Download
1 / 20
250 likes | 664 Views
ANOMALIILE CROMOSOMIALE. Prof. Dr. Marcel Pereanu. CLASIFICARE. 1. Anomaliile cromosomilor autosomali 1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down) 1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau) 1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards) 1.4. Sindromul “cri-du-chat” (sindromul 5p)
E N D
ANOMALIILE CROMOSOMIALE Prof. Dr. Marcel Pereanu
CLASIFICARE 1. Anomaliile cromosomilor autosomali 1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down) 1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau) 1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards) 1.4. Sindromul “cri-du-chat” (sindromul 5p) 2. Anomaliile cromozomilor sexuali 2.1. Sindromul X fragil 2.2. Sindromul XXY (Klinefelter) 2.3. Sindromul XO (Turner)
1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Dawn) • Frecvenţa bolii creşte odată cu vârsta mamei la naştere • Produsă prin duplicaţia materialului genetic localizat pe braţul lung al cromosomului 21 (21q22.1) • Morfopatologic – microcefalie şi atrofie cerebeloasă marcată • Apar plăci senile, similare cu cele observate în boala Alzheimer
TABLOU CLINIC • Greutate mică la naştere • Fantele palpebrale sunt oblice • Meatul auditiv extern este îngustat • Degetul V este scurt şi încurbat, la flexie prezentând o singură încreţitură • Alte malformaţii: defect septal atrioventricular, stenoză duodenală • Hipotonie marcată a musculaturii, cu întârzerea mersului • Retardare mintală (IQ=50) • Alte afecţiuni: epilepsie, calcificare de ganglioni bazali
EXAMINĂRI PARACLINICE • Cariotipul se poate studia imediat după naştere • Diagnosticul antenatal – studierea cariotipului celulelor obţinute din lichidul amniotic sau prin biopsia trofoblastului
TRATAMENT • Nu se cunoaşte un tratament specific • Program educaţional individualizat • Copiii pot fi menţinuţi în mediul familial, dar speranţa de viaţă autonomă este mică
1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau) • Grav retardaţi • Apar buza de iepure, gura de lup şi microftalmia • Picioarele sunt convexe, cu bolta plantară adâncită • La băieţi apar frecvent criptorhidism şi anomalii scrotale • La fetiţe se constată uterul şi vaginul bifid • Malformaţii cardiace şi renale
1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards) • Copii au craniul lung şi îngust, cu osul occipital proeminent • Mandibula este mică, cu retrognaţie • Urechile sunt implantate jos • La băieţi – criptorhidism • Defect septal ventricular, rinichi în potcoavă • Retardare mintală severă
1.4. Sindromul “cri-du-chat” • Ţipăt acut, asemănător mieunatului unei pisici, fenomen datorat unei hipoplazii laringiene • Microcefalie, facies în lună plină, hipertelorism • Retardare mintală avansată • Diagnosticul se pune pe studiul cariotipului
2.ANOMALIILE CROMOZOMILOR SEXUALI2.1. Sindromul X fragil • Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie morfologica a cromosomului X cu prezenta unei zone fragile pe bratul lung la nivelul Xq27.3
Tablou clinic • La nivelul fetei: facies alungit, bolta plantara ogivala, mandibula proeminenta, strabism • La nivelul organelor genitale: macro-orhidism • Manifestari neuropsihice: retardare mintala usoara, autism, hiperactivitate • Altele: degete hiperextensibile, piele hiperelastica, hiperactivitate
Tratament • Mijloace socio-educationale • Logopedie • Tehnici de modificare a comportamentului
2.2. Sindromul XXY (Klinefelter) • Băieţii au QI normal sau uşor sub medie • Picioarele tind să devină lungi în comparaţie cu corpul • Penisul şi testiculele sunt mici • Diametrul toracic este crescut • Sunt timizi, cu o încredere slabă în sine • Au probleme de integrare socială
2.3. Sindromul XO (Turner) • Fetele au QI normal sau uşor scăzut • Frevent au anorexie nervoasă • Statura este mică • Organele sexuale interne şi externe sunt infantile
