Normalización de datos clínicos

1. Normalización de datos clínicos José Alberto Maldonado Grupo de Informática Biomédica, Instituto ITACA, UPV VeraTech forHealth jamaldo@upv.es

2. Interoperabilidad semántica “Dos sistemas serán semánticamente interoperables si la información circula entre ellos sin que el significado original se vea alterado y cada uno de ellos entiende por sí mismo lo que el otro le envía y puede actuar en consecuencia de manera automática” “Manual práctico de interoperabilidad semántica para entornos sanitarios basada en arquetipos”

3. El Proceso de integración de la información • La interoperabilidad es un cualidad. La tecnología que la soporta es la integración de información. • Las cuatro fases del proceso de integración: • Comprensión • Estandarización • Especificación • Ejecución (Beauty and the Beast: The theory and practice of information integration, Laura Haas).

4. Estandarización • Determinar la mejor forma de representar la información integrada. • En el caso de la estandarización de la HCE contamos con tres pilares básicos para esta representación: • Vocabulario • Modelos de referencia • Arquetipos (o modelos clínicos detallados, plantillas, etc.). • Nuestro resultado en esta área: LinkEHR un editor de arquetipos con soporte a múltiples modelos de referencia. Enlazado con servidores de terminología, concretamente ITServer de la empresa Indizen.

5. Especificación • Conozco mis datos y también sé como quiero representarlos. • Por tanto tengo que transformar mis datos de un formato origen a otro destino. Distintos escenarios: • De datos no normalizados a datos normalizados. • Entre diversas representaciones en un mismo estándar. • O incluso transformar de un estándar a otro. • Nos enfrentamos a un problema conocido en la literatura como “Data exchange” (transformación de datos).

6. Esquemas destino: Estándares de HCE • Los estándares de comunicación de historia clínica son complejos. Como consecuencia: • la transformación de datos en salud requiere la definición y gestión de programas de transformación muy complejos y difíciles de mantener. • Son necesarias herramientas para ayudar en la definición de estos programas de transformación.

7. LinkEHR como herramienta de transformación de datos • Nuestro trabajo en transformación (normalización) de HCE se ha plasmado en un nuevo modulo de LinkEHR. • Por tanto, permite normalizar a diversos estándares: ISO13606, HL7 CDA, openEHR o cualquier formato local. • Nos hemos basado en la amplia base teórica desarrollada en los últimos años en el área de transformación de datos.

8. Publicaciones recientes • Jesualdo T. Fernández-Breis, José Alberto Maldonado, Mar Marcos, María del Carmen Legaz-García, David Moner, Joaquín Torres-Sospedra, Angel Esteban-Gil, Begoña Martínez-Salvador, Montserrat Robles. Leveragingelectronichealthcare record standards and Semantic Web technologiesfortheidentification of patientcohorts. Journal of the American Medical Informatics Association 20(E2), pp. e288-e296, 2013. • Mar Marcos, José Alberto Maldonado, Begoña Martínez-Salvador, Diego Boscá, Montserrat Robles. Interoperability of clinical decision-support systems and electronic health records using archetypes: A case study in clinical trial eligibility. Journal of BiomedicalInformatics , 46(4), pp. 676-689, 2013. • Jose Alberto Maldonado, Catalina Martínez Costa, David Moner Cano, Marcos Menárguez Tortosa, Diego Boscá Tomás, José Antonio Miñarro Giménez, Jesualdo Tomás Fernández Breis, Montserrat Robles Viejo. Using the ResearchEHR platform to facilitate the practical applications of EHR standards. Journal of Biomedical Informatics 45(4), pp. 746-762, 2012.

9. Transformación de datos (data exchange) • Data exchange es el problema de crear a partir de una instancia de un esquema origen una instancia de un esquema destino, de tal forma que la instancia destino es una representación precisa de los datos origen. • La relación entre ambos esquemas (origen y destino) debe ser descrita adecuadamente, un mapeo es una especificación de esta relación.

10. Mapeos: Especificar y generar • Los mapeos de esquema son aserciones de alto nivel declarativas que especifican la relación entre dos esquemas. • Los mapeos permiten separar la especificación de las relaciones entre los esquemas de la implementación. Se pueden compilar automáticamente en programas ejecutables como XSLT, SQL o XQuery.

11. Mapeo (alto nivel) “esconforme a” datos Esquema general del problema • Quierenormalizardatos de S EsquemaDestino T Esquemaorigen S “esconforme a ” Compilación datos Programa de Trasformación de datos

12. Mapeo declarativo: correspondencia de valores • Correspondencias de valores: dictan como calcular un valor en el destino a partir de un conjunto de valores del origen. • Están compuestas de una Función y un Filtro. • Las funcionesmás simples son la asignación de unaconstante o la funciónidentidad (copia del valor). • LinkEHR viene con un conjuntomuyamplio de funciones, porejemplo para normalizarfechas y horas.

13. Ejemplos • /dept[at0001]/empl[at0003]/name(true, /source/proj/empl/ename) • /report[at0001]/status(true,”aborted”) • /dept[at0001]/empl[at0003]/salary(true,/source/proj/empl/salary * 1.28) • /dept[at0001]/empl[at0003]/sex

14. Ejemplo

15. Mapeo de arquetipos • Hay que tener en cuenta el modelo de referencia completo. • Los arquetipos definen restricciones que hay que tener también en cuenta: existencia, ocurrencia, cardinalidad, sobre los valores de los atributos, etc.

16. Arquetipo en vista de mapeo Vista en mapeo Vista en definición

17. Semántica • Las correspondencias de valores son a priori faciles de especificar, pero al final tenemos que tratar con múltiples correspondencias que se definen de manera independiente. • ¿Cómo tenemos que combinarlas para construir una mapeo completo? • ¿Cómo tenemos en cuenta las restricciones impuestas por los arquetipos? • ¿Cuántas instancias tenemos que generar de cada tipo? • ¿Qué ocurre cuando existen múltiples instancias destino que satisfacen el mapeo? • ¿Qué ocurre cuando no existen instancias destino que satisfagan el mapeo?

18. Semántica • En la literatura existe una base teórica desarrollada en los últimos 15 años. • Existe una semántica recomendada bien definida. • Nos hemos basada en ella en nuestra herramienta de transformación de datos de HCE. Es nuestra semántica por defecto.

19. Ajustar el mapeo • Debido a la complejidad de las estructuras de datos definidas por los modelos de referencia y arquetipos a veces la semántica por defecto no es adecuada. • Hemos desarrollado mecanismos para que los usuarios puedan modificar la semántica de la transformación. Para lo cual hemos ampliado el lenguaje de especificación de mapeos.

20. Ejemplo Solo con correspondencias de valores. Generamos un único departamento en el destino. Ampliación del lenguaje de especificación. Podemos indicar cuando generar una instancia de “department”

21. Soporte a Snomed • Hemos incorporado funciones sobre Snomed CT a nuestro lenguaje de mapeo que operan sobre las jerarquías de esta terminología. Estas funciones permiten: • Hacer abstracciones sobre la jerárquica de conceptos, por ejemplo “administración de medicamento” es una abstracción de “administración de antibiótico”. • Construir conceptos más complejos a partir de otros más simples. Por ejemplo “tumor sólido metastático”.

22. Funciones de Snomed CT

23. Ejemplo de mapeo con abstracción Mapeo para el concepto “Presencia de un tumor metastático” 128462008 = Secondarymalignantneoplasticdisease

24. Arquetipos como esquema origen • En LinkEHR un arquetipo puede ser el esquema origen de un escenario de transformación. • Esto permite por ejemplo la transformación entre estándares o dentro de un mismo estándar.

25. Soporte a mapeos entre arquetipos

26. Ultimo paso: Compilación de la especificación • LinkEHR analiza la especificación del mapeo (correspondencias de valores + extensiones) y genera un programa XQuery que realiza la transformación. • Este programa tiene como entrada una instancia de nuestro esquema origen y genera una instancia del arquetipo destino. • Por tanto si el arquetipo destino está basado en algún estándar, las instancias generadas son conformes al estándar.

27. Resumen • Los estándares de HCE son complejos y requieren herramientas de transformación de datos adaptadas. • Los escenarios de aplicación son múltiples: normalización de datos ya existentes, transformación entre estándares, reuso en investigación clínica. • Los lenguajes de especificación de mapeo deben ser potentes y con un buen fundamento teórico.

28. Conclusión • Interoperabilidad: el elefante y los seis sabios ciegos • La Interoperabilidad sigue siendo un reto básico. • La normalización solo cubre algunos aspectos de la interoperabilidad. • Teoría y práctica deben retroalimentarse.