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CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI

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CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI - PowerPoint PPT Presentation


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CAPITOLO 7 MUTAZIONI ED ELEMENTI GENETICI MOBILI. LIGUORI EDITORE. Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d’autore (Legge n. 633/1941: http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html ).

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slide1

CAPITOLO 7

MUTAZIONI ED ELEMENTI

GENETICI MOBILI

LIGUORI EDITORE

slide2

Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d’autore (Legge n. 633/1941:

http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html).

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Liguori Editore - I 80123 Napoli

http://www.liguori.it/

© 2008 by Liguori Editore, S.r.l.

Tutti i diritti sono riservati

Prima edizione italiana Settembre 2008

Barcaccia, Gianni :

Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli

Napoli : Liguori, 2008

ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6

1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo

Aggiornamenti

18 17 16 15 14 13 12 11 10 09 08 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0

slide3

7.1 MUTAZIONI

Figura 7.1

Mutante dwarf (nano) di mais.

slide4

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Tabella 7.1

Mutazioni puntiformi: transizioni e transversioni.

slide5

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Figura 7.2a

Esempi di mutazioni

frameshift per inserzione

e delezione determinanti

una tripletta non-senso.

slide6

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Figura 7.2b

Esempi di mutazioni

frameshift per inserzione

e delezione determinanti

una tripletta mis-senso.

slide7

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Figura 7.3a

Esempi di sostituzione

nucleotidica: mutazione

silente o stesso-senso.

slide8

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Figura 7.3b

Esempi di sostituzione

nucleotidica: mutazione

mis-senso.

slide9

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

Figura 7.3c

Esempi di sostituzione

nucleotidica: mutazione

non-senso.

slide10

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA

Figura 7.4

Agenti mutageni.

slide11

7.1 MUTAZIONI

MUTAZIONE SPONTANEA E MUTAZIONE INDOTTA

Tabella 7.2

Elenco degli agenti mutageni chimici

e fisici e del loro effetto sulla struttura del DNA.

slide12

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI:

SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

Figura 7.5

Ipotetica catena metabolica che dal precursore incolore conduce al prodotto finale pigmentato attraverso un prodotto intermedio incolore.

slide13

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI:

SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

Figura 7.6a

Test di complementazione: tale saggio

rivela se due mutazioni recessive

sono alleliche, interessando cioè alleli

dello stesso gene. Una volta incrociati

i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è mutante significa

che le mutazioni nelle linee parentali coinvolgono alleli dello stesso gene.

slide14

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI:

SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

Figura 7.6b

Test di complementazione: tale saggio

rivela se due mutazioni recessive sono alleliche, interessando cioè alleli dello

stesso gene. Una volta incrociati i genotipi omozigoti recessivi, se il fenotipo della progenie F1 è normale significa che

le mutazioni nelle linee parentali

coinvolgono alleli di geni distinti.

slide15

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI:

SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

Figura 7.7

Risultati ipotetici di un test

di complementazione,

ordinati per convenzione

secondo una matrice

triangolare (i segni + e –

indicano, rispettivamente,

presenza e assenza

di complementazione).

slide16

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI:

SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

Figura 7.8

Rappresentazione grafica dei risultati di un test di complementazione: questo esempio evidenzia tre gruppi di complementazione ognuno

dei quali costituisce un singolo gene richiesto per la colorazione dei fiori.

slide17

7.4 ANALISI GENETICA DI MUTANTI:

SAGGIO DI COMPLEMENTAZIONE

Figura 7.9

Rappresentazione schematica delle basi molecolari della complementazione:

(A) assenza di complementazione; (B) presenza di complementazione.

slide18

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

DEFICIENZE E DELEZIONI

A

Figura 7.10

Appaiamento di cromosomi omologhi eterozigoti per una delezione (A)

ed una deficienza (B): nel primo caso il cromosoma normale forma un’ansa

in corrispondenza del segmento mancante sull’altro cromosoma, nel secondo

caso il cromosoma mutato risulta più corto.

slide19

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

DUPLICAZIONI

Figura 7.11

Tipi di duplicazioni: (A) cromosoma originale;

(B) duplicazione in tandem diretto; (C) duplicazione in tandem invertito;

(D) duplicazione intracromosomica; (E) duplicazione intercromosomica.

slide20

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

DUPLICAZIONI

Figura 7.12

Meccanismo di crossing-over ineguale: uno dei cromosomi interessati

dallo scambio presenta una delezione e l’altro una duplicazione.

slide21

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

DUPLICAZIONI

Figura 7.13

Mutante bar di Drosophila e wildtype (da: E. Falistocco 1998, modificata).

slide22

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

Figura 7.14

Inversione cromosomica basata sullo scambio

di segmenti corrispondenti dei filamenti di DNA.

slide23

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

Figura 7.15

Esempi di inversione pericentrica (A)

e di inversione paracentrica (B).

slide24

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

Figura 7.16

Esempi di inversione eterozigote

e omozigote: coppia di cromosomi

omologhi (A), inversione eterozigote

(B) e inversione omozigote (C).

slide25

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

Figura 7.17a,b

Configurazioni di appaiamento meiotico

dei cromomeri (o dei geni) tra omologhi

in caso di eterozigoti per inversione

breve (A) e lunga (B).

slide26

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

INVERSIONI

Figura 7.17c

Ansa dovuta ad inversione

nel cromosoma X di Drosophila.

slide27

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

TRASLOCAZIONI

Figura 7.18

Tipi di ristrutturazioni cromosomiche

che si verificano in seguito a cambiamenti

di posizione di uno o più segmenti.

slide28

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

TRASLOCAZIONI

Figura 7.19

Esempi di fusione centrica di tipo Robertsoniano: (A) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di un grande cromosoma dicentrico

e di un frammento acentrico; (B) interscambio tra due cromosomi acrocentrici con formazione di due cromosomi eucentrici di dimensioni molto diversificate.

slide29

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

TRASLOCAZIONI

Figura 7.20

Effetti della tralocazione reciproca

sull’appaiamento omologo in pachitene:

configurazione cromosomica a croce.

slide30

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

TRASLOCAZIONI

Figura 7.21

Configurazioni metafasiche più comuni: (A) tetravalente in pachitene

con chiasmi in tutte e quattro le estremità e relativa configurazione

a doppio anello in metafase I; (B) tetravalente in pachitene con chiasmi

in tre delle quattro estremità e relativa configurazione a catena metafase I.

slide31

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA

TRASLOCAZIONI

Figura 7.22

Tipi di segregazione osservabili con una traslocazione eterozigote:

(A) una forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi

vanno ai poli opposti durante l’anafase, producendo gameti aneuploidi;

(B) un’ altra forma di segregazione adiacente in cui i centromeri omologhi

vanno verso lo stesso polo durante l’anafase, producendo gameti aneuploidi;

(C) segregazione alternata mediante la quale i centromeri omologhi migrano

verso i poli opposti durante l’anafase, producendo gameti euploidi

(da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata).

slide32

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

Figura 7.23

Fasi salienti del ciclo

rottura-fusione-ponte.

slide33

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

Figura 7.24

Comportamento di un cromosoma dicentrico durante l’anafase mitotica

da cui prende inizio il ciclo rottura-fusione-ponte di tipo cromosomico:

(A) cromosoma dicentrico prima della replicazione. Migrazione ai poli opposti dei centromeri dei cromatidi dicentrici e formazione di vari tipi

di ponte cromosomico: (B) parallelo; (C) incrociato; (D) intrecciato

(da: E. Falistocco 1998, modificata).

slide34

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Figura 7.25

Cromosomi sessuali umani fotografati

al microscopio elettronico.

slide35

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Tabella 7.3

Classificazione dei cromosomi umani secondo

la dimensione e la posizione del centromero.

slide36

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Figura 7.26

Struttura e omologia

dei cromosomi sessuali

umani X ed Y.

slide37

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Tabella 7.4

Aneuploidie più diffuse nell’uomo.

slide38

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Figura 7.27

Cariotipo di un individuo

affetto da Sindrome

di Down: 2n=2x+1, 21.

slide39

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Figura 7.28

Cariotipo di un individuo

affetto da Sindrome

di Turner: 2n=2x–1, XO.

slide40

7.5 MUTAZIONI CROMOSOMICHE

TIPI PARTICOLARI DI RISTRUTTURAZIONI CROMOSOMICHE:

CICLO ROTTURA-FUSIONE-PONTE

QUADRO 7.1 – MUTAZIONI DEL CARIOTIPO UMANO

Figura 7.29

Incidenza della sindrome di Down in bambini di madri

con età compresa tra 20 e 50 anni.

slide41

7.6 MUTAZIONI GENOMICHE: VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO

Tabella 7.5

Forme euploidi più comuni nelle specie vegetali.

slide42

A

7.7 APLOIDIA

Figura 7.30a

Androgenesi in tabacco

Nicotiana tabacum (2n=4x=48):

plantule a numero cromosomico

dimezzato rigenerate in vitro

mediante coltura di microspore.

slide43

B

C

D

7.7 APLOIDIA

Figura 7.30b,c,d

Cromosomi metafasici di una pianta

tetraploide (B) e di una pianta

androgenetica (C); cariotipo

ricostruito di una pianta

(poli)aploide con n=2x=24

cromosomi (D).

slide44

7.8 POLIPLOIDIA

Figura 7.31

Piastra metafasica di un genotipo poliploide

di Poa pratensis con oltre 80 cromosomi.

slide45

7.8 POLIPLOIDIA

Tabella 7.6

Principali specie

poliploidi tra quelle

di interesse agrario.

slide46

7.8 POLIPLOIDIA

Figura 7.32

(A) Andamento del valore medio

del contenuto 1C di DNA osservato (o)

e esatto (•) a quattro diversi livelli

di ploidia (2x, 4x, 6x e 8x);

(B) dimensione media dei genomi

(valore 2C di DNA/livello di ploidia).

Le statistiche sono state calcolate

usando i dati relativi a 2.889 specie

di Angiospermae(da: M.D. Bennett

e I.J. Leitch, 2003).

slide47

7.8 POLIPLOIDIA

AUTOPOLIPLOIDIA

Figura 7.33

Tuberi di varietà locali (A)

e commerciali (B) di patata,

una specie autotetraploide

tra quelle agroalimentari

più importanti a livello

mondiale.

slide48

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

Figura 7.34

Fasi salienti del processo di formazione dei gameti

in un quadrivalente simplex (Aaaa) (A)e in uno triplex (AAAa) (B).

slide49

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

Tabella 7.7

Tipi e proporzioni

di gameti prodotti

da diversi genotipi

quadrivalenti in assenza

di crossing-over e anomalie

nella disgiunzione.

slide50

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

Tabella 7.8

Tipi di gameti prodotti da un individuo simplex (Aaaa) in caso

di segregazione casuale dei cromosomi (da: R. Allard 1960, modificata).

slide51

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

Tabella 7.9

Rapporti fenotipici attesi assumendo

una segregazione casuale dei cromosomi

(da: R. Allard 1960, modificata).

slide52

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMOSOMI

Figura 7.35

Fasi salienti delprocesso

di formazine dei gameti

in un quadrivalente duplex

(AAaa). Due sono le possibili

disposizioni in metafase I:

(A) una disposizione fornisce

gameti AA e aa nel rapporto

1:1; (B) l’altra disposizione

determina solo gameti Aa.

Nel complesso i gameti

possibili sono AA, Aa e

aa nel rapporto 1:4:1.

slide53

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

Figura 7.36

Meccanismo di doppia riduzione

riferito ad un quadrivalente

simplex (Aaaa) nel quale

il cromosoma con l’allele

dominante è stato interessato

da un crossing-over con un altro

cromosoma nella regione compresa

tra il locus e il centromero.

Durante la prima divisione i due

cromosomi crossover con Aa

migrano allo stesso polo in 1/3

dei casi e ai poli opposti nei rimanenti 2/3. Quando tali

cromosomi vanno allo stesso

polo sia nella prima

che nella seconda divisione

si formano gameti AA.

slide54

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

Tabella 7.10

Tipi di gameti di un individuo simplex (Aaaa) in caso di segregazione

casuale dei cromatidi (da: R. Allard 1960, modificata).

slide55

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

Tabella 7.11

Rapporti fenotipici attesi assumendo

una segregazione casuale dei cromatidi

(da: R. Allard 1960, modificata).

slide56

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

Figura 7.37a

Rapporti fenotipici

di un autotetraploide

duplex (AAaa) con

assortimento casuale

dei cromosomi.

slide57

7.8 POLIPLOIDIA

EFFETTI SULL’EREDITÀ DEI CARATTERI

SEGREGAZIONE CASUALE DEI CROMATIDI

Figura 7.37b

Rapporti fenotipici

di un autotetraploide

duplex (AAaa) con

assortimento casuale

dei cromatidi .

slide58

7.8 POLIPLOIDIA

ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

Tabella 7.12

Terminologia usata per descrivere la struttura

genetica dei loci di un autotetraploide in presenza

di allelismo multiplo (ai, aj, ak, al,… an).

slide59

7.8 POLIPLOIDIA

ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

Figura 7.38a

Andamento dell’eterosi

nel corso delle generazioni

nei diploidi. (P=parentali;

SC=ibridi semplici; DC=ibridi

doppi; Adv. gen.=generazioni

successive).

slide60

7.8 POLIPLOIDIA

ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

Figura 7.38b

Andamento dell’eterosi

nel corso delle generazioni

negli autotetraploidi.

(P=parentali; SC= ibridi

semplici; DC= ibridi doppi;

Adv. gen.=generazioni

successive).

slide61

7.8 POLIPLOIDIA

ASPETTI GENETICI E MECCANISMI EREDITARI NEGLI AUTOPOLIPLOIDI

Figura 7.39

Modello di locus tetra-allelico (A)

(le lettere i, j, k, l rappresentano alleli

differenti ad un singolo locus) e modello

di segmento cromosomico contenente

quattro differenti linkats ognuno con

un allele dominante (B) (le lettere i, j, k, l

rappresentano differenti combinazioni

di alleli in quattro differenti linkats).

slide62

7.8 POLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

Figura 7.40

Piante di frumento, specie alloesaploide.

slide63

7.8 POLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

Figura 7.41

Filogenesi dei frumenti.

slide64

7.8 POLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

Figura 7.42

Origine anfiploide di alcune

specie del genere Brassica.

slide65

7.8 POLIPLOIDIA

ALLOPOLIPLOIDIA

Figura 7.43

Identificazione dei cromosomi trasmessi dalle specie diploidi

ancestrali B. campestris e B. nigra nel genoma tetraploide

di B. juncea mediante ibridazione in situ genomIca (GISH)‏

(Fonte J. Maluszynska e coll. 2003)‏.

slide66

7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE

DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

Figura 7.44

Esempi di mutazioni meiotiche

responsabili della formazione

di gameti non ridotti:

la mutazione avviene

a carico della cellula madre

delle megaspore

e delle microspore.

(A) mutante ps (parallel

spindle)causato da fusi

paralleli; (B) mutante jp

(jumpo pollen) dovuto

alla mancanza totale

di citocinesi; (C) mutante

apomeiotico di tipo FDR

(first division restitution)‏

(D) mutante restituzionale

di tipo SDR (second division

restitution) per assenza

di citocinesi.

slide67

7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE

DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

Figura 7.45a

Processi di

allo-poliploidizzazione

somatica e sessuale.

slide68

7.9 ORIGINE DEI POLIPLOIDI NATURALI: MECCANISMI CITOLOGICI CHE

DETERMINANO LA POLIPLOIDIA

Figura 7.45b

Processi di

auto-poliploidizzazione

somatica e sessuale.

slide69

7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI

AUTOPOLIPLOIDI INDOTTI

Figura 7.46

Esempi di frutti apireni di banano prodotti

da piante triploidi: (A) Musa acuminata;

(B) Musa balbisiana; (C,D) Musa x paradisiaca.

slide70

7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI

ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

Figura 7.47a

Spighe di segala (a sinistra),

triticale (al centro)

e frumento (a destra).

slide71

7.10 UTILIZZAZIONE DEI POLIPLOIDI INDOTTI

ALLOPOLIPLOIDI INDOTTI

Figura 7.47b

Coltivazione di tricale.

slide72

7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE

E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

Figura 7.49

Variazioni morfologiche dovute

al livello di ploidia: (A) pianta

diploide di erba medica e pianta

tetraploide ottenuta attraverso

poliploidizzazione sessuale

bilaterale da parentali diploidi

che evidenzia un accentuato

vigore vegetativo (“gigantismo”);

(B) confronto tra foglie di una

pianta diploide e una triploide.

slide73

7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE

E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

VARIAZIONE MODULATA DELL'ESPRESSIONE GENICA REGOLATA DAL DOSAGGIO GENICO

Figura 7.50

Confronto tra un genoma diploide e uno

tetraploide in termini di variazione della

manifestazione fenotipica, assumendo

una azione genica di tipo additivo

(A/A'= allele plus e a/a'= allele minus)

ed una espressione genica dipendente

dal dosaggio. Ai tre possibili genotipi a

livello diploide si contappongono nove

possibili genotipi a livello tetraploide.

Anche gli effetti fenotipici aumentano

da tre, nei diploidi, a cinque, nei

tetraploidi (i genotipi marcati nei quali

ognuno dei genomi diploidi contribuisce

con due alleli (A/a e A'/a') potrebbero

venire fissati in specie autogame

tetraploidi ad eredità disomica).

slide74

7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE

E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

RETI REGOLATORIE ALTERATE

Figura 7.51

Rappresentazione schematica delle reti

regolatorie a livello diploide e tetraploide:

AA e A'A' rappresentano i due genomi diploidi

che hanno contribuito alla formazione

del genoma auto o allotetraploide AAA'A'.

Le frecce rappresentano l'azione e l'interazione

dei fattori regolatori, ciascuno dei quali

è codificato da un gene distinto e agisce

sul livello di espressione dei geni X e X'

in maniera gerarchica. La rete regolatoria risulta

molto più complessa nel tetraploide in quanto

i singoli fattori modificati dai genomi AA e A'A'

interagiscono modificando l'espressione

dei geni X e X'. Tale complessità aumenta

di tre volte per i fattori regolatori corrispondenti

a proteine dimeriche (gli omodimeri sono

rappresentati dalle frecce di colore blu e rosso,

gli eterodimeri corrispondono invece alle

frecce viola)‏ (da: T. Osborn 2003, modificata).

slide75

7.11 ESPRESSIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

COMPRENSIONE DI NUOVI MECCANISMI DI ESPRESSIONE

E REGOLAZIONE GENICA NEI POLIPLOIDI

RAPIDI CAMBIAMENTI GENETICI ED EPIGENETICI

Figura 7.52

Effetti della ploidia sulla struttura

della cromatina e sulla espressione dei geni.

Nei genomi diploidi AA e A'A', i fattori

di rimodellamento della cromatina

agiscono esclusivamente sulla struttura

della cromatina entro un dato genoma.

Nel genoma tetraploide AAA'A', invece,

i fattori di rimodellamento codificati

dai singoli genomi possono modificare

la struttura della cromatina di entrambi

i genomi. L'interazione tra fattori di diversi

genomi è ritenuta responsabile di nuove

forme di modellamento cromatinico

e di regolazione epigenetica nei nuovi

poliploidi. Tale interazione può anche

determinare silenziamento genico

(da: T. Osborn 2003, modificata).

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7.12 ANEUPLOIDIA

Tabella 7.13

Principali tipi di aneuploidia.

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7.12 ANEUPLOIDIA

Figura 7.53

Piastre metafisiche di mutanti

aneuploidi di Medicago sativa

con cromosomi mancanti

o in eccesso:

(A) metafase 2n=4x=32+1;

(B) metafase con 30

cromosomi (2n=4x-2);

(C) metafase con 19

cromosomi (2n=2x+3);

(D) cariotipo di un triploide

tetrasomico (2n=3x=24+1);

(E,F) piastre metafasiche

che evidenziano uno o due

cromosomi suprannumerari

riconducibili a cromosomi B

(indicati dalle frecce).

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7.12 ANEUPLOIDIA

Figura 7.54

Telofase I della meiosi di peperone

che mostra cromosomi ritardatari

(lagging chromosomes): tale

meccanismo puòdeterminare

la formazione di spore aneuploidi.

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7.12 ANEUPLOIDIA

Figura 7.55a

Stramonio (Datura stramonium): particolare di fiore e capsula.

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7.12 ANEUPLOIDIA

Figura 7.55b

Morfologia delle capsule di ciascuno

dei 12 possibili mutanti trisomici.

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7.12 ANEUPLOIDIA

QUADRO 7.3 – BARBARA MCCLINTOCK E GLI ELEMENTI

GENETICI MOBILI (TRASPOSONI)

Figura 7.56

Cariossidi di mais

pigmentale (wild-type),

non pigmentale (colorless)

e pigmentate a settori (spotted)

risultanti dalla trasposizione

di elementi genetici mobili.