Спадкові хворо би людини

1. Спадкові хвороби людини

2. Спадкові хвороби: генні, хромосомні та геномні. • Генетичні хвороби, зчеплені зі статтю. Близькородинні шлюби. • Хворобизіспадковоюсхильністю • Методи вивчення спадковості людини • Профілактикаспадкових хвороб.

3. Спадкові хвороби:генні,хромосомні,геномні.

4. Генні патології • Більшість генних патологій обумовлені мутаціями в структурних генах, що здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків. • Будь - яка мутація гена веде до зміни структури або кількості білка. Початок будь – якої генної хвороби пов'язаний з первинним дефектом мутантного гена. Основна схема генних хвороб включає ряд ланок: Мутантнийалель → Зміненийпервинний продукт → Ланцюгбіохімічнихпроцесів в клітині → Органи → Організм

5. У результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі наступні варіанти: - синтез аномального білка; - вироблення надмірної кількості генного продукту; - відсутність вироблення первинного продукту; - вироблення зменшеної кількості нормального первинного продукту. • Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 1000 новонароджених, середньою - 1 на 10000 - 40000 і далі - низькою.

6. Хромосомиєносіямигенетичноїінформації на більш складному - клітинномурівніорганізації. • Соматичніклітиниорганізмумістятьпевне число парних хромосом - 46(звідсиіпарністьгенів, що в них знаходяться). • Статевіклітини (яйцеклітиниісперматозоїди) містять 23 непарніхромосоми. При заплідненнісперматозоїдіяйцеклітиназливаються. З утвореноїзиготирозвиваєтьсяембріон. • У чомувідмінністьгеннихіхромосомнихмутацій. Щотакехромосомніхвороби?

7. Найбільшвідомим прикладом хромосомноїпатологіїє синдром Дауна. • Синдром Дауна або трисомія- появазайвої21-оїхромосоми. Хвороба названа на честь Джона ЛенгдонаДауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.Ознакицьогозахворювання легко виявляються за зовнішнімвиглядомдитини: шкірна складка у внутрішніх кутах очей - монголоїднийвиглядобличчя, великий язик, короткіітовстіпальці. У дітейвиявляютьпороки серця, зору, слуху, розумовувідсталість.

8. Полідактилія (лат. polydactylia) — вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці або на ступні. Полідактилія ділиться на 3 типи: • 1 - Роздвоєння крайнього пальця (великого або мізинця) • 2 - Заміна одного крайнього пальця двома пальцями або великою кількістю додаткових пальців • 3 - Додаткові пальці у вигляді рудиментарних придатків. Полідактилія — Рентгенівський знімок руки 10-річного хлопчика Одностороння полідактилія зустрічається частіше, ніж двостороння (відповідно 65 і 35%), правобічна в 2 рази частіше, ніж лівостороння. Полідактилія ноги — Рентгенівський

9. Фенілкетонурія— спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). • Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін , який накопичується в крові. Ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.

10. Синдром котячого крику - рідкісне генетичне захворювання, яке пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Симптомами захворювання є: • проблеми з харчуванням через труднощі при ковтанні і смоктанні; • низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного); • суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху; • поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються; • нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися; • надмірне, неконтрольоване слиновиділення;  • Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3.

11. Генетичні хвороби, зчеплені зі статтю. Близькородинні шлюби.

12. Існуютьдеякіознаки, на характер успадкуванняякихвпливає стать організму. Цепояснюєтьсянеоднаковимгенним складом X- та Y-хромосом. В Х-хромосомієділянкизпевними генами, яківідсутні в У-хромосомі через їїменшірозміри, хочадеякігениостанньоїтакожможуть не мативідповіднихалелей в Х-хромосомі (наприклад, ген, якийзумовлюєнаявністьчивідсутністьволосся на краю вушноїраковинилюдини). У людини подібним чином успадковуються деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розрізняти деякі кольори) зумовлює рецесивна алель, розміщена в X- та відсутня в Y-хромосомі. Тож чоловік, який має цю алель, хворий на дальтонізм. У жінок це порушення кольорового зору проявляється лише в особин, гомозиготних за даною алеллю, гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча є носіями алельного гена, що зумовлює дальтонізм.

13. Дальтонізм - нездатність правильно визначати ті або інші кольори. Спадковий дальтонізм зустрічається частіше, вражає обидва ока і не погіршується з часом. Цей варіант дальтонізму різною мірою вираженості присутній у 8% чоловіків і 0.5% жінок. Спадковий дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина. Дальтонізм може бути частковим (пов'язаним з окремими кольорами) або повним (пов'язаним з усіма кольорами). Повний дальтонізм зустрічається дуже рідко і, як правило, у поєднанні з іншими серйозними вродженими дефектами очей.

14. Гемофілія - нездатністькрові до зсідання. Синдром Хантера – рідкісне,небезпечне для життя генетичне захворювання, що виникає в результаті ферментів, що контролюють виведення токсинів. ПсевдогіпертрофічнаміопатіяДюшена Хвороба передається як Х-зчепленарецесивнаознака, тому хлопчики, якіїїуспадковують, помирають у ранньомувіці. їїпередаютьлишездоровіжінки-носії.

15. Близькородинні шлюби Ризик, якийпритаманний близькородинним шлюбам, визначається ступенем кровного споріднення, і його часто недооцінюють.Зазвичайвважають, що проблема заключаєтьсялише в успадкуванніпевнихфізичнихнедоліків, якіпередаютьсязпоколіннявпокоління (скошенепідборіддя, схильність до ранньогооблисіння). Близькородинними називають шлюби між кровними родичами.

16. Домінантнігенивідповідають за розвитоктаких хвороб, як хвороба Хантінгтона (захворювання нервової системи, за якої відбувається поступова дегенерація тканин головного мозку); ахондроплазія (карликовість, для якої характерні нормальні розміри тулуба та голови і аномально короткі кінцівки); деякі форми м’язової дистрофії (поступове ослаблення м’язів). • Рецесивні генивідповідають за розвиток деяких форм глухоти і сліпоти; альбінізму; муковісцидозу (розлад підшлункової залози, що супроводжується легеневими порушеннями) і галактоземії (порушення засвоєння галактози, яка міститься в молоці).

17. Альбінізм - вродженийдефіцит абовідсутністьпігментумеланіну в шкірі, волоссі, райдужнійоболонці та сітківці ока, за рахунокпорушенняобміну тирозину при синтезімелану. В даний час вважається, що причиною захворюванняєвідсутністьабо блокадаферменту тирозинази.

18. Хворобизіспадковоюсхильністю

19. Ішемічна хвороба серця (ІХС)— патологічний стан, щохарактеризуєтьсяабсолютнимабовідноснимпорушеннямкровопостачанняміокардувнаслідоквраженнякоронарнихартерійсерця.

20. Цукровийдіабет — синдром, якийхарактеризуєтьсяпорушеннямобмінуречовинівисокимрівнемцукру у крові. Характернісимптоми: надмірневиділеннясечі (поліурія), збільшеневідчуттяспраги та затьмаренийзір. Причина цукрового діабету - дефіцит гормону інсуліну. Лікування проводиться шляхом введення в організм даного гормону.

21. Карцинома— злоякісна пухлина з епітеліальної тканини (рак молочної залози або шкіри)

22. Шизофренія— цепсихотичнийрозлад, щохарактеризуєтьсяпогіршеннямсприйняттяреальностіізначноюсоціальноюдисфункцією. Термін"шизофренія" запропонувавшвейцарськийпсихіатр E. Bleuler (1911), тому групупсихозів, щооб'єднуютьсяцимпоняттям, називаютьще хворобою Блейлера. Їїпоширеннязалежновіддіагностичногопідходуоцінюютьвід 3 до 20 випадків на 1000 населенняв середньому 1-2%.

23. Методи вивчення спадковості людини

24. Методи вивчення спадковості людини → Генеалогічний метод → Близнюковий метод → Цитогенетичний метод Генеалогічний метод - складання та вивченняродоводів у декількохпоколінь. Генеологічне дерево

25. Близнюковий метод • Близнюковий метод - вивчення розвитку ознак у однояйцевих близнят, особливо якщо вони живуть в різних умовах. Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, мають однаковий генотип. Цим методом вивчається роль генотипу і середовища у формуванні ознак організму.

26. Цитогенетичний метод Схематичнезображення хромосом людини при G-фарбуваннівідповідно до міжнародноїкласифікації Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними і хромосомними мутаціями.

27. Біохімічні методи • Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань.

28. Методимолекулярної генетики та генетичноїінженерії. Дозволяютьвивчитиорганізаціюгенетичногоапарату, молекулярну структуру геніві генотипу.

29. Бажаємо Вам та вашим родинам міцного здоров’я!