常見的小兒神經系統疾病

1. 常見的小兒神經系統疾病 洪 焜 隆 國泰綜合醫院小兒科

2. 小兒神經疾患之特點 發育中的腦損傷： 胚胎、出生前後、嬰幼兒、青春期 疾病之類別及原因： 先天性腦異常、遺傳、外傷、感染、代謝……

3. 中樞神經系統感染性疾病(CNS Infectious Diseases) • 1. 腦膜炎(meningitis) • 無菌性腦膜炎(aseptic meningitis) • 細菌性腦膜炎(bacterial meningitis) • 結核性腦膜炎(tuberculous meningitis) • 隱球菌腦膜炎(cryptococcal meningitis) • 2. 腦炎(encephalitis) • 日本腦炎(Japanese encephalitis) • 疱疹性腦炎(herpes simplex encephalitis) • 腸病毒腦炎(enterovirus encephalitis)

4. types

5. 病毒性腦膜炎 病因：mumps, enterovirus, influenza, mycoplasma 季節：夏、秋 症狀：發燒、頭痛、嘔吐、頸部僵硬 兼有呼吸道或腸胃道症狀 診斷：腦脊髓液(CSF)檢查、病毒培養 血清抗體上升、PCR 治療：支持性及症狀療法 預後：良好

6. 細菌性腦膜炎(I) 病因： (新生兒) GBS, E. coli, Listeria monocytogenes (嬰 兒) H. influenzae b (幼 兒) Streptococcus, Pneumococcus, Meningococcus 傳染途徑：耳鼻口腔等處感染 血行性 症狀：發燒、頭痛、嘔吐、抽搐、頸部僵硬(嬰兒)哭鬧不安、神智不清、前囟門膨起 診斷：腦脊髓液檢查、細菌培養、抗原測定、 腦超音波、電腦斷層掃描等

7. 細菌性腦膜炎(II) 治療：適當抗生素 預後：併發症-腦室炎、硬腦膜下積膿、腦膿瘍 後遺症-水腦、腦性麻痺、癲癇、智能障礙等 預防： 產前產道細菌培養 腦周遭組織感染之控制 預防接種：HIB、pneumococcus、meningococcus

8. Antibiotics for bacterial meningitis H.influenzae S.pneumoniae N.meningitidis Staphylo. G(-)baccilla ampicillin ampicillin penicillin G oxacillin cefotaxime ceftriaxone penicillin G ampicillin cephalothin ceftazidine cefotaxime cefotaxime cefotaxime cefuroxime ceftriaxone ceftriaxone ceftriaxone vancomycin aminoglyco. vancomycin

9. HIB Meningitis Extra-axial fluid Echogenic sulci Subdural empyema

10. Salmonella meningitisprogressive hydrocephalus 2D 11D 19D 25D (Hung KL: Brain & Dev 8:31-6,1986)

11. Brain abscess in CHD 12 y/o girl under surgical tx Onset 1d 2w 1.5m

12. 結核性腦膜炎 病因：結核菌 傳染途徑：經血行至腦部(胸部來源居多) 症狀：漸漸發燒、頭痛、嘔吐、腹痛、 意識不清、抽搐、顱神經麻痺 診斷：腦脊髓液檢查及培養、PCR、胸部X-光 治療：抗結核藥物達九個月以上Steroid 二至三週 預後：死亡率 0-20%後遺症-水腦,癲癇,腦性麻痺,智能障礙(預後差):年齡小、診斷慢、治療不徹底

13. TB meningitis gross pathology:basal meningitismicro-findings:Langerhans giant cell &MNC infiltration

14. 隱球菌腦膜炎 病因：Cryptococcus neoformans 感染途徑：呼吸道吸入 隱球菌存於泥土，易為鴿子傳播 症狀：頭痛(前額)、嘔吐、發(微)燒 、頸僵 眼肌麻痺、性格改變 診斷：腦脊髓液檢查包括Indian 染色法、抗原出現 治療：Amphotenicin B 0.3mg/kg/d Flucytosine 150mg/kg/d 預後：與發現早晚有關

15. Cryptococcus in CSF(Indian stain)

16. 日本腦炎 病因：日本腦炎病毒 季節：夏(5~10月) 媒介：蚊子 中間宿主：家禽(雞鴨)、家畜(豬牛)、蛇、龜 症狀：發燒、頭痛、噁心、抽搐、昏迷、僵硬 診斷：腦脊髓液檢查、病毒培養、抗體上升 治療：症狀及支持療法 預後：死亡率-(7~10天內) 10~30%後遺症- 情緒、智力、運動、行為異常 預防：預防接種 環境衛生之改善

17. 17 y/o M JBE

18. 日本腦炎疫苗之效益

19. 疱疹腦炎 病因：疱疹病毒 I (口腔型),Ⅱ型 (生殖器型) 傳染途徑：經口腔、鼻咽部及產道(新生兒) 症狀：局部抽搐、發燒、意識不清、行為障礙 診斷：腦脊髓液檢查及病毒培養 血清IgG及IgM 抗體、PCR(90~95%準確率) 治療：抗疱疹藥物(Acyclovir)早期使用 症狀及支持療法 預後：死亡率- 70%(不治療), 20%(早期治療)後遺症- 癲癇、智能不足、行為異常

20. HSV encephalitis 2 y/o female 7 m/o male

21. 腸病毒腦炎 病 因：Poliovirus, Coxsackie virus 及Enterovirus 68~71 季 節：夏、秋 傳染途徑：糞口傳染 症 狀：(50~80%無症狀)頭痛、發燒、嘔吐、頸部僵硬、意識不清 兼有口腔、呼吸道、胃腸道症狀、皮疹EV71會引起神經性肺水腫、腦幹腦炎、類小兒麻痺症 預 後：良好(EV71可能致死或有後遺症) 治 療：症狀及支持性療法、IVIG(EV71腦炎第二期以上)

22. EV71 endemic infections in Taiwan • Epidemic outbreak of EV71 infection: (Taiwan,1998) 129,106cases reported 405(0.3%) cases with severe complications: encephalitis, aseptic meningitis, flaccid paralysis, myocarditis, pulmonary edema/hemorrhage 78 cases expired

23. CNS involvements in enterovirus-71 infections 第一期：手足口病 第二期：腦脊髓炎— 煩燥不安，清醒時無故驚嚇 肌抽躍（myoclonic jerks） 第三A期：自主神經失調 第三B期：心臟衰竭期 第四期：恢復期

24. EV 71 encephalitis & myocarditis • 7 m/o, male • S/S’: high fever, multiple oral ulcers, Rt arm weakness • P.E.: stupor, cyanosis, tachypnea, tachycardia, • R’t side upper limb flaccid paralysis and absent DTR • CSF: cc 380 (P/M=4/6), protein 113, glucose118 mg/dL • Rectal swab culture: EV71; sonogram: dilated cardiomyopathy 10/13 9:55 PM 10/14 2:10 AM

26. 癲 癇 症 乃一種突發性、反覆性、短暫性的發作，包括意識障礙、身體局部或全身抽搐等，起源於腦細胞的過度放電所引起的種種臨床症狀。 引起癲癇的原因有:體質遺傳、腦外傷、腦出血、感染、血管病變、先天異常等。 發生率: 3~7/1000 (世界各地) 6.7/1000 (台中地區，7至12歲學童，1984)

27. 癲癇醫學名詞 羊角風、羊癲風、羊癲 (癇) 、羊癡 … 北方俗語 羊暈、豬母癲 ………………………… 南方俗語 (抽筋) 抽搐、發作 …………………… 一次發作 痙攣、抽搐 ………………………. 有動作之發作 伊比力斯症…………………………….. (Epilepsy)

28. 現代癲癇學的建立 Jackson (英): (1873) 癲癇乃是由於腦部灰質組織, 發生了偶然的、 突發的、過量的、急速的局部性放出作用 Epilepsy is the name of occasional sudden, excessive, rapid and local discharge of gray matter. Hans Berger (德): (1927) 腦波之發明, 為癲癇發作提供最有力的佐證

29. 世界衛生組織 癲癇是由許多先天或後天的因素所引起的慢性腦疾病。它的特徵是由於腦細胞的過度放電所引起的反覆性的發作, 伴隨著多彩多姿的陣發性的臨床及實驗室表現。

30. 癲癇的發生原因 (一) 體質因素 (Constitutional factor): 遺傳、染色體異常、基因變化 (二) 腦器質性病變 (Organic lesion): 外傷、傳染、腫瘤、退化症、先天異常 (三) 誘發因素 (Provocating factor): 低血糖、缺氧、睡眠不足、發燒

31. 癲癇之分類 (國際抗癲癇聯盟, 1981) I. 部份性發作: Partial seizure 單純部份性發作 Simple partial seizure 複雜部份性發作 Complex partial seizure 次發性汎發性發作 Secondary generalized seizure II. 汎發性發作: Generalized seizure 失神發作 Absence seizure 強直陣攣型發作 Tonic-clonic seizure 肌躍性發作 Myoclonic seizure 陣攣型發作 Clonic seizure 強直型發作 Tonic seizure 失張力性發作 Atonic seizure III. 未歸類: Unclassified epileptic seizure

32. 癲癇的診斷 (1) 詳細病史:現病歷包括人本身及目擊者之描述 (發病年齡、時間、頻度、長短、與發作之前後次序) 家族史 (2) 理學與神經學檢查 (3) 血液及生化學檢驗: CBC, sugar, electrolyte, drug level, toxicology …… (4) 特殊檢查:腦波 脊髓液 放射線檢查 (頭部X光、同位素掃描、電腦斷層 、 腦血管造影) (5) 鑑別診斷

33. 癲癇之藥物治療 一般治療原則: 1. 選擇適當之藥物 2. 儘可能使用單一藥物直至達到效果或出現副作用 3. 對治療不理想之病人作血中濃度之定量 4. 如藥量已夠, 則加上或改用第二種藥物 5. 切勿驟然停藥

34. 治 療 效 果 完全控制者 約 50% 發作次數顯著減少 約 25% 發作次數略減尚不理想 約 15~20% 發作未經控制或惡化 約 5~10%

35. 當癲癇發作時, 怎麼辦? 鎮靜 側臥 呼吸道

36. 先天性腦畸形

37. 腦之發育期及其缺陷 • 分期時間主要作用缺陷 • 1. 誘導期 • 背部3-4 週 神經管形成 無腦症 • 腹部5-6 週 前中後大腦　 前全無腦症 • 2. 細胞增生期 • 2-4 個月 神經及膠質細胞 小腦症,巨腦症 • 3. 移行期 • 3-6個月 大腦皮質,小腦　 裂腦,平腦,胼肢體不全 • 4.器官形成期 • 6個月-出生　 大腦皮質分層 智能不足,癲癇,產傷 • 5. 髓鞘化 • 出生-數年　 細胞分化髓鞘完成　 白質不良,退化病變

38. Neural tube formation

39. 神經管形成缺陷 Meningomyelocele --腦膜脊髓膨出 吳佳慧 NB female

40. 移行期障礙 Lissencephaly -- 平腦症 1.5 y/o male

42. 神經肌肉疾病(Neuromuscular Diseases) • 1. 脊髓運動細胞疾病 • (Spinal motor neuron disease) • 2. 末梢神經病變(Peripheral Neuropathy) • 3. 神經肌肉傳導障礙 • (Neuromuscular junction) • 4. 肌肉病變 • (Muscle disease)

43. Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓神經肌肉萎縮症 HE stain ATPase pH 9.4

44. Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症 Calf pseudohypertrophy Gower's sign