第 5 章基因突变及其他变异第 1 节基因突变和基因重组第一课时基因突变

必修二 第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组第一课时基因突变长沙市一中曾峰

基因突变的 实例

一基础知识填空 1．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的，而引起的改变，叫做基因突变。替换、增添和缺失 2. 诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可以分成三类：。基因结构物理因素、化学因素和生物因素 3. 自然界中诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是、的。在自然状态下，基因突变的频率是的。普遍存在的随机发生的不定向很低 4. 基因突变的意义：基因突变是产生的途径，是生物变异的, 是的原始材料。新基因根本来源生物进化

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因资料：研究发现，镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白上发生了氨基酸的替换。正常：缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸异常：缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸。利用桌上摆放的简易模型，结合教材P81思考与讨论右侧的图解分析，分组讨论分析镰刀形细胞贫血症的病因。

CAT CTT GAA GTA 二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因 DNA 根本原因 mRNA GAA GUA 血红蛋白的部分氨基酸顺序直接原因 …谷氨酸… …缬氨酸… 红细胞的形态

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因问题1：镰刀形细胞贫血症能否遗传？怎样遗传？不一定。基因突变必须要发生在性原细胞中，才可能通过配子传递给下一代。问题2：基因突变主要发生在什么时期？主要发生在DNA分子复制的时期。

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点资料①：1935年，美国科学家联合英国科学家在非洲大陆对11270种植物进行了调查，结果发现在过去的7年间，98．7%的植物都曾发生过突变。在适宜的条件下，生长1～2天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升10 9个细胞，DNA复制的错误率约为10-9，也就是每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，可以发生在同一DNA分子的不同部位。普遍性；低频性；随机性。

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点 W1 （白眼）资料②：果蝇红眼基因的突变图 W2 （血红眼） W3 （象牙眼） W4 （樱红眼） W5 （杏红眼）果蝇复眼的颜色 W（红眼） W6 （伊红眼）不定向性； W7 （浅黄色眼）问题1：基因突变的不定向性与随机性有何差别？ W8 （微色眼）不定向性强调方向； W9 （蜜色眼）问题2：基因突变的结果是什么？ w10（珍珠眼）形成新的等位基因。 w11（珊瑚色眼）

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点总结：普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性； …… 基因突变的特点

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的替换、缺失或增添对生物性状的影响有何不同下面已经给出正常DNA分子模板链的碱基序列，当碱基序列分别发生如下变化时，翻译成的氨基酸序列将如何变化?①第6个碱基G被碱基A所替换； ②第6个碱基G被碱基C所替换； ③第4个碱基T发生了缺失； ④第4、5两个碱基T和A均缺失； ⑤第4、5、6三个碱基T、A、G均缺失；⑥第3个碱基和第4个碱基之间插入一个碱基G； ⑦第3个碱基和第4个碱基之间插入两个碱基G、A； ⑧第3个碱基和第4个碱基之间插入三个碱基G、A、C。正常DNA模板链 TACTAGAGC…… mRNA AUG AUC UCG …… 氨基酸顺序甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸 …… 利用桌上的模型，分组讨论分析以上8种情况带来的影响，并总结特点。

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 …… DNA模板链 A T A C T A G A G C …… mRNA A U G A U C U C G U …… 甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸氨基酸顺序 ①氨基酸不变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 …… DNA模板链 C T A C T A G A G C …… mRNA A U G A U C U C G G …… 甲硫氨酸甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸氨基酸顺序 ②异亮氨酸替换为甲硫氨酸；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 …… DNA模板链 T A C T A G A G C …… mRNA A U G A U C U C G …… 甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸丝氨酸氨基酸顺序 ③从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 …… DNA模板链 T A C T A G A G C …… mRNA A U G A U C U C G …… 甲硫氨酸异亮氨酸亮氨酸丝氨酸氨基酸顺序 ④从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 …… DNA模板链 T A C T A G A G C …… mRNA A U G A U C U C G …… 甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸氨基酸顺序 ⑤原第2个氨基酸缺失，其余不变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 G …… DNA模板链 T A C T A G A G C C …… mRNA A U G A U C U C G …… 甲硫氨酸异亮氨酸酪氨酸丝氨酸亮氨酸氨基酸顺序 ⑥从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 GA …… DNA模板链 T A C T A G A G C CU …… mRNA A U G A U C U C G …… 甲硫氨酸异亮氨酸亮氨酸丝氨酸丝氨酸氨基酸顺序 ⑦从第2个氨基酸开始整个氨基酸顺序可能完全改变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同 GAC …… DNA模板链 T A C T A G A G C CUG …… mRNA A U G A U C U C G …… 甲硫氨酸异亮氨酸丝氨酸氨基酸顺序亮氨酸 ⑧在原第2个氨基酸前增加一个亮氨酸，其余不变；

二构建模型——模拟分析镰刀形细胞贫血症的病因三资料分析——理解基因突变的特点四构建模型——了解DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换对生物性状的影响有何不同总结： ①碱基对的替换不一定会引起氨基酸排列顺序的改变。 ②缺失或增添1个碱基或2个碱基可能比缺失3个碱基的影响大。因题而异，具体分析。

谢谢各位老师莅临指导! 2013.09.26

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