Cos’è l’emofilia

1. Prof. Giacomo MancusoCentro di Riferimento Regionale “Emostasi e Trombosi in età Pediatrica”U.O. Clinica Pediatrica e Malattie della CoagulazioneOspedale dei Bambini “ G. Di Cristina” Palermo

2. Cos’è l’emofilia • E’ una malattia ereditaria, legata al cromosoma X, che determina la mancanza totale o parziale del fattore VIII o IX della coagulazione. • Conseguenze di questa patologia sono emorragie anche spontanee di varia gravità

3. Come si trasmette

4. La terapia • I fattori carenti vengono infusi per via endovenosa: • Al bisogno: “terapia on demand” • Preventivamente: “profilassi” • Le linee guida internazionali privilegiano la “profilassi”, da attuare precocemente, al fine di prevenire i danni correlati alla malattia

5. La profilassi nei pazienti molto piccoli comporta però dei problemi che possono portare alla sospensione della terapia o addirittura al rifiuto: • Bassa compliance del bambino stesso • Resistenza dei genitori ad effettuare l’infusione • Distanza dal centro di trattamento • Problemi socio-culturali • Difficoltà all’accesso venoso

6. L’EDUCAZIONE ALL’AUTOINFUSIONE Regione Sicilia L.R. 30 maggio 1983, n.46. LA DISCIPLINA DEL TRATTAMENTO DOMICILIARE DEI PAZIENTI EMOFILICI

7. L’Home Clinical Assistance Una soluzione al problema è stata sperimentata nel nostro centro in collaborazione con Baxter che ha messo a disposizione un gruppo infermieristico in grado di assistere i familiari (già abilitati all’auto-infusione) alla manutenzione dei cateteri venosi e di supervisionare successivamente l’andamento della terapia al domicilio del paziente

8. Distribuzione geografica dei pazienti

9. I pazienti HCA

10. L’HCA ha consentito di: • Somministrare i fattori carenti al fine di prevenire: • Il prolungamento del dolore • L’artropatia emofilica • L’ipotrofia muscolare • L’isolamento dalla vita sociale • Attuare i programmi di profilassi • Migliorare la QoL • Evitare le possibili infezioni correlate all’uso del catetere

11. Grazie per l’attenzione !