MUTÁCIE - PowerPoint PPT Presentation

mut cie n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
MUTÁCIE PowerPoint Presentation
play fullscreen
1 / 14
MUTÁCIE
287 Views
Download Presentation
tamas
Download Presentation

MUTÁCIE

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. MUTÁCIE • náhle zmeny genetického materiálu bunky • sú neusmernené • vždy menia genotyp jednotlivca,ktorý sa však fenotypovo nemusí prejaviť.

  2. Podľa vzniku rozoznávame: • SPONTÁNNE MUTÁCIE-vznikajú ako porucha pri replikácii DNA keď sa pri tvorbe nového vlákna DNA zaradí nesprávny nukleotid • INDUKOVANÉ MUTÁCIE-sú vyvolané pôsobením mutagénov-teda látok zvyšujúcich počet mutácií(UV,RTG,radioaktívne žiarenie;pesticídy;LSD;riedidlá;splesnené potraviny;onkogénne vírusy)

  3. 2. podľa druhu postihnutých bb poznáme: • SOMATICKÉ MUTÁCIE-telové bb,neprenášajú sa na potomstvo,ale postihujú len tkanivo ktoré vzniklo delením zmutovanej bb • GAMETICKÉ MUTÁCIE-postihujúce pohlavné bb ktoré sa prenášajú na potomstvo

  4. 3. podľa rozsahu poznáme mutácie: • GÉNOVÉ- ide o mutácie v jednotlivých génoch,ich podstatou je zmena v poradí alebo počte nukleotidov • CHROMOZÓMOVÉ-postihujú genetický materiál na úrovni chromozómov,prejavujú sa zmenami štruktúry a tvaru chromozómov

  5. Príklady chromozómových mutácií: • Deficiencia -strata koncového úseku chromozómu • Duplikácia -určitá skupina génov sa vyskytuje dvakrát • Inverzia -vzniká ako následok dvoch zlomov v jednom chromozóme,zlomený úsek sa spojí so zvyšným chromozómom,ale v opačnom poradí,čím sa jeden úsek otočí o 180° • Translokácia–odlomený fragment sa môže premiestiť do iného nehomologického chromozómu

  6. GENÓMOVÉ-ide o mutácie najvyššieho rozsahu,ktoré sa prejavujú zmenou počtu chromozómov Aneuploidia- v genóme môže chýbať alebo byť navyše jeden chromozóm.Takéto poruchy vznikajú počas meiózy nesprávnym delením chromozómov (TRIZOMIA-v genóme jeden chromozóm navyšeMONOZÓMIA-v genóme jeden chromozóm chýba)

  7. Polyploidia- znásobenie celej chromozómovej sady TRIPLOIDIA-v jadre sú tri chromozómové sady,TETRAPLOIDIA-4sady POLYPLOIDIA-mnohonásobne zmnožená rastliny-cukrová repa-vyšľachtená(3n)»vysoký obsah cukru,ďatelina-vyššia produkcia živočíchy-jeseter oktaploid(8n) človek-veľmi ojedinelá(pečeňové bb)

  8. GENETICKY PODMIENENÉ CHOROBY Dnes poznáme viac ako 2000 rôznych genetických ochorení. Na vznik niektorých z nich má človek genetickú predispozíciu(veľká časť prípadov cukrovky, reumatická choroba, ekzém, skleróza multiplex, epilepsia, schizofrénia alebo maniodepresívne psychózy ).

  9. Poruchy spôsobené zmenou počtu chromozómov : • DOWNOV SYNDRÓM ( trizómia 21 ) • je najčastejší a najznámejší chromozómový syndróm. Pre túto poruchu je typická mentálna retardácia, krátke a široké ruky a jazyk vyčnievajúci z úst. U postihnutých detí sa zistil až 15-násobne vyšší výskyt leukémie a dokázala sa aj skrátená životnosť.

  10. PATAUOV SYNDRÓM( trizómia 13 ) • sú preň typické poruchy centrálnej nervovej sústavy, mentálna retardácia, často sa vyskytujúci rázštep pery a podnebia. Častejšie postihuje dievčatá. • EDWARDSOV SYNDRÓM ( trizómia 18 ) • je preň typická mentálna retardácia a ťažké vrodené chyby srdca. Až 4-krát častejšie postihuje dievčatá.

  11. TURNEROV SYNDRÓM ( 45 X, monozómia X ) • postihuje iba dievčatá, ktoré majú len jeden chromozóm X. Typický je nízky vzrast, nevyvinuté vaječníky a neplodnosť. • KLINEFELTEROV SYNDRÓM ( 47,XXY ) • postihuje chlapcov, ktorí majú jeden chromozóm X navyše. Postihnutí majú eunuchoidný vzrast so ženskými znakmi, malé semenníky a nedostatočne vyvinuté aj druhotné pohlavné znaky. Sú neplodní.

  12. SYNDRÓM XXX • postihuje dievčatá, ktoré majú jeden chromozóm X navyše. Sú vyššieho vzrastu s IQ 55-75. V ich potomstve sa táto porucha nezistila. • SYNDRÓM XYY • postihuje chlapcov, ktorí majú navyše chromozóm Y. Sú vyššej postavy, majú znížený intelekt a sklony k agresivite. Podľa autorov Thompsona a Thompsonovej syndróm XYY majú asi 3% mužov vo väzniciach.

  13. Enzymopatie • Medzi pomerne časté genetické ochorenia človeka patria poruchy látkovej premeny- enzymopatie. • FENYLKETONÚRIA • relatívne časté ochorenie. Podstatou ochorenia je porucha aktivity enzýmu, ktorý umožňuje premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Fenylalanín sa hromadí a poškodzuje mozgové bunky, čo sa u dieťaťa prejaví ťažkou poruchou mozgovej činnosti- oligofréniou.

  14. ALKAPTONÚRIA • Dôsledkom absencie enzýmu ( homogentizát-1-2-dioxygenáza ) je ťažké poškodenie chrbtice a kĺbov. • GALAKTOZÉMIA • Podstatou tohto ochorenia je absencia enzýmu, umožňujúceho premenu galaktózy na glukózu a jej využitie, čoho následkom je zvracanie, žltačka a poruchy pečene. Ak sa nelieči, je smrteľné. • ALBINIZMUS • Je ochorenie, ktorého výsledkom je vrodené chýbanie pigmentu v koži, vo vlasoch a v očiach.