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Psicopatología y neurodesarrollo en la presentación de las psicosis

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  1. Psicopatología y neurodesarrollo en la presentación de las psicosis J.L. Pedreira Massa Psiquiatría Infancia y Adolescencia Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Universidad Autónoma de Madrid

  2. De los dilemas actuales Dilema nosológico Dilema epidemiológico Dilema genético Dilema neurodesarrollo Dilemas clínicos Dilemas finales

  3. Gabriel Celaya(El último recuerdo) En los malos momentos, no os pongáis a llorar, porque os harán callar con la limosnita de un poco de pan. En los malos momentos, decid que no entendéis. Y tras escuchar, decid, porque es verdad, que seguís sin entender. Cuando os digan que el problema va a estudiarse, salid gritando a la calle las razones que los justos llamarán irracionales.

  4. Dilema nosológico

  5. Autismo alto nivel T. Asperger Autismo P. esquizoide Wolff PSICOSIS DE LA INFANCIA Autismo no especificado MDD Cohen y Towin MID Rapoport Fuente: C. Ballesteros, 2005

  6. DISTINCIÓN ENTRE ESQUIZOFRENIA EN LA INFANCIA Y ESQUIZOFRENIA INFANTIL Paralelismo con el adulto: Demencia precoz… demencia precocisima Diferenciación: esquizofrenia infantil Esquizofrenia en la infancia Esquizofrenia

  7. ESTADOS ORGANICOS CON PSICOSIS Trastorno de Heller Psicosis Toxica Fenilcetonuria Psicosis Epiléptica Esclerosis Tuberosa Lipoidosis Cerebral Retraso Desarrollo del Habla Psicosis Infecciosas Sífilis congénita Encefalitis letárgica ESQUIZOFRENIA INFANTIL Niño Esquizofrénico Nuclear Demencia Precocísima Autismo Infanti Desarrollo Atípico Niño Inusualmente Sensitivo Psicosis Simbiótica Protofrenia Funciones del Yo Desviadas SUBNORMALIDAD MENTAL CON PSICOSIS Pfropf-esquizofrenia Psicosis Catatónica de la Idiocia Psicosis Larvada de la Idiocia NEUROSIS Deprivación Emocional Depresión Anaclítica Pseudo-Esquizofrenia Psicosis Límite DEPRIVACION SENSORIAL Sordera Ceguera PSICOSIS MANIACO-DEPRESIVA CLASIFICACIÓN DE LA PSICOSIS EN LA INFANCIA. S. Gold; G.F. Vaughan (Lancet 1964)

  8. démence précoce (Morel) catatonía (Kahlbaum) hebefrenia (Hecker) dementia praecox Kraepelin demencia precocísima (Sancte de Santis, 1906) Predisposición hereditaria, especialmente padre alcohólico. Tóxicos agudos o crónicos: tosferina, pleuresía, rickettiosis, infecciones intestinales. (Etiología infecciosa) Factores inherentes al desarrollo del niño. Niños frenasténicos (deficientes)

  9. CRITERIOS DIAGNOSTICOS PARA DEMENTIA INFANTILIS de Heller (Zapper, 1921) Comienzo 3-4 años Déficit lenguaje hasta su desaparición Inquietud, fobias o alucinaciones al inicio Deterioro intelectual progresivo muy rápido hasta la demenciación. Facies inteligente preservada largo tiempo No signos neurológicos Desarrollo físico normal, sin signos de organicidad

  10. Kanner, Tratado de Psiquiatría (1935): la esquizofrenia infantil constituye una reacción parergástica. Peculiaridades en la conducta no extremadamente patológicas, pensamiento y afectividad bizarros e incongruentes comparables a estadios arcaicos de la evolución.

  11. Criterios diagnósticos para esquizofrenia infantil. (Potter, 1933) Retracción generalizada del interés por el entorno. Pensamiento, afectividad y actividad dereística. Perturbaciones del pensamiento: bloqueo, simbolización, condensación, perseveración, incoherencia y escasez progresiva hasta el mutismo. Perturbación de las relaciones emocionales. Afectividad disminuida, rígida o distorsionada. Alteraciones de la conducta: hiperactividad incesante o hipoactividad hasta la inmovilidad, presencia de conductas bizarras tendentes a la perseveración o estereotipia.

  12. Despert (1941) Esquizofrenia infantil “una enfermedad procesual del ego en la que la pérdida de contacto con la realidad es coincidente con o determinada por la aparición de pensamiento autístico y acompañada por fenómenos específicos de regresión y disociación”. Primer Congreso Internacional de Psiquiatría Infantil (París)

  13. Bender (1942) Esquizofrenia infantil versus Psicosis infantiles

  14. 1860 1900 1906 1908 1911 MOREL KRAEPELIN DE SANCTIS HELLER BLEULER DÉMENCE PRÉCOCE DEMENTIA PRAECOX DEMENTIA PRAECOCISIMA DEMENTIA INFANTILIS ESQUIZOFRENIAS 1929 1939 KASANIN Y KAUFMAN BROMBERG Y BERGMAN PFROPFHEBEPHRENIA PFROPFCHIZOPHRENIA 1932 KRAMER Y POLLNOW SÍNDROME HIPERCINÉTICO 1938 1942 DESPERT BENDER ESQUIZOFRENIA EN LA INFANCIA PSEUDODEFICIENTE,PSEUDONEURÓTICO Y PSEUDOPSICOPÁTICO 1943 1949 KANNER BERGMAN Y ESCALONA AUTISMO INFANTIL PRECOZ SENSIBILIDAD ANORMAL 1949 1952 RANK Y PUTNAM MAHLER NIÑOS CON DESARROLLO ATÍPICO PSICOSIS SIMBIÓTICA 1965 ASPERGER PSICOPATÍA AUTÍSTICA DE ASPERGER 1957 LEONHARD ESQUIZOFRENIA INFANTIL TEMPRANA DSM-IV, CIE-10 ESQUIZOFRENIA ESQUEMA HISTORIOGRÁFICO DEL CONCEPTO DE ESQUIZOFRENIA INFANTIL

  15. Relación con la deficiencia mental Kraepelin. Niños frenasténicos (de Sanctis)

  16. Distinción entre esquizofrenia en la infancia y esquizofrenia infantil. Relación con la deficiencia mental. Relación con el autismo infantil precoz. Continuidad / discontinuidad. Endogeneidad-psicogeneidad.

  17. Posiciones etiopatogénicas ENDOGENEIDAD: Kraepelin PSICOGENEIDAD: Teorías psicodinámicas MIXTAS: Bender plasticidad trastorno psicobiológico total

  18. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS. CREAK (1963) 1.- Alteración continuada y grave de las relaciones emocionales con las personas. 2.- Aparente falta de conciencia de su propia identidad personal. 3.- Preocupación patológica por objetos particulares o algunas de sus características, sin relación con su uso convencional. 4.- Marcada resistencia a cambios en el ambiente y esfuerzos para mantener la constancia del mismo. 5.- Experiencias perceptivas anormales (en ausencia de anormalidades orgánicas claras) que implican una respuesta impredecible, disminuida o excesiva a los estímulos sensoriales. 6.- Ansiedad aguda, excesiva y aparentemente ilógica. 7.- El habla puede haberse perdido, o no haberse adquirido nunca, o puede no haberse desarrollado más allá de un nivel propio de las primeras etapas. 8.- Alteración de la motricidad. 9.- Antecedentes de retraso grave en los que pueden aparecer islotes de funciones intelectuales o habilidades normales, casi normales o excepcionales.

  19. Esquizofrenia reconsideradaRutter (1965) La esquizofrenia de inicio en la infancia es equivalente a la esquizofrenia en el adulto. El término “esquizofrenia” es adecuado.

  20. “Austictic Disturbance of Afective Contact” COMENTARIO (Kanner, 1943) “ La combinación de extremo autismo, obsesividad, estereotipias y ecolalia, sitúan el cuadro dentro de algunos de los fenómenos básicos de la esquizofrenia. Pero a pesar de las remarcables similitudes, la condición difiere en algunos aspectos de todos los casos de esquizofrenia de la infancia… Asumimos que estos niños han llegado al mundo con una innata inhabilidad para formar el usual, biológicamente proporcionado, contacto afectivo con la gente, de la misma manera que otros llegan al mundo con innatos handicaps físicos o intelectuales.”

  21. “La naturaleza básica de sus manifestaciones está estrechamente relacionada con la naturaleza básica de la esquizofrenia infantil, que la hace indistinguible de ella, especialmente de los casos con inicio insidioso” Kanner, 1949

  22. “El niño esquizofrénico, ya comience como autista o simbiótico, psicótico en la infancia o en la pubertad, pseudopsicopático o pseudoneurótico en la adolescencia sigue un curso vital hacia la esquizofrenia. Llega a ser un adulto esquizofrénico a menos que la enfermedad orgánico-cerebral domine el cuadro clínico” L. Bender, 1947

  23. “Algunos niños psicóticos menores de 5 años, que pueden ser diagnosticados de psicosis atípicas o autistas en el DSM-III, posteriormente desarrollan un cuadro clínico que reúne todos los criterios de esquizofrenia” B. Fish, 1981

  24. “Psicopatía Autística ” en la infancia. Asperger, 1944 “En lo que sigue, describo un tipo de niño sumamente reconocible y particularmente interesante. Los niños tienen en común una alteración fundamental que se manifiesta en su apariencia física, funciones expresivas y en toda su conducta. Estas alteraciones tienen por resultado características y graves dificultades en la integración social”… “El nombre deriva del concepto de autismo en la esquizofrenia. El autismo en este sentido se refiere a la alteración fundamental de contacto que se manifiesta en una forma extrema en los pacientes esquizofrénicos. El nombre “autismo”, acuñado por Bleuler, es indudablemente una de las mayores creaciones lingüísticas y conceptuales de la nomenclatura médica. …El concepto de autismo de Bleuler puede ser hallado en el tipo de personalidad que describo aquí. …A diferencia de la esquizofrenia nuestros niños no presentan desintegración de la personalidad. No son psicóticos, en cambio muestran un mayor o menor grado de psicopatía…” Conclusiones: …”La literatura sobre tipos de personalidad incluye ciertamente, los que muestran similitudes con la psicopatía autística. La personalidad esquizotímica de Kretschmer, la personalidad desintegrada de Jaensch y sobre todo la personalidad introvertida de Jung.”

  25. PERSONALIDAD ESQUIZOIDE DE LA INFANCIA (Wolff, 1979) “El estudio fue realizado porque estábamos interesados en hallar normas para describir un grupo de niños cuyos diagnósticos psiquiátricos habían sido denominados por los psicoanalistas como Psicosis Benigna o “semejantes a la esquizofrenia” (Mahler, 1949) Estados bordeline (Ekstein y Wallerstein, 1956; Geller, 1958, Singer 1960).Graves desarrollos del YO (Weig 1953) , y a los que Asperger, que realizó la más detallada descripción del cuadro clínico, denominó Psicopatía autística de la infancia. En la vida adulta, el trastorno entra en la categoría de Personalidad esquizoide (Kretschmer, 1925; Bleuler, 1941; Essenmoller, 1946; Nannarello, 1953; Bellak, 1958)”

  26. SÍNTOMAS DE “PERSONALIDAD ESQUIZOIDE” EN LA INFANCIA Wolff, 1964-1995 1. Aislamiento. 2. Desligamiento afectivo; falta de empatía para los pensamientos y sentimientos de los otros. 3. Rigidez mental; incluyendo intereses restringidos y extravagantes 4. Sensitividad aumentada; a veces ideas paranoides. 5. Inusuales, excéntricos o raros estilos de comunicación, (incluyendo mostrarse muy habladores) metafóricos y extravagantes. * * * 6. Fantasía exagerada; fabulación, confusión de fantasía y realidad. Evolución a T. Personalidad esquizoide-esquizotípico (algunos a esquizofrenia) Familiares en primer grado con síntomas esquizoides/esquizotípicos

  27. ¿EL PRIMER INFORME DESCRITO DEL S. DE ASPERGER.? (S. Wollf, 1996) “PSICOPATÍA ESQUIZOIDE DE LA INFANCIA”. Ssucharewa, 1925 • Actitud autista: • Todos los niños se aíslan de sus iguales. Manifiestan una tendencia a la soledad desde • la infancia. Evitan juegos comunes y prefieren historias fantásticas. • Vida emocional: • Aplanamiento afectivo y superficialidad emocional (combinada con lo que Kretschmer • denomina ánimo psicasténico). Mezcla a veces de insensibilidad e hipersensibilidad. • Afectación motriz: • Torpeza, caminar desmañado, movimientos abruptos, sincinesias. • Falta de expresividad facial y de gestos (manierismos) disminución del tono postural; • Rarezas y falta de modulación del lenguaje. • Pensamiento excéntrico, extravagante, raro: • a. Tendencia a la abstracción y esquematización • b. A menudo combinado con tendencia a la racionalización y rumiación absurda • Otras características: • a. Automatismos, adhesión a las tareas que han comenzado, con inflexibilidad psíquica • y dificultad para adaptarse a lo nuevo. • b. Impulsivos; comportamiento extravagante, raro. • c. Neologismos rítmicos y estereotipados. • d. Comportamientos compulsivos • e. Sugestibilidad aumentada.

  28. “PSICOSIS DE LA INFANCIA Y SUS FRONTERAS” (Kay y Kolvin, 1987) Autismo y Esquizofrenia son trastornos diferentes (etiología / clínica / evolución) * * * Las fronteras de las psicosis de la infancia : 1. Síndrome de Asperger : “estado de nadie” entre el autismo y la esquizofrenia. Si existe discontinuidad entre autismo y esquizofrenia: ¿El S. de Asperger está relacionado con los trastornos de personalidad, o es una variante leve de cualquiera de los dos trastornos? ¿Cual es la relación (si existe alguna) entre el S. de Asperger y el concepto -adulto- de T. de personalidad esquizoide? 2. Personalidad esquizoide de la infancia (Wolff, 1964) 3. Estados bordeline: Personalidad esquizotípica (Esquizofrenia límite / spectrum genético esquizofrenia) Personalidad inestable

  29. Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/1 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

  30. Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/2 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

  31. Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/3 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

  32. PSICOSIS INFANTILES PRECOCES CUADRO COMPARATIVO SEGÚN DIVERSOS AUTORES Fuente: C. Ballesteros, 2005 MALHER TUSTIN DUCHE - STORK DIATKINE MISES LANG Autismo infantil atológico Autismo primario anormal Autismo infantil precoz Autismo de Kanner Psicosis autistas Psicosis simbióticas Autismo secundario encapsulado Psicosis de desarrollo Psicosis precoces Psicosis de manifestación deficitaria Disarmonía evolutiva Autismo secundario regresivo Prepsicosis Disarmonía evolutiva de estructura psicótica Parapsicosis

  33. EVOLUCIÓN HISTÓRICO-CONCEPTUAL Precursores (adultomorfas/formas específicas) Kolvin / Rutter(Autismo vs. Esquizofrenia) Clasificaciones Internacionales (CIE / DSM) Estudios actuales: 1. Relación autismo - esquizofrenia Autismo Esquizofrenia S. autistas precursores de esquizofrenia 2. Otros estados límites con las psicosis

  34. Autismo alto nivel T. Asperger Autismo P. esquizoide Wolff PSICOSIS DE LA INFANCIA Autismo no especificado MDD Cohen y Towin MID Rapoport Fuente: C. Ballesteros, 2005

  35. Dilema epidemiológico

  36. ¿Qué grandes grupos…? • Investigaciones recientes muestran que en niños con esquizofrenia los síntomas positivos aumentan linealmente con la edad y están asociados a CI mayores de 85 • Los síntomas negativos están asociados a daños cerebrales • Las diferencias de desarrollo del lenguaje y el conocimiento pueden afectar el nivel y calidad de la presentación de los síntomas

  37. ¿Cuál es la epidemiología? • Hay pocos datos respecto a la epidemiología del trastorno esquizofrénico en la infancia • La prevalencia general sería del 1%, en la edad de 14-55 años y 2/3 de ellos necesitaran hospitalización alguna vez • No es habitual que este trastorno aparezca en la infancia • No se cree que haya aumentado la frecuencia de trastorno en los últimos años

  38. Prevalencia… • En las clases socioeconómicas no favorecidas la incidencia es más alta • La posibilidad y el riesgo de aparición de esquizofrenia en un niño es mucho más alta si tiene parientes esquizofrénicos • Si el niño tiene un solo pariente su probabilidad de aparición pasa del 1 % al 13% • Si tiene dos parientes afectos, la probabilidad aumenta hasta 35/44%

  39. ¿Cómo se distribuye? • La esquizofrenia afecta a ambos sexos por igual • En los trastornos de inicio temprano se observa un aumento de afectación en niños (2:1) • Parece ser que la edad de aparición es de 5 años antes en niños que en niñas y se va igualando con los años

  40. ¿Cómo cursa el trastorno esquizofrénico? • El inicio es insidioso, observándose un inicio agudo en casi el 25% de los casos • Es bastante extraño que el trastorno aparezca antes de los 13 años • Aunque es el trastorno psicótico más frecuente en la infancia • Normalmente, se inicia en la segunda mitad de la adolescencia o al principio de la edad adulta, siendo la edad cumbre entre los 15 y los 30 años

  41. Dilema genético

  42. ¿Qué rol ejerce la genética? • La genética ejerce un rol importante pero no explica por sí sola el desarrollo de la enfermedad • En la población general el riesgo de padecer la enfermedad es de un 1% • Un hijo de un progenitor enfermo tiene un riesgo de un 14% • Si los dos padres lo están el riesgo se convierte en un 25%

  43. Genética... • Los estudios de gemelos muestran: • En hermanos no gemelos el riesgo es de un 8% • En gemelos dizigóticos si uno la padece el riesgo del otro gemelo es de un 10% • En gemelos monozigóticos el riesgo aumenta a un 40-50%

  44. Genética... • Los estudios genéticos muestran una implicación de los cromosomas 5, 6, 8, 10, 13 y 15 • Pese al rol claro de la genética en la esquizofrenia, existen otros factores que juegan un papel determinante en el desarrollo de la enfermedad

  45. Locus genéticos de esquizofrenias y trastornos bipolares 18q22 21q21 4p16 12q24 6p22 6q21 8p22 18p11.2 13q32 10p14 22q11-13 Bipolar Esquizofrenia Fuente: Möller, 2006

  46. Cómo trabajan los genes Folding Transcripción Translación DNA mRNA Polipéptidos Proteinas Impacto de factores de transacción y cis-acting factors, Influencia de otros enhancers y genes y células silenciadores del entorno (all made up of DNA) Influencias genéticas Influencias del entorno y efectos de esas posibilidades Expresión del gen } Fuente: M. Rutter, 2006

  47. MODELOS DE VARIACIONES EN LA HERIDABILIDAD SEGUN LAS CIRCUNSTANCIAS DEL ENTORNO I(Fuente Shanahan & Hofer, 2005) • Modelo de variación relativa (Predice que la heredabilidad irá DISMINUYENDO en el contexto de un entorno que media de forma masiva los efectos de los riesgos y, a la inversa, que los efectos del entorno contarán menos en la varianza en el contexto de un mayor riesgo de los factores genéticos) • Modelo estrés-diátesis que refleja GxE (Predice que la heredabilidad irá INCREMENTANDO en el contexto de riesgos ambientales porque incorporará GxE) Fuente: M. Rutter, 2006

  48. MODELOS DE VARIACIONES EN LA HERIDABILIDAD SEGUN LAS CIRCUNSTANCIAS DEL ENTORNO II(Fuente Shanahan & Hofer, 2005) 3. Modelo bio-ecológico propone que determinadas saituaciones del entorno próximo actualizan influencias genéticas (Predice que la heredabilidad irá DISMINUYENDOI en el contexto de entornos constreñidos) • Modelo de entorno constreñido/oportunidades (Predice que la heredabilidad irá AUMENTANDO en el contexto de buenas oportunidades y DISMINUYENDO en el contexto de entornos constreñidos) Fuente: M. Rutter, 2006

  49. CONCLUSIONES EN LA VARIACION EN LA HEREDABILIDAD • Replication needed before there can be any conclusions on the generality of the type of effect found • Important reminder that heritability estimates are time and sample specific • La dimensión de la variación en el riesgo del entorno, no está necesariamente mediada por los factores del entorno de forma completa • La variación no implica una interacción entre una susceptibilidad genética de un alelo específico con un riesgo ambiental específico • Hay gran variedad de diferentes mecanismos que pocrían ser operativos (incluyendo los efectos de restringir el rango) Fuente: M. Rutter, 2006

  50. TIPOS DE CORRELACION GEN-ENTORNO (rGE) Pasiva: Los genes parentales influencian las conductas parentales que juegan un papel determinando qué estímulos del entorno recibe el niño Activa: Genes del niño influencian la conducta del niño que juega un papel determinando cómo los niños modulan y seleccionan sus propios entornos Evocativa: Genes del niño influencian las conductas infantiles que juegan un papel en evocar diferentes tipos de respuestas en los otros Fuente: M. Rutter, 2006