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3 ème Journée de formation Ouest Maladie de Huntington Soins et accompagnement médico-social

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3 ème Journée de formation Ouest Maladie de Huntington Soins et accompagnement médico-social. Présentation de la maladie, nouveaux protocoles médicaux et consultations spécialisées. Intervention du Professeur Edan ( Chef de service NEUROLOGIE , CHU de Rennes),

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3 me journ e de formation ouest maladie de huntington soins et accompagnement m dico social

3ème Journée de formation Ouest Maladie de HuntingtonSoins et accompagnement médico-social

Présentation de la maladie, nouveaux protocoles médicaux et consultations spécialisées

Intervention du Professeur Edan (Chef de service NEUROLOGIE, CHU de Rennes),

Président de l’association Neuro-Bretagne

En collaboration avec le Docteur VERNY (CHU Angers)

Neurologue, Centre de référence des maladies neurogénétiques

membre du Réseau Huntington de Langue Française (RHLF)

23 avril 2009

la maladie de huntington
LA MALADIE DE HUNTINGTON
  • Prévalence 1 / 10 000
  • 6 000 individus atteints en France
  • 12 000 individus présymptomatiques
  • Réseau Huntington de langue française
  • Evolution vers le réseau européen
  • Associations de malades
la maladie de huntington1
LA MALADIE DE HUNTINGTON
  • Maladie neurodégénérative
  • Manifestations multiples:
    • Neurologique
    • Cognitive
    • Psychiatrique
  • Transmission autosomique dominante
  • Confirmation par diagnostic moléculaire
neuropathologie
Neuropathologie
  • Atrophie d’abord du striatum mais pas seulement.
  • Perte neuronale progressive.
slide5

Transmission verticale

Maladie à anticipation:

Risque d’aggravation à la génération suivante

slide6

Gène IT 15 - huntingtine (4p16.3)

5 ’

Ex1

3 ’

Ex2

Ex3

Ex67

…...CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG….

10 à 30: normal

30 à 35: pré-mutation

36-41: pénétrance incomplète

42-180: mutation

slide7

Diagnostic moléculaire

  • => Consultation de neurogénétique
  • 1- Patient symptomatique :
  • - Présence de signes de la maladie
      • Information du patient
      • Consentement éclairé
      • Signature du consentement
      • prélèvement sanguin
  • Nouvelle consultation pour résultats
  • Suivi proposé
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Diagnostic moléculaire

  • 2- Patient présymptomatique :
  • - Pas de signe de la maladie
  • - Démarche volontairement plus longue
  • ( environ 4 à 6 mois)
  • - Permettre la réflexion
slide9

Diagnostic moléculaire

  • => Consultation de neurogénétique:
  • - information du patient :
  • modalités de transmission
  • manifestations cliniques
  • - Pas de prélèvement sanguin immédiat
  • => Consultation neuropsychologique
  • Nouvelle consultation de neurogénétique
  • Consultation de résultats et suivi
  • Possibilité de diagnostic prénatal
donn es cliniques
Données cliniques
  • Début habituel: 35 - 50 ans mais possible de moins de 15 ans à plus de 80 ans!
  • Formes de début variables:

- neurologiques

- cognitives

- psychiatriques

  • Aggravation progressive.
  • Décès en 10 à …30 ans voire plus ? :

- Troubles de déglutition, cachexie ou… Suicides

slide11
Manifestations neurologiques :

- Chorée : mouvements involontaires brusques

- Dystonie

- Rigidité extrapyramidale et bradykinésie

  • Manifestations cognitives :

- Attention

- Mémoire

- Fonctions exécutives

- Apragmatisme

  • Manifestations psychiatriques :

-Dépression

- Agressivité

traitements
Traitements
  • Symptomatique:

- Neuroleptiques, antidépresseurs, anxiolytiques.

- Kiné, ergo, orthophonie.

- Soutien psychologique.

    • Soutien social ( aide à domicile, lieux de vie adaptés….)
  • Protocoles

- Greffes de neurones fœtaux

- Cystéamine ?

slide15

Premières greffes de neurones fœtaux dans la maladie de Parkinson (Lindvall, 1988; Hitchcock, 1988)

Premières greffes de neurones fœtaux dans la maladie de Huntington (Peschanski, 1995)

etude multicentrique randomis e 60 patients
Etude multicentrique randomisée 60 patients
  • 5 centres français: Angers, Créteil, Lille, Nantes-Rennes, Toulouse
  • + Bruxelles
  • 14 équipes par centre:
  • Généticiens, neurologues, neuropsychologues, psychiatres, électrophysiologistes, médecins EFS, virologues , bactériologistes, orthogénistes, obstétriciens, biologistes, radiologues, anesthésistes, neurochirurgiens
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Inclusion

Suivi et évaluation pendant un an

Randomisation

Programmation des dates de greffe

Consentement des donneuses

Sérologie

Prélèvement

Préparation

Greffe

Suivi et évaluation pendant 3 ans

bilan
Bilan
  • 44 patients greffés.
  • Problème de disponibilité du tissus à greffer…!!!
  • Ce protocole a déjà permis de faire évoluer les techniques à mettre en œuvre pour ce genre de thérapie cellulaire (protocole chirurgical, traitement anti-rejet…).
  • Il est trop tôt pour avoir une idée de l ’efficacité.
cyst amine survie
Cystéamine: Survie

103±9 jours vs 92±12 jours (P<0,003)

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PHRC
  • Phase préliminaire d’évaluation de la tolérance et de l’action sur un biomarqueur (BDNF) terminée en mai 2009.
  • Début: fin 2009
  • 96 patients.
  • Durée : 3 ans..
  • Randomisée cystéamine contre placebo, double aveugle.
  • Evaluation neurologique, neuropsychologique, psychiatrique, imagerie, biomarqueurs.