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Deficiência de MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de cadeia média)

Deficiência de MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de cadeia média). Nathalia Lobo Brito. Deficiência de MCAD. EIM Distúrbio da oxidação dos ác.graxos (DOAG); Se não diagnosticados e tratados, estes distúrbios podem causar sérias complicações afetando: sistema nervoso central o fígado

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Deficiência de MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de cadeia média)

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Presentation Transcript

  1. Deficiência de MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de cadeia média) Nathalia Lobo Brito

  2. Deficiência de MCAD EIM Distúrbio da oxidação dos ác.graxos (DOAG); Se não diagnosticados e tratados, estes distúrbios podem causar sérias complicações afetando: sistema nervoso central o fígado o coração os músculos esqueléticos a retina Caucasianos: 1:6.500 a 1:17.000 Mutação K304E Autossômica recessiva Síndrome da Morte Súbita

  3. Manifestações Clínicas Manifestações clínicas entre 3 e 24 meses Desmame Jejum Infecções Estresses metabólicos vômito letargia coma convulsões morte

  4. Sinais de hipoglicemia, hiperamonemia e hiperuricemia (encefalopatia aguda); • Hepatomegalia; • Disfunção e esteatose hepática; • Fraqueza muscular crônica; • Déficit de desenvolvimento neurológico; • Autópsias: infiltração gordurosa do fígado, rins e coração, assim como edema cerebral.

  5. Diagnóstico Teste do Pezinho Ácidos graxos livres plasmáticos Ácidos orgânicos urinários e acilglicinas urinárias. Atividade enzimática dos fibroblastos ou outros tecidos Genética molecular do gene ACADM (lócus 1p31).

  6. Tratamento Precoce: prognóstico favorável Redução da ingesta de gorduras Evitar o jejum prolongado Ingesta elevada de glicose Suplementação de L-Carnitina

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