ternerio sindromas n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Ternerio sindromas PowerPoint Presentation
Download Presentation
Ternerio sindromas

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 22

Ternerio sindromas - PowerPoint PPT Presentation


  • 1444 Views
  • Updated on

Ternerio sindromas. Asta Vinskait ė VIk. 15gr. Ternerio sindromas -. chromosominė liga, kuriai būdinga X chromosomos monosomija, specifiniai fenotipo ir vidaus organų pakitimai, gonadų disgenezė. Istorija. Pirm ą kartą šį sindromą aprašė A.H.Terneris 1938m;

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

Ternerio sindromas


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
    Presentation Transcript
    1. Ternerio sindromas Asta Vinskaitė VIk. 15gr.

    2. Ternerio sindromas - chromosominė liga, kuriai būdinga X chromosomos monosomija, specifiniai fenotipo ir vidaus organų pakitimai, gonadų disgenezė.

    3. Istorija • Pirmą kartą šį sindromą aprašė A.H.Terneris 1938m; • 1959m pirmą kartą diagnozuotas (45,X);

    4. Statistika • 1/2000 mergaičių.

    5. Genetika • 45, X – 50% (kai mejozės metu chromosomos neišsiskiria); • 46, Xi (Xq), • 46,Xi(Xp), • 46,Xr(X), mozaika 45,X/46,X (chromosomos neišsiskiria mitozės metu)

    6. Patogenezė Geno, atsakingo intrauteriniu laikotarpiu už limfinių kanalų atsivėrimą, nebuvimas lemia vaisiaus jautrumą edemoms. Dėl limfedemos, atsirandančios kritiniais intrauterinės raidos laikotarpiais, sutrinka normalus augimas ir /ar nepakankamai sunyksta tam tikri audiniai. Visa tai lemia būdingą postnatalinį Ternerio sindromo vaizdą.

    7. Gonadų disgenezė - nustatoma nuo gimimo. Pirmas dvylika nėštumo savaičių kiaušidės būna normalios. Vėliau folikulų vis mažėja ir iki gimimo lieka tik keletas. Kiaušidės atrofuoja, neprodukuoja estrogenų.

    8. Klinika prenataliniu laikotarpiu • Cistinė higroma; • Vaisiaus vandenė; • Širdies patologija; • Inkstų patologija.

    9. Klinika naujagimystės laikotarpiu

    10. Klinika naujagimystėje • Periferinė (plaštakų ir pėdų) limfedema;

    11. Klinika naujagimystėje • Stora sprando klostė; • Trumpas kaklas; • Odos klostė tarp speninės ir petinės ataugų (pterygium colli);

    12. Klinika naujagimystėje • Mažas gimimo svoris (~2800g); • Migdolinis akių plyšys, ptozė, epikantas, žvairumas; • Žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai; • Aukštas gomurys, mažas žandikaulis; • Žema plaukų augimo riba sprando srityje; • Padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių; • Iškrypęs V rankos pirštas, trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai, nagų displazija; • Į vidų iškrypusi alkūnė (cubitus valgus); • Pigmentiniai apgamai, baltmė (vitiligo).

    13. Klinika kitais gyvenimo laikotarpiais • Augimo atsilikimas, žemas ūgis (~144cm); • Kardiovaskulinė patologija (15-50% aortos koarktacija, aortos vožtuvo stenozė ir SPD); • Inkstų patologija (pasagos formos inkstas, inkstų hipoplazija, pieloektazija, hidronefrozė); • Lėtas brendimas arba neišsivystę antriniai lytiniai požymiai. Mozaikinio TS atveju moteris gali pastoti (50% - persileidimas; 33% - vaikas sergantis chromosomine liga). Klasikinio TS atveju – pirminė amenorėja, nevaisingumas; • Intelektas dažniausiai normalus. IQ 10-15% mažesnis nei brolių sesrų; • Dažnai turi bendravimo problemų; sunku išlaikyti dėmesį;

    14. Galimos komplikacijos • Lėtinis vidurinės ausies uždegimas, klausos sutrikimai; • Cukrinis diabetas; • Storojo žarnyno uždegimai; • Hipotirozė; • Hašimoto tireoiditas; • Reumatoidinis artritas; • Katarakta; • Širdies ligos; • Arterinė hipertenzija; • Inkstų ligos; • Nutukimas; • Skoliozė.

    15. Diagnostika • Diagnozuojama fenotipo ir kariotipo tyrimų duomenimis; • Kariotipui nustatyti – genetiniai tyrimai; • Fenotipui – apžiūra, širdies echoskopija, pilvo ir dubens echoskopija, plaštakų rentgenogramos, hormonų tyrimai ir kt.

    16. Diferencinė diagnostika • Nunano arba pseudo Ternerio sindromas – jam būdinga panašūs fenotipo požymiai, tačiau lytinių liaukų (gonadų) disgenezė labai retai, nors lytinė raida gali vėluot. Kariotipas normalus. • Tikrasis gonadų disgenezės sindromas – gonados neišsivystymas ir lytinis infantilizmas, nėra fenotipo pakitimų kaip TS atveju; • Mišrios gonadų disgenezės sindromas – vienoje pusėje randama sėklidė, kitoje – neišsivysčiusi gonada, kariotipas – 45,X/46,XY.

    17. Gydymas • Nuo 10m amžiaus skiriamas žmogaus augimo hormonas; • Nuo 12m amžiaus – pakaitinis gydymas estrogenais ir progesteronu; • Kardiovaskulinės ydos taisomos operaciniu gydymu; • Kitas simptominis gydymas.

    18. Prognozė Jei nėra didelių, chirurgiškai netaisytinų širdies ir kraujagislių sistemos anomalijų, prognozė gera.

    19. Profilaktika • Nėščiąją ištyrus UG ir radus cistinę higromą, reikia tirti vaisiaus kariotipą; • Sergančią mergaitę turi stebėti endokrinologas, kardiologas ir kiti specialistai; • Psichologo konsultacija; • Skiepyti pagal bendruosius principus.

    20. Literatūra: • Vaikų ligos I tomas, A. Raugalė, 2000m, Vilnius. • Oxford desk reference Clinical Genetics, H.V.Firth, J.A.Hurst, 2003, Oxford. • http://bioh.wikispaces.com/Turner+Syndrome; • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome; • http://newborns.stanford.edu/PhotoGallery/FootEdema2.html; • http://www.turnersyndrome.org;

    21. AČIŪ !