第五章 遗传物质的变异

1. 第五章遗传物质的变异 第一节 染色体的结构变异 第二节 染色体数目变异 第三节 基因突变

2. 第一节 染色体的结构变异 一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。 （一）类型 1.末端缺失（deficieng） 2.中间缺失（deletion） （二）缺失的鉴定 细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况： 1． 断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。 2． 染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失杂合体，紧密配对，产生缺失圈。

4. （三）缺失的遗传学效应 1．纯合缺失一般是致死的。缺失染色体一般只能通过雌配子传递，雄配子不能传递，故杂合体经常是部分不育的。 2．假显性现象：若显性基因缺失，则相应的隐性基因表现，如隐性甜粒玉米。 3．缺失圈内及其附近的基因重组率下降。 缺失的用途：很重要的一个用途就是基因定位。

6. 二、重复(duplication) 重复：染色体上多出了某个相同的区段。 （一）．重复类型 1.顺接重复(tandam duplication) 2.反接重复（reverse duplication) （二）、重复的细胞学鉴定 1.重复杂合体在减数分裂的粗线期有重复圈出现。 2.重复区段很短时，可通过染色体的分带技术比较鉴定。

8. （三）重复的遗传效应 1． 位置效应(position effect) ①． S型位置效应(stable－type) 经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大小是由基因B在染色体上的数目和位置决定的。 ②． V型位置效应(Variegated－type) 经典例证是激体－群离体系统（Ac－Ds）。 2． 重复圈及其附近的基因的重组率下降。 3． 基因的剂量效应 （四）．重复的应用： 1． 利用重复的位置效应，给基因定位。 2． 研究生物进化和染色体联会的机理。

9. 三、倒位(Inversion) （一）类别 臂内倒位(paracentric) 臂间倒位(pericentric) （二）细胞学鉴定 臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时的染色体配对情况进行细胞学上的鉴定。 1． 倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。 2． 非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对。 3． 形成倒位：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。

10. （三）倒位的遗传学效应 • 倒位造成基因间遗传关系的变化 • 部分不育现象 • 倒位圈内及其附近的基因重组率。 1

11. 四、易位(Translocation) 易位：染色体节段的转变 ，主要是非同源染色体之间的节段转变。 （一）易位的主要类型 简单易位：染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的末端上去 相互易位：是指非同源染色体之间发生节段互换。 （二）易位的细胞学鉴定 • 粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字形交叉。 • 终变期由于交叉段端形成张开大环，“О4”或终变期形成“8”。 • 中期Ⅰ排列与后期Ⅰ分离：①    Z型或“扭”圆环型，后期Ⅰ以交替方式发生分离，产生可育配子。完全是∞，交替成分离。 ② a.∞交替式分离。b.O型，邻近式，50％不育。

13. （三）易位的遗传学效应 1．易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的基因连锁群也会随着改变。原来连锁的基因独立遗传；原来不连锁的基因连锁遗传。 2．易位降低连锁基因间的重组率：一于基因间的距离有关，另外同源染色体或其同源段之间联会的紧密程度比较松散，靠近易位点的区段甚至不会联会。 3．易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒染色体。。

14. 第二节 染色体的数目变异 一、染色体组及其倍数的变异 （一）染色体组及其整倍染色体组(genome):即基数染色体的总称，用X表示。 • 一倍体（monoploid）:体细胞内含有一个染色体组的生 • 物体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。 •  二倍体（dipoloid）：基数X的二倍。 •  四倍体（tetraploid）：基数X的四倍。 •  多倍体（ polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。 • 染色体组最基本的特征 ： 同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。

15. （二）整倍体的同源性与异源性 • 异源多倍体：是指增加的染色体组的来自不同物种，一般是由不同种、属间杂交种加倍形成的。实际上是由染色体组不同的两个或更多个二倍体并合起来的 • 同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。一般是由二倍的染色体直接加倍。同源染色体合子染色体数是同一染色体温表组（X）的多次加倍，同源染色体在合子内不是两个成对的出现，而是三个或四个的成组的出现。

16. （三）非整倍体 • 非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 •  超倍体（hyperploid）：比正常合子染色体数（2n）多出若干条的非整倍体。 • 亚倍体（hypopid）：比正常合子染色体数（2n）少于若干条的非整倍体。

17. 三体（trisomic）：在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，即2n+1. (n-1)Ⅱ+Ⅲ。  双三体（double trsomic）：在二倍体的基础上，某二对染色体都增加一条， 2n+1+1，(n-2)Ⅱ+2Ⅲ。 四体（tetrasomic）：某对染色体多出二条（个），2n+2，（n-1）Ⅱ+Ⅳ。 单体（monosomic）：在原有二倍体中，少掉其中的某一条，即2n-1.（n-1）Ⅱ+I。 双单体（double monosomic）：两对都少1条，2n-1- 1，（n-2）Ⅱ+2Ⅰ。  缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2，（n-1）Ⅱ。 双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体）

18. 二、一倍体 • 一倍体的联会与分离 • 单价体的在减数分裂有三种情形：    （1）后期Ⅰ染色体的随机分向二极，后期Ⅱ染色单体均等分离，形成数目不等的染色体组缺少的配子→不育，可育的概率为1/2n。    （2）着丝点提前分裂，后期Ⅰ进行染色单体均等分离，后期Ⅱ染色单体的随机分离→染色体数目不等的配子→不育，可育的概率为1/2n。    （3）染色体不向赤道板集中，→遗弃→不育。

19. 三、同源多倍体 （一）同源多倍体的形态特征及遗传效应 1.形态特征 一般是倍数越高，核体积和细胞体积越大。 2.遗传效应 剂量增加，改变了二倍体因有的基因平衡关系。   影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。   

20. （二）同源多倍体的联会和分离 1. 同源三倍体的联会 联会：同源三倍体联会与初级三体中的三个同源染色体联会相同。 II +I，联会配对的两个臂均形成交叉→环形二价体和一个单价体。 III, 有三个同源染色体都涉及在内的2个以上叉交→三价体。 2. 染色体分离 • III体进行1/2式分离。 • II + I 可进行1/2式或单价体的丢失，呈现1/1式分离。 • 每一个同源组皆按以上两种方式进行分离与组合，因此减数分裂的结果配子中的染色体数目在n---2n之间变化。从而造成同源三倍体的高度不育。

22. （三）同源四倍体 1.联会与分离 每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四价体的提早解离情况，所以在中期Ⅰ，也出现： ◎四价体 ◎Ⅲ+Ⅰ ◎Ⅱ+Ⅱ ◎Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ 到后期Ⅰ，除Ⅱ+Ⅱ只发生2/2式均衡分离外，其它三种可能2/2式分离，也可能是3/1或2/1或1/1等多种。由于同源四倍体所有同源染色体都是四条，每组均可能发生以上的各种分离。

24. 第三节 基因突变 基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。  基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation） 突变体（mutant）或称突变型：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。

25. 基因突变的一般特征 • 突变的重演性 • 同种生物不同个体间独立地产生相同的突变称为突变的重演性。例如，玉米子粒的R，I，Pr，Su，Y，Sh 6个基因，研究者在多次试验中都出现类似的突变。说明突变是可以多次重复发生的，因此基因才有一定的突变率。在观赏植物中，如天竺葵、大叶黄杨产生茎叶绿色部分的白化突变也在不同个体间多次地出现。 • 突变的可逆性 • 一个物种中的显性基因A可突变为隐性基因a（A→a）；反之，隐性基因a也可突变为显性基因A（a→A），这种现象称为突变的可逆性。前者称为正突变，后者称为反突变。正突变的频率一般高于反突变，因此自然界中出现的突变多数为隐性突变

26. 突变的平行性 •  • 亲缘关系相近的物种，因遗传基础比较近似，常产生相似的基因突变，这种现象称为突变的平行性。根据此特征，若干一个种或属内发现一些突变，可以预见在同科的其他物种和属内也会存在相似的突变，这对开展人工诱变育种有一定的参考价值（表5-1）。

27. 突变的有害性和有利性 • 突变的有害性和有利性 • 一般来说，绝大多数基因突变对生物是有害的，因为生物是长期适应环境的产物，在漫长的进化过程中，其基因型经过严格的自然选择，它们内部的遗传基础和体内代谢等均已达到相对协调和平衡状态，对环境具有最大适应性。一旦发生突变就会破坏这种适应性，给生物带来不同程度的不利影响。极端有害的突变甚至使生物死亡，如柑橘、玉米出现的白化苗（ww），一般在4~5片真叶时就会死亡。 • 突变的有害性是相对的，例如植物的矮化突变，在高株群体内发生矮株突变型，由于高株遮光，对矮株突变本身不利。然而，在常有大风的条件下，矮株更抗倒伏，使这种有害突变转化为有利突变。

28. 突变的多向性 •  • 突变的多向性是指突变可以向多个方向发生。例如基因A可以突变成a，还可以突变成a1，a2，a3，…。它们对A来说都是隐性，但它们之间在生理功能和性状表现上各不相同。试验证明，这些隐性基因之间和它们与A基因之间都有对应关系，说明它们在一个基因位点上。位于同一基因位点上的各个等位基因称为复等位基因。但复等位基因的不同个体存在于整个群体内，在其中二倍体个体中等位基因仍为一对。

29. 基因突变的时期与表现 • 1. 生物个体发育的任何时期均可发生： • 性细胞(突变)突变配子后代个体； • 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 • 体细胞突变的保留与芽变选择。 • 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： • 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 • 3. 基因突变常常是独立发生的： • 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 • 4. 突变时期不同，其表现也不相同。

30. 高等生物基因突变时期与性状表现

31. 突变的类型 根据突变的分子机理，突变可分为以下三种： • 转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 • 颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 • 移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。

32. 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： • 形态突变（morphological mutation），或称可见突变 ，是泛指能造成外形改变的突变。 • 致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 • 条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 • 生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。

33. 与突变有关的几个概念 • 同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。 • 无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 • 错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 • 延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。

34. 回复突变（back or reverse mutation）：是指由突变型四复为野生型的突变。 • 抑制基因突变（suppressor mutation）：是指一个基因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一个基因就称为抑制基因。 • 极性突变（polarity or polar mutation）：指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变），除了影响它自身外，还将影响下游基因听编码的蛋白质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极性突变。