第六組 - 染色體數目的異常

1. 第六組-染色體數目的異常 ◎ 4990U051戴安妮 ◎ 4990U055周 凌 ◎ 4990U057王詠葦 ◎ 4990U058蔡惠于 ◎ 4990U015楊儷庭 ◎ 4990U009葉于禎 ◎ 4990U007陳思穎 ◎ 4990U041蔡巧宜 ◎ 4990U038洪翠黛 ◎ 4990U042洪儀芹 ◎ 4990U017張家綺

2. 何謂染色體數目異常 每個人都有23對46條染色體(其中染色體含有體染色體和性染色體兩種)，正常男生染色體為XX 正常女生染色體為XY染色體異常是常見的疾病, 有些是屬於正常的變異,即不會致病。染色體的病變可分為結構性及數目上的異常, 二者的異常皆可由染色體的檢查做出診斷。統計上約有百分之二十的受孕伴有染色體的異常, 此類的受精卵或胎兒大部份都無法著床或存活, 多是自然流產淘汰掉。早期自然流產的原因當中約有一半以上是染色體異常所造成, 而活產嬰兒當中也約有千分之七的發生率, 其中以唐氏症1/700為最常見。

3. 若這46條染色體的結構或數目發生異常，就可以稱為「）染色體異常」。常見的染色體結構異常包含有染色體的缺失（某一條染色體少了一段，重複（某一段染色體重複出現出來），倒轉（染色體的一段斷裂，轉180°後再重新接合，結果使基因的順序顛倒），異位（染色體的一段由一位置移到另一個位置，可能在同一條染色體內發生異位，也可能轉移到不同一條染色體上。）；常見的染色體數目異常則包含有多出一條染色體（例如常見的唐氏症即是有三條第21號染色體），少一條染色體（例如透那氏症患者則是少了一條X染色體），或者是三套體（即每一號染色體皆有三條，總共有69條染色體），以及其他數目上的異常。若這46條染色體的結構或數目發生異常，就可以稱為「）染色體異常」。常見的染色體結構異常包含有染色體的缺失（某一條染色體少了一段，重複（某一段染色體重複出現出來），倒轉（染色體的一段斷裂，轉180°後再重新接合，結果使基因的順序顛倒），異位（染色體的一段由一位置移到另一個位置，可能在同一條染色體內發生異位，也可能轉移到不同一條染色體上。）；常見的染色體數目異常則包含有多出一條染色體（例如常見的唐氏症即是有三條第21號染色體），少一條染色體（例如透那氏症患者則是少了一條X染色體），或者是三套體（即每一號染色體皆有三條，總共有69條染色體），以及其他數目上的異常。

4. 染色體數目異常 ★多一條X染色體的男性，染色體數目為：47,XXY。此症發生率相當高，在男性新生兒中佔1~2%。柯林菲特氏症臨床特徵為男性第二性徵發育差、無鬍鬚、體毛少，睪丸發育不全。一般身材高，四肢長。★多一條或少一條染色體，可能是在減數分裂過程中時產生的。染色體數目為：47, XX(XY), +21。三倍體的第21號染色體異常（trisomy 21），三倍體是指細胞中有一條多出來無法配對的染色體，是最常見的唐氏症病因，約佔患者數的95%。自發性的染色體不分離（non-disjunction），即為染色體對或一染色體的兩個染色分體於有絲分裂或減數分裂時不分開。幾乎都是新發生的，與父母核型無關。

5. ★鑲嵌式染色體一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。如透納氏症（Turner's syndrome）鑲嵌病的患者，染色體數目為：45, X／46, XX。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。★性染色體數目太少，染色體數目為：45,XO。此典型核型，約佔透納氏症（Turner's syndrome）患者的55%，臨床特徵為女性性腺發育不全、原發性停經、矮小身材，蹼狀頸、肘外翻，智力正常或稍差。

6. 染色體異常是否是遺傳疾病? 有些染色體異常的情況是因為染色體的數目異常引起，這種情況大多不是因為遺傳自父或母，而是當細胞分裂期，發生染色體不分離的錯誤(nondisjunction)，造成生殖細胞具有異常數目的染色體，例如：多一條染色體或是少一條染色體。當數目異常的生殖細胞形成胚胎，子代的每個體細胞將多出或減少一條染色體。

7. 唐氏症 唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能──正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體──也因此形成臨床上種種異常的症狀。唐氏症的特徵： 頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、經常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌及小指彎曲等

8. 柯林菲特氏症 正常男性的染色體是46,XY，其中23,X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。此症形成的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶有47,XXY異常染色體的受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。 柯林菲特氏症特徵： 男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其他身體部位並無任何明顯畸形發生。

9. 透納氏症 透納氏症（Turner's syndrome）是女性失去一條或一大段X染色體而造成的。 透納氏症特徵： 有些透納氏症的女孩有明顯的外觀特徵，如案例二在新生兒即被診斷出來。有些女孩在兒童時期才被發現，更有些人會遲至青春期之後才被診斷出來。透納氏症的外觀特徵有下巴較小、新生兒時期的手腳淋巴性水腫、指甲小而如湯匙狀內凹、色素痣多、頸部厚短或蹼狀頸、髮根線向下延伸、漏斗胸、乳頭距離寬、肘外翻、第四掌骨和趾骨特別短等等。但是並非每個透納氏症女孩都有這些特徵，有的人只有其中一、二個特徵，還有人幾乎沒有明顯的特徵。透納氏症的臨床特徵中，出現率最高的是生長遲緩、身材矮小，以及卵巢提早退化而導致青春期沒有第二性徵的發育。