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人类 7 号染色体及有关疾病

人类 7 号染色体及有关疾病. 指导老师: 陈爱癸 学生:    02 生物科学       柯芝军 11 号. 人类 7 号染色体测序完成 染色体臂间倒位导致自然流产 7 号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 7 号染色体异常导致急性白血病. 人类 7 号染色体测序完成. 美国华盛顿大学医学院基因组测序中心的科学家在英国 《 自然 》 杂志上报告说,他们共测序了 7 号染色体上约 1.53 亿个碱基对,占该染色体的 99.4% 。新的序列图谱与以往测得的 7 号染色体物理图谱和遗传图谱相吻合。 7 号染色体是人类染色体中第一个完成测序的等臂染色体 。.

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人类 7 号染色体及有关疾病

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Presentation Transcript


  1. 人类7号染色体及有关疾病 • 指导老师: 陈爱癸 • 学生:   02生物科学       柯芝军 11号

  2. 人类7号染色体测序完成 • 染色体臂间倒位导致自然流产 • 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 • 7号染色体异常导致急性白血病

  3. 人类7号染色体测序完成 美国华盛顿大学医学院基因组测序中心的科学家在英国《自然》杂志上报告说,他们共测序了7号染色体上约1.53亿个碱基对,占该染色体的99.4%。新的序列图谱与以往测得的7号染色体物理图谱和遗传图谱相吻合。 7号染色体是人类染色体中第一个完成测序的等臂染色体 。

  4. 染色体臂间倒位导致自然流产 • 女,35岁。结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右。 • 夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一,以染色体相互易位最为多见,其次是臂间倒位。 • 倒位片段越短,重复和缺失的部分越长,形成生殖细胞和合子正常发育的可能性就越小,越容易造成早期流产。 返回

  5. 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤之一,近20年来胃癌的发病率在我国呈上升趋势,在恶性肿瘤死亡率中,胃癌名列第一 。

  6. 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 目的: 检测胃癌患者7号染色体长臂微卫星位点的杂合性缺失(loss of heterozgosity ),以确定7号染色体长臂上与胃癌相关基因连锁最密切的微卫星多态位点及LOH临床意义。 方法:在70例原发性胃癌中应用多重PCR技术扩增覆盖整个7号染色体长臂的9个微卫星位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PRC产物,用GeneScan、Genotyper软件进行分析。

  7. 7号染色体长臂的杂合性缺失导致胃癌 结果:9个微卫星位点的LOH均可发生于原发性胃癌,总的LOH频率34.3%,其中D7S486和D7S798位点的LOH频率较高,分别为24.0%和19.2%;总的LOH频率随临床分期而显著增高,D7S486位点的LOH频率在淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者。 结论:在7号染色体长臂D7S486和D7S798位点附近存在与胃癌发展相关的抑癌基因。 返回

  8. 7号染色体异常导致急性白血病 7号染色体的数目或结构异常是急性白血病(AL)较为常见的遗传学改变之一,见于原发性或治疗相关性急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血(ALL)及由骨髓增生异常综合征(MDS)转化的AML。

  9. 7号染色体异常导致急性白血病 • 目的:探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。 • 方法:采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。

  10. 7号染色体异常导致急性白血病 结果:410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-有19例 。 结论:-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。

  11. 谢谢指导

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