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遗传病系谱的解题“四步曲”. 一、判显隐 (如果已知,直接进行第二步). 遗传系谱常用□○分别表示正常男女,■●分别表示患遗传病男女,罗马数字 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 表示世代,┬表示世代关系。显隐关系判断如下表. 如果没有上述典型图例,则要综合考虑确定:. 1. 每代都有患病的,则既可能是显性,也可能是隐性。综合考虑无法确定时,优先考虑显性。 2. 隔代有患病的,则既可能是隐性,也可能是显性。综合考虑无法确定时,优先考虑隐性。. 3. 若有右图例(特点是父亲患病→儿子患病→孙子患病,均为男性患病,且上下代为连续遗传),则最可能的遗传方式为伴 Y 染色体遗传。.
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一、判显隐(如果已知,直接进行第二步) 遗传系谱常用□○分别表示正常男女,■●分别表示患遗传病男女,罗马数字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示世代,┬表示世代关系。显隐关系判断如下表
如果没有上述典型图例,则要综合考虑确定: 1.每代都有患病的,则既可能是显性,也可能是隐性。综合考虑无法确定时,优先考虑显性。 2.隔代有患病的,则既可能是隐性,也可能是显性。综合考虑无法确定时,优先考虑隐性。 3.若有右图例(特点是父亲患病→儿子患病→孙子患病,均为男性患病,且上下代为连续遗传),则最可能的遗传方式为伴Y染色体遗传。 4.若有右图例(特点是母亲患病,子女全患病),则最可能的遗传方式为母系遗传(细胞质遗传)。 5.个别特例会考查不完全显性遗传;基因突变等情况.
二、定位置 根据致病基因的显隐性和所在染色体来分,人类遗传病的遗传方式主要有五种: ①常染色体隐性遗传, ②伴X染色体隐性遗传, ③常染色体显性遗传, ④伴X染色体显性遗传, ⑤伴Y染色体遗传(已讨论)。 判断其余四种遗传方式一般可按下面方法进行:
1. 致病基因判断为隐性时(往往以病女为突破口) ①找典型关系: a.若有右图例,肯定的遗传方式为常染色体隐性。(该图解的特点是亲代都正常,后代为女性患病,不管多复杂的遗传图解,只要有该遗传图解,那么该病的遗传方式必为常染色体隐性。) 病女常男为常隐 b.若有右图例(图解的特点是父亲正常,女儿患病,则肯定不是伴X染色体隐性遗传)则遗传方式判为常染色体隐性遗传。 c.若有右图例(图解的特点是母亲患病,儿子正常,则肯定不是伴X染色体隐性遗传)则遗传方式判为常染色体隐性遗传。
d.若有右图例(母病子必病),最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。 (该图解的特点是母亲患病,儿子都患病) d情况可总结为:病女病男为伴隐
②套概念:♀、♂患病比例相当,或患病比例与性别无关,则遗传方式判为常染色体隐性遗传;若患病比例♂>♀,则遗传方式判为伴X染色体隐性遗传。②套概念:♀、♂患病比例相当,或患病比例与性别无关,则遗传方式判为常染色体隐性遗传;若患病比例♂>♀,则遗传方式判为伴X染色体隐性遗传。 ③若有右图例,该遗传图解肯定的遗传方式为隐性遗传。该图解的特点亲代都正常,后代为男性患病,则该图解可能遗传方式为常染色体隐性,也可能为伴X染色体隐性。
2. 致病基因判断为显性时(往往以病男为突破口) ①找典型关系: 病男常女为常显 a.若有右图例,肯定的遗传方式为常染色体显性。(该图解的特点亲代都患病,后代为女性正常,那么只要该遗传图解出现,就可以确定一定为常染色体显性)。 b. 若有右图例,(该图解的特点是父亲患病,女儿正常,则肯定不是伴X染色体显性遗传)。则遗传方式判为常染色体显性遗传。 c. 若有右图例,(该图解的特点是母亲正常,儿子患病,则肯定不是伴X染色体显性遗传)。则遗传方式判为常染色体显性遗传。
d. 若有右图例(父病女必病),最可能的遗传方式为伴X染色体显性遗传。 (该图解的遗传特点是父亲患病,子代女儿都患病)。 d情况可总结为:病男病女为伴显
②套概念:♀、♂患病比例相当,或患病比例与性别无关,则遗传方式判为常染色体显性遗传;若患病比例♂<♀,则遗传方式判为伴X染色体显性遗传。②套概念:♀、♂患病比例相当,或患病比例与性别无关,则遗传方式判为常染色体显性遗传;若患病比例♂<♀,则遗传方式判为伴X染色体显性遗传。 ③若有右图例,该遗传图解肯定的遗传方式为显性遗传。其特点是亲代都患病,后代为男性正常,则该遗传图解可能的遗传方式为常染色体显性,也可能为伴X染色体显性。 3.可能性遗传方式 如果亲本一个正常,一个患病,显、隐关系不定且又不能否定某一伴性遗传方式,则可能的遗传方式为常染色体隐性,常染色体显性,X染色体的隐性,X染色体的显性。
三、推基因型 要诀:隐性一定要小写;显性至少一大写,另一基因观上下,上下有隐则小写。意为隐性性状有两个隐性基因,用两个小写字母表示,显性性状至少有一个显性基因,用大写字母表示,剩下一个看其上下代,如果上代或下代出现隐性性状,则剩下一个基因是隐性基因,用小写字母表示。
四、变比例 在计算概率时,当选择部分个体作为研究对象时,其计算比例往往发生变化。例如 Aa×Aa→1/4AA、1/2Aa、1/4aa,如果研究其中的AA、Aa,则Aa的比例由1/2变为2/3。
应用举例 例1.观察下图遗传系谱图,分析其遗传类型并回答问题。 A.致病基因位于常染色体的显性遗传病 B.致病基因位于常染色体的隐性遗传病 C.致病基因位于X染色体的显性遗传病 D.致病基因位于X染色体的隐性遗传病 分析各遗传系谱图,回答所属遗传类型。(将正确选项写入横线内)
解析:(1)甲图中8号和9号正常,后代13号为女性患病,符合隐性——病女常男为常隐,则该遗传方式为常染色体隐性。 (2)乙图中亲本一个正常,一个患病,显、隐关系不定且又不能否定某一伴性遗传方式,符合上述二、3可能性遗传方式,则该图解可能的遗传方式为常染色体的隐性,常染色体的显性,X染色体的隐性,X染色体的显性。
(3)丙图中10号和11号都患病,后代13号为男性正常,符合二、2. ③的遗传方式,可能为常染体的显性或X染色体的显性;又因为4号男性患病,后代7号女性正常,符合显性——病男常女为常显,那么整个遗传图解可能的遗传方式为常染色体的显性。 (4)丁图中9号和10号都正常,后代16号男性为患病,符合二、1. ③的遗传方式,可能为常染色体的隐性或X染色体的隐性;又因为8号女性患病,后代14号男性正常,符合隐性——病女常男为常隐,则整个遗传该图解的遗传方式为常染色体隐性。
例2 (2008年广东卷·生物)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:例2 (2008年广东卷·生物)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题: 1.甲病属于,乙病属于。 A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴X染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病 2.II-5为纯合体的概率是,II-6的基因型为,III-13的致病基因来自于. 3.假如III-10和III-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是,患乙病的概率是,不患病的概率是。
解析:对于甲病来说,“有中生无”为显性,显性遗传看男病,符合显性——病男常女为常显(3、4→9),所以甲病为常染色体显性遗传病。对于乙病来说,“无中生有”为隐性(1、2→7),所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。解析:对于甲病来说,“有中生无”为显性,显性遗传看男病,符合显性——病男常女为常显(3、4→9),所以甲病为常染色体显性遗传病。对于乙病来说,“无中生有”为隐性(1、2→7),所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。
5号个体的表现型为正常女性,基因型为aaXBX-,1号个体的基因型为XBXb,2号个体的基因型为XBY,所以5号个体为纯合体的几率为1/2。6号个体的表现型为正常男性,故其基因型为aaXBY。13号个体的致病基因(Xb)来自于8号个体。5号个体的表现型为正常女性,基因型为aaXBX-,1号个体的基因型为XBXb,2号个体的基因型为XBY,所以5号个体为纯合体的几率为1/2。6号个体的表现型为正常男性,故其基因型为aaXBY。13号个体的致病基因(Xb)来自于8号个体。
10号个体的基因型为AAXBX-或 AaXBX-,13号个体的基因型为aaXbY,其中的AA、Aa就存在变比例的问题,综合考虑,后代患甲病的几率为1/3+1/2×2/3=2/3,患乙病的几率为1/2×1/2×1/2=1/8,所以不患病的几率为1/3×7/8=7/24。 答案:1.A D 2.1/2 aaXBY II-8 3.2/31/8 7/24