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経過のまとめ

経過のまとめ. 家族歴、基礎疾患のない１４歳女性 筋力低下、嚥下障害を主訴として DM発症 DMは、皮膚症状と筋生検にて確定診断 ステロイドで いったん症状は消失 して退院 当院紹介までの 約１ヶ月間に 体幹失調と 上肢の振戦が 急激に出現・増悪 ステロイド減量で症状が改善する印象あり ６年の経過で少なくとも著明な進行はない. 身体所見のまとめ. 知的障害なし　ADLも自立しバスで通勤 DM時期には、振戦が見られなかった DM改善後は、筋力低下がみられておらず CKがたまに上昇する以外の症状なし 神経学的には、舌の萎縮と体幹失調と上肢

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Presentation Transcript

  1. 経過のまとめ • 家族歴、基礎疾患のない１４歳女性 • 筋力低下、嚥下障害を主訴としてDM発症 • DMは、皮膚症状と筋生検にて確定診断 • ステロイドでいったん症状は消失して退院 • 当院紹介までの約１ヶ月間に体幹失調と 上肢の振戦が急激に出現・増悪 • ステロイド減量で症状が改善する印象あり • ６年の経過で少なくとも著明な進行はない

  2. 身体所見のまとめ • 知的障害なし　ADLも自立しバスで通勤 • DM時期には、振戦が見られなかった • DM改善後は、筋力低下がみられておらず CKがたまに上昇する以外の症状なし • 神経学的には、舌の萎縮と体幹失調と上肢 振戦、左優位の軽度腱反射亢進のみ • 感覚障害、膀胱直腸障害なし • 振戦に対してCZPが著効している

  3. 検査所見のまとめ • 一般血液および髄液では明らかな異常なし • DRPLAのリピート数は正常範囲（13/21） • 生理検査は、下肢伝道速度遅延以外正常。 • 失調出現後約１ヶ月半のMRIで小脳萎縮あり • 小脳萎縮は、４、５年の経過で見ると緩徐に進行している • オリーブ核の変化は数年遅れて出現 • 腫瘍スクリーニングは陰性

  4. 200X年7月（14歳) 200X+3年8月（17歳） 200X+5年10月（19歳） （未検査）

  5. 200X年7月（14歳) オリーブ核病変の推移 200X+3年8月（17歳） 200X+5年10月（19歳）

  6. 参考までに • 小脳求心路障害が中心となるので、LCCAやSCA6が鑑別に入るが、発症年齢が若年である点や眼振がない点が典型的でない。 • 腱反射亢進やNCV低下は、SCDに関連した報告例もあり、一元論で考えられる。 • 舌萎縮も関連している可能性を考える。

  7. 議論していただきたい点 • 一元論で説明することはできないか？ • オリーブ核の病変は、時間経過も考慮すると小脳萎縮に伴う二次的変性であるのか？ • 後半は脊髄小脳変性症としてよいか？ • ステロイドが症状に影響している可能性は？ • 二元論として、二つの疾患が１ヶ月の間隔で 引き続き起こった機序は？

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