Concha Gamella Bacete Técnico del laboratorio de ADN de Policía Científica de Madrid.

1. Jornadas ¿Y después que? Aplicación de la genéticamolecular a lacriminalística Concha Gamella Bacete Técnico del laboratorio de ADN de Policía Científica de Madrid.

2. Aquí han fumado Ha sido ese Bases de datos de ADN Intercambio internacional de perfiles Grupos sanguíneos, proteínas, ADN caso Valdepeñas, caso Coín caso Anglés, violador Pozuelo Violador Pirámides, etc.

3. LABORATORIOS DE ADN A Coruña Barcelona Madrid Valencia Sevilla Granada

4. MISIONES DE POLICIA CIENTIFICA APOYO A LOS TRIBUNALES, JUECES Y MINISTERIO FISCAL MEDIANTE LA ELABORACION DE INFORMES POLICIALES APOYO A LAS UNIDADES OPERATIVAS DURANTE EL TRANSCURSO DE LA INVESTIGACION DEL DELITO. EL ÉXITO SE DEBE, EN OCASIONES, A LAS INDICACIONES DEL LABORATORIO.

5. ¿QUÉ SE HACE EN EL LAB. DE GENÉTICA FORENSE? • Identificación de vestigios biológicos relacionados con hechos delictivos • Estudios de paternidad • Identificación de cadáveres en grandes catástrofes y atentados terroristas • Identificación de restos no humanos en delitos contra especies protegidas

6. Ventajas del ADN frente a los marcadores clásicos • Su alto poder de discriminación. • Permite el análisis de prácticamente cualquier indicio biológico. • Permite trabajar con cantidades mínimas de muestras. • Se puede incluso trabajar con indicios muy antiguos e incluso parcialmente degradados.

7. TIPOS DE MUESTRAS QUE SE ANALIZAN • INDUBITADAS O DE REFERENCIA: se sabe a quien pertenecen • de víctima: • restos biológicos del cuerpo del fallecido: sangre, saliva, tejidos, huesos, dientes, biopsias incluidas en parafina, etc. • restos biológicos del fallecido que permanezcan en el ámbito familiar: saliva (cepillo de dientes, sobres, sellos, colillas), restos epiteliales (maquinillas de afeitar). • de familiares: restos biológicos de familiares directos del fallecido: padres, esposa e hijos (sangre o saliva) • de sospechoso: sangre o saliva

8. MUESTRAS DUBITADAS • DUBITADAS: se desconoce a quién pertenecen: • muestras de un cadáver sin identificar • vestigios en la escena del delito: sangre, saliva, pelos, etc • vestigios en lugares relacionados con los hechos • vestigios en la víctima: semen, restos de sangre en sus uñas, etc

9. TIPOS DE MUESTRAS • SANGRE • ESPERMA • SALIVA • PELOS • UÑAS • TEJIDOS • ÓRGANOS • RESTOS ÓSEOS • DIENTES • RESTOS EPITELIALES

10. MARCHA ANALÍTICA DE LAS MUESTRAS BIOLÓGICAS DIAGNÓSTICO GENÉRICO Para conocer la naturaleza de la muestra (sangre, semen, saliva,...) DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO Para conocer si la muestra es de origen humano DIAGNÓSTICO DE INDIVIDUALIZACION Individualizar la muestra mediante análisis de ADN

11. EXTRACCIÓN Y PURIFICACIÓN DEL ADN CUANTIFICACIÓN DEL ADN Mt-DNA CROMOSOMA Y AUTOSOMAS TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN FASES EN EL ESTUDIO DE ADN PCR: Polymerase Chain Reaction

12. CROMOSOMA Y AUTOSOMAS ANÁLISIS DE FRAGMENTOS ELECTROFORESIS Mt-DNA SECUENCIACIÓN TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN TIPAJE

13. Imposible estudiar todo el ADN Se estudian distintos fragmentos de la molécula de ADN Marcador 1 Marcador 2 Marcador 3 MARCADORES Estudio varios marcadores Obtención perfil genético individuo ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR Deben ser Polimórficos : variación entre personas

14. 16 Marcadores STR constituyen el Perfil Genético TPOX D3S1358 TH01 D2S1358 D8S1179 D5S818 VWA FGA D7S820 CSF1PO AMEL D19S1358 D13S317 AMEL D16S539 D18S51 D21S11

15. (ATGA)n 2 VECES A A A A A A A A A A A A A A T T T T T T T T T T T T T T G G G G G G G G G G G G G G A A A A A A A A A A A A A A 3 VECES 4 VECES 5 VECES ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR STRs

17. TH01: 6-9.3 • TPOX: 9-11 • CSF1PO: 10 • D3S1358: 16 • VWA: 16-17 • FGA: 20-21 • D8S1179: 10-13 • D21S11: 30 • D18S51: 14-15 • D5S818: 12 • D13S317: 10-11 • D7S820: 10 • SEXO: XY ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR UN PERFIL GENETICO Este perfil genético se repetirá en la población española con una proporción de una persona de cada 802059.1001346.109

18. ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y • herencia paterna • no identifica individuos • permite relacionar familiarmente • Se utiliza para: investigaciones criminales, genealogía, evolución, análisis de poblaciones.

19. ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y A) CASOS DE PATERNIDAD: A.1.- Cuando no se dispone de la madre A.2.- Cuando no se dispone del presunto padre B) CASOS DE MEZCLAS: B.1.- Semen del sospechoso mezclado con células de la víctima (incluso vasectomizados) B.2.- Agresiones múltiples B.3.- Otros tipos de mezclas C) ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES PATERNAS

20. NUCLEAR (nDNA) MITOCONDRIAL (mtDNA) 16.569 pares de bases 3.000 millones de pares de bases circular lineal 100-1000 copias por célula Dos copias por célula Herencia materna Herencia paterna y materna (excepto cromosoma Y) ESTUDIOS GENÉTICOS

21. ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN MITOCONDRIAL USOS ADNmt • MUESTRAS MUY DEGRADADASbien debido a condiciones ambientales extremas o a su antigüedad. • MUESTRAS CON ESCASA CANTIDAD DE ADN(pelos con bulbo telogénico o fragmentos de pelos). • ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES VÍA MATERNA

22. EVIDENCIA EVIDENCIA SI NO ¿ES? NO ¿HUMANA? NO NO ORIENTACIÓN CERTEZA SI EXTRACCIÓN CUANTIFICACIÓN INDIVIDUALIZACIÓN DE ADN DE ADN ¿COTEJO? TIPADO PCR SI NO NO EXCLUSIÓN EXCLUSIÓN BASE DE DATOS DE EXCLUSIÓN BASES DE DATOS (anónimo) EVIDENCIAS PROBABILIDADES PROBABILIDADES

23. BASES DE DATOS EL PROGRAMA GENio BASES DE DATOS DE ADN EN LA DIRECCION GENERAL DE LA POLICIA • Fichero ADN-Veritas (casos penales/criminales) • Fichero ADN-Humanitas (cadáveres no identificados / desparecidos / familiares)

24. BASES DE DATOS AGRESIONES SEXUALES EN LOS ULTIMOS AÑOS • - VIOLADOR DE ALCORCON. Se le implica en tres agresiones sexuales, ocurridas en Madrid (año 2003) • VIOLADOR DE POZUELO.- Se le implica en 12 agresiones sexuales también en Madrid (Año 2003) • VIOLADOR DE PLASENCIA.- Se le implica en tres agresiones sexuales. • ABUSOS SEXUALES a varias menores en Palma de Mallorca. • VIOLADOR DE MADRID,EL BUHO.- Se le implica en 18 agresiones sexuales en Madrid. (año 2008) • VIOLADOR DE POZUELO, MADRID: Se le implica en 18 agresiones sexuales. (año 2007)

25. BASES DE DATOS Agresion sexual • En el año 1.997 fue detenido en Madrid, el llamado”violador de Pirámides”, llamado así popularmente por la zona de Madrid donde llevaba a cabo las agresiones. • El Laboratorio de ADN había relacionado 16 casos de agresiones sexuales a distintas víctimas ocurridas desde el año 1994 hasta el año 1997. • El análisis del ADN realizado en la muestra indubitada del sospechoso dio como resultado un perfil genético coincidente con el obtenido en las evidencias de las distintas agresiones sexuales. • Se le ha condenado recientemente a 600 años de cárcel. La prueba del ADN eliminó, igualmente, a cinco sospechosos durante el transcurso de la investigación.

26. EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS: BASES DE DATOS B.O.E. 233 (28-Sep-00); O.G. 1269 de 2-10-00 BASE DE DATOS DE CADÁVERES SIN IDENTIFICAR Y FAMILIARES DE DESAPARECIDOS “HUMANITAS” CADÁVER FAMILIA

27. CASUÍSTICA

28. CASUÍSTICA Resultados MARCADORES autosómicos

29. Identificación victimas 11M Comisaría General Policía Científica Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses Laboratorios participantes

30. Identificación victimas 11M IDENTIFICACION VICTIMAS DACTILAR 145 - (77%) OTROS (Dientes, prótesis) 14 - (7%) ADN 31 - (16%)

31. Identificación victimas 11M muestras postmorten cadáveres / cuerposen sudarios • 62 muestras de cadáveres autopsiados • 6 Atocha; 13 Téllez; 35 El Pozo; 6 Sta. Eugenia; 2 hospitales • 59 muestras de músculo (extremidades) • 1 fragmento de cráneo • 1 fragmento de maxilar superior • 1 fragmento de oreja

32. Identificación victimas 11M Muestras postmorten restos cadavéricos“BOLSAS CERO” • 158 muestras de restos cadavéricos (bolsas cero) • 27 Atocha; 21 Téllez; 104 El Pozo; 3 Sta. Eugenia; 3 hospitales • 101 músculo de fragmentos de extremidades • 18 muestras de partes blandas órganos (encéfalo, intestino, hígado • 8 fragmentos óseos (costillas, cráneo) • 31 fragmentos musculares y cutáneos

33. Identificación victimas 11M muestras totales para análisis genético • Muestras postmorten • Cadáveres / cuerpos ………………….. 62 • Restos cadavéricos …………………… 158 • Muestras antemorten • Familiares desaparecido …………….. 71 • Efectos personales desaparecido …….. 27 • Totales: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318

34. 18 con muestras de familiares 7 con un parental 1 con un hijo 6 con dos parentales 4 con cónyuge + hijos 13 con efectos personales 11 con cepillos dientes 1 con máquina afeitar 1 con toalla con sangre 31 cadáveres identificados Informe a la Autoridad Judicial

35. Un cadáver compatible con dos grupos familiares distintos El análisis de ADN-Mitocondrial estableció la exclusión de la relación hijo/cadáver y confirmó la relación cadáver/madre

36. CASUÍSTICA Cráneo aparecido en costa irlandesa Restos de tejido Dos Molares Molar y Premolar Madre de AA Hermano de AA

37. CASUÍSTICA

38. CASUÍSTICA Muestra D: dos molares y un premolar Muestra M: mitad derecha de la mandíbula

39. ORGANISMOS: ¿DÓNDE TRABAJAR? • Institutos de Medicina Legal • Universidades • Institutos de Toxicología y Ciencias Forenses • Guardia Civil • Policía • Laboratorios privados

40. POLICIA: oposición • Escala Básica: policía • no titulación superior • exámenes + un año en la academia • prácticas • laboratorio: no pericias • Escala Ejecutiva: inspector • diplomatura • exámenes + dos años en la academia • prácticas • laboratorio: pericias sólo si es licenciado REQUISITOS • Licenciado / doctor • Oposición / contrato / beca

41. CONOCIMIETOS MÁS ÚTILES • GENÉTICA MOLECULAR • GENÉTICA DE POBLACIONES • BIOINFORMÁTICA • ESTADÍSTICA

42. http://www.gencat.net/mossos/ 1 lab http://www.ertzaintza.net/ 1 lab https://www.policia.es 6 labs http://www.guardiacivil.org/ 1 lab REQUISITOS

43. Muchas gracias por su atención….

44. PREGUNTAS ESPECIALMENTE DIFICILES Ponerse en contacto con algún súper-experto como...