遗传研究方法及遗传规律应用

1. 遗传研究方法及遗传规律应用 北京四中 毕诗秀

2. “遗传规律”在高考中的重要“地位”（09部分省市为例）“遗传规律”在高考中的重要“地位”（09部分省市为例）

3. 植物杂交 动物交配 杂交实验法 普通遗传学 遗传概率 基因定位 数学统计法 经典研究 遗传咨询 遗传诊断 社会调查法 系谱分析法 数理统计法 人类遗传学 一、经典遗传学的研究方法

4. × 1.杂交实验法——孟德尔杂交实验程序 有相对性状的纯系 母本(♀) ×父本(♂) 杂交 自交 杂交子代(F1) 杂种后代(F2) × 记录 性状表现 统计、分析 遗传因子的差异 遗传因子的关系 遗传因子的传递

5. 作出假设 验证假设 得出结论 假说——演绎推理方法 ①F1为何表现显性性状？ ②F2为何发生性状分离，且分离比为3：1？ 提出问题 ①体细胞内控制性状的基因成对存在，配子中基因成单 ②显性基因对隐性基因有显性作用 ③杂合体产生两种类型的配子，比例为1：1 ④受精时，雌雄配子结合几率相等 目的：测定F1的基因型 预期：显性：隐性=1：1 方案： F1和隐性类型杂交 结果：符合预期 结论： F1是杂合子，形成配子时，等位基因分离 ①在杂合体内，等位基因具有一定的独立性 ②减数分裂时，等位基因分离，分别进入不同的配子，独立地遗传给后代 F1等位基因分离→F2性状分离

6. 2.遗传系谱分析法 血友病曾经影响了欧洲的历史。维多利亚女王的一个儿子和3个外孙都是血友病患者，其本人、2个女儿、4个外孙女都是血友病携带者。维多利亚女王后代的婚姻使血友病在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来

7. 正常男性 1 患病女性 患病男性 正常女性 Ⅰ 2 3 Ⅱ 4 5 6 Ⅲ 7 8 9 10 如何进行遗传系谱图的分析与判断？ 先判断致病基因的显隐性，然后再确定致病基因的位置（常染色体还是性染色体），最后根据遗传定律进行计算 父母正常生出患病的孩子—隐性遗传病 女病人的父亲或儿子正常—常染色体隐性遗传病

8. Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 Ⅳ 1 2 3 4 5 父母患病生出正常的孩子—显性遗传病 男病人的母亲或女儿正常—常染色体显性遗传病

9. P AA × aa P Aa × aa F1 Aa 子代 Aa aa × F2 AA Aa aa 1 ： 2 ： 1 3 ： 1 1 ： 1 二、遗传规律的应用 ㈠重点掌握的基础知识 1.基因分离定律 核心：等位基因分离，雌雄配子结合几率相等

10. P AABB × aabb F1 AaBb F2 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 ： 3 ： 3 : 1 × P AaBb × aabb 子代 AaBb Aabb aaBb aabb 1 ： 1 : 1 : 1 2.基因自由组合定律 核心： 等位基因分离 非等位基因自由组合

11. ZW ZZ × XX × XY ♀ ♂ Z W 配子 Z 配子 ZW X Y ZZ X ♂ ♀ 1 ：1 XY 1 ：1 XX ♀ ♂ 3. 性别决定与伴性遗传 XY型性别决定 ZW型性别决定 ♂ ♀ 特点：雌性的Z染色体来自于父方，雌性只将W染色体传给“女儿”。其上的基因随Z、W染色体传递 特点：雄性的X染色体来自于母方，雄性只将Y染色体传给“儿子”。其上的基因随X、Y染色体传递

12. ㈡典型例题 例1：（08北京）无尾猫是一种观赏猫，猫的无尾、有尾是一对相对性状，按基因的分离定律遗传。为了选育纯种的无尾猫，让无尾猫自交多代，但发现每一代中总会出现约1/3的有尾猫，其余均为无尾猫。由此推断正确的是 A.猫的有尾性状是由显性基因控制的 B.自交后代出现有尾猫是基因突变所致 C.自交后代无尾猫中既有杂合子又有纯合子 D.无尾猫与有尾猫杂交后代中无尾猫约占1/2

13. 无尾、有尾是由同源染色体上的等位基因控制 猫的无尾、有尾是一对相对性状，按基因的分离定律遗传。 让无尾猫自交多代，但发现每一代中总会出现约1/3的有尾猫，其余均为无尾猫。 无尾猫自交发生性状分离，说明无尾对有尾是显性，自交的无尾猫是杂合体（Aa）。正常情况下，杂合体自交，隐性性状为1/4，但每一代出现有尾猫的比例总是1/3，说明子代无尾猫部分个体由于某种原因淘汰造成基数减少，理论上无尾猫的基因型为AA和Aa,比例为1：2，由此断定AA的个体不能存活，这是一种显性纯合致死的特殊情况。 所以无尾猫（Aa）自交，后代：1AA:2Aa:1aa，AA致死，因此有尾猫占1/3。

14. A.猫的有尾性状是由隐性基因控制的 B.自交后代出现有尾猫是等位基因造成的性状分离 C.自交后代无尾猫中只有杂合子存活 D.无尾猫（Aa）与有尾猫（aa）杂交后代中无尾猫（Aa）约 占1/2 答案：D

15. 例2：（09山东）人类常色体上β-珠蛋白基因（A´），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能例2：（09山东）人类常色体上β-珠蛋白基因（A´），既有显性突变（A），又有隐性突变（a），突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 A.都是纯合子（体） B.都是杂合子（体） C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因

16. 显性突变 隐性突变 A´ A´ A a 分析题干提供的如下信息： A对A´是显性基因 A、A´、a为复等位基因 a对A´是隐性基因 由此推测，与上述性状有关的基因型及其表现型为 AA（贫血）、AA´（贫血）、Aa（贫血）、 A´A´ （正常）、 A´a（正常）、aa（贫血） 一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），说明这对夫妻至少有一方携带一个正常基因，且致病基因为显性，所以夫妻二人可能的基因型为AA´和AA´、 AA´和 Aa、 AA´和aa 答案：B

17. 例3：（09全国1卷）已知小麦抗病对感病为显性，无芒对有芒为显性，两对性状独立遗传。用纯合的抗病无芒与感病有芒杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有F2植株都能成活，在F2植株开花前，拔掉所有的有芒植株，并对剩余植株套袋。假定剩余的每株F2收获的种子数量相等，且F3的表现型符合遗传规律。从理论上讲F3中表现感病植株的比例为例3：（09全国1卷）已知小麦抗病对感病为显性，无芒对有芒为显性，两对性状独立遗传。用纯合的抗病无芒与感病有芒杂交，F1自交，播种所有的F2，假定所有F2植株都能成活，在F2植株开花前，拔掉所有的有芒植株，并对剩余植株套袋。假定剩余的每株F2收获的种子数量相等，且F3的表现型符合遗传规律。从理论上讲F3中表现感病植株的比例为 A．1/8 B．3/8 C．1/16 D．3/16

18. × × × 设：抗病—感病（A—a），无芒—有芒（B—b） P AABB × aabb 抗病无芒 感病有芒 F1 AaBb 抗病无芒 F2 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 ： 3 ： 3 : 1 抗病无芒 抗病有芒 感病无芒 感病有芒 3/4×1/3AA 3/4×2/3Aa 1/4感病aa植株 3/4×2/3×1/4=1/8感病植株 1/8+1/4=3/8 答案：B

19. Ⅰ 正常男 1 2 3 4 正常女 色盲男 Ⅱ 5 6 7 8 色盲女 Ⅲ 9 10 例4：（09广东）下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4

20. Ⅰ 1 2 3 4 Ⅱ 5 6 7 8 Ⅲ 9 10 女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，又是色盲患者，其致病基因Xb来自其母6号，由此判断6号的基因型为XBXb，6号的两条染色体一条来自父方，一条来自母方，父亲2号个体为色盲患者，为6号提供的染色体上的基因为致病基因，因此9号的致病基因来自于2号。 答案：B

21. 例5：（09江苏）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是例5：（09江苏）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

22. 该病为常染色体显性遗传病，设致病基因为A 则：患者的基因型为AA或Aa，正常人基因型为为aa。 已知人群中发病率为19%，则正常的概率为81%，由此推测a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。 AA的基因型频率为10%×10%=1% Aa的基因型频率为2×90%×10%=18% 一对夫妇中妻子患病，基因型可能为AA或Aa，是Aa的概率为18/19，丈夫正常，基因型为aa，他们所生的子女患正常的概率是18/19×1/2=9/19，患病的概率为1-9/19=10/19 答案：A

23. pq A a pq A a 遗传平衡定律：（Hardy-Weinberg定律） 理想条件下，种群基因频率和基因型频率保持恒定 显性基因A的频率为 p ，隐性基因a 的频率为q， p+q=1 p2 AA aa q2 p+q=1 (p+q)2=1 p2+2pq+q2=1 基因型频率为：AA＝p2，Aa＝2pq，aa＝q2 理想条件： 大种群、随机交配、无突变、迁移、选择

24. 例6：（09上海）小麦的粒色受不连锁的两对基因R1和r1、R2和r2控制。R1和R2决定红色，r1和r2决定白色，R对r不完全显性，并有累加效应，所以麦粒的颜色随R的增加而逐渐加深。将红粒（R1R1R2R2）与白粒（r1r1r2r2）杂交得F1，F1自交得F2，则F2的表现型有例6：（09上海）小麦的粒色受不连锁的两对基因R1和r1、R2和r2控制。R1和R2决定红色，r1和r2决定白色，R对r不完全显性，并有累加效应，所以麦粒的颜色随R的增加而逐渐加深。将红粒（R1R1R2R2）与白粒（r1r1r2r2）杂交得F1，F1自交得F2，则F2的表现型有 A．4种　　B．5种　　C．9种　　D．10种

25. P R1R1R2R2 × r1r1r2r2 F1 R1r1R2r2 × ③ ② ① ④ ② ③ ③ ④ ⑤ 例6：根据题干提供的信息，可获得如下结论： 两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律 基因型中R的数量与麦粒的颜色呈正相关 共有5种表现型。答案：B

26. Ⅰ 正常男 1 2 正常女 甲病男 Ⅱ 甲病女 4 7 8 3 5 6 乙病男 Ⅲ 9 12 13 14 10 11 例7：（08广东）下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于，乙病属于。 A．常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C．伴Y染色体遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病

27. Ⅰ 正常男 1 2 正常女 甲病男 Ⅱ 甲病女 4 7 8 3 5 6 乙病男 Ⅲ 9 12 13 14 10 11 常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病

28. Ⅰ 正常男 1 2 正常女 甲病男 Ⅱ 甲病女 4 7 8 3 5 6 乙病男 Ⅲ 9 12 13 14 10 11 （2）Ⅱ-5为纯合体的概率是，Ⅱ-6的基因型为，Ⅲ-13的致病基因来自于。

29. Ⅰ 正常男 1 2 正常女 甲病男 Ⅱ 甲病女 4 7 8 3 5 6 乙病男 Ⅲ 9 12 13 14 10 11 因为甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，5号不患病，常染色体基因型为aa，又因为Ⅰ-1 和Ⅰ-2婚后生了7（XbY），所以Ⅰ-1的基因型为XBXb， Ⅰ-2的基因型为XBY,5号跟乙病有关的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb， Ⅱ-5为纯合体aaXBXB的概率是1/2。 Ⅱ-6不患病，所以基因型为aaXBY。 Ⅲ-13患伴X隐性遗传病，其致病基因只能来自于母亲Ⅱ -8

30. Ⅰ 正常男 1 2 正常女 甲病男 Ⅱ 甲病女 4 7 8 3 5 6 乙病男 Ⅲ 9 12 13 14 10 11 （3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不病的概率是。

31. Ⅰ 正常男 1 2 正常女 甲病男 Ⅱ 甲病女 4 7 8 3 5 6 乙病男 Ⅲ 9 12 13 14 10 11 单独考虑常染色体遗传：Ⅲ-10的基因型为1/3AA、2/3Aa， Ⅲ-13的基因型为aa，他们结婚后，生育的孩子不患甲病的概率2/3×1/2=1/3，患甲病的概率是2/3。 单独考虑伴性遗传：Ⅱ-4的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb， Ⅲ-10的基因型3/4XBXB、1/4XBXb， Ⅲ-13的基因型为XbY，后代患乙遗传病的概率为1/4×1/2=1/8,不患乙病的概率是7/8， 综合考虑，后代不患病的概率是1/3×7/8=7/24 。

32. 参考答案： （1）A D （2）1/2  aaXBY 8 （3）2/3 1/8 7/24

33. 谢谢！