente de parentesco (r) entre os primos 5 e 6

16. OBSERVAÇÃO Se existirem mais de dois ancestrais em comum, todos eles devem ser levados em conta no cálculo do coeficiente de parentesco.

17. FÓRMULA DE CÁLCULO A indicação do cálculo do coeficiente de parentesco pode ser resumida pela fórmula , onde N é o número de gerações (passos genéticos) que unem dois parentes genéticos a um ancestral comum.

18. COEFICIENTE DE ENDOGAMIA É a probabilidade de um indivíduo ser autozigoto de um gene qualquer presente em seus ancestrais comuns. É simbolizado por F.

19. Cálculo do coeficiente de endogamia • Onde: AC=ancestral comum dos pais de X; k= número de ancestrais comuns no pedigree de X; n1 = número de gerações separando o ancestral comum do pai de X; n2= número de gerações separando o ancestral comum da mãe de X; FAC = coeficiente de endogamia do ancestral comum.

20. 1 2 EXEMPLO 3 4 5 6 7 Calcular o coeficiente de endogamia (F) do indivíduo 7

21. EXERCÍCIO 2 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

22. EXERCÍCIO 4 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

23. EXERCÍCIO 6 Calcular os coeficientes r e F e interpretá-los

24. GRATO PELA PACIÊNCIA