Felipe Cupertino de Andrade, Felipe Nazareth de Matos Pinto de Carvalho,

1. SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio Felipe Cupertino de Andrade, Felipe Nazareth de Matos Pinto de Carvalho, TulliaCuzzi, David Rubem Azulay Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2. CASO CLÍNICO • ID: Paciente do sexo masculino, 45 anos, branco, solteiro, desempregado, natural do Ceará, residente de Belford Roxo (RJ) • QP: “Bolinhas no rosto” • HDA: - Admitido pela Endocrinologia (agosto de 2012): aumento da tireoide e nódulos palpáveis, que não responderam ao tratamento clínico medicamentoso • Tireoidectomia: carcinoma papilífero da tireoide, múltiplos adenomas foliculares bilaterais e bócio multinodular • RNMde crânio e video-ileocolonoscopia: sem alterações • Presença de lesões cutâneas: parecer à Dermatologia • H. fisiológica: atraso no desenvolvimento psicomotor • HPP, H. familial e H. pessoal: NDN

3. Macrocefalia e múltiplas pápulas normocrômicas na face, com distribuição preferencialmente orificial

4. No exame da cavidade oral, apresentava múltiplas pápulas normocrômicas nas mucosas labial e jugal Detalhes das lesões papulosas ao redor de pavilhão auricular

5. Histopatológico de biópsia de lesão cutânea de dorso nasal revelou: proliferação de células escamosas que se projeta em direção a derme, a partir de epiderme que mostra hiperceratose, hipergranulose e acantose (HE, 4x) As células escamosas proliferadas mostram citoplasma amplo e claro (seta) e paliçada nuclear periférica. Na derme, há leve infiltrado inflamatório mononuclear (HE, 10x)

6. DISCUSSÃO • Associando as características clínicas à complementação histopatológica, foi diagnostica a Síndrome de Cowden • A Síndrome de Cowden é uma genodermatose de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene supressor tumoral PTEN, de localização cromossômica 10q22-23 • Tem prevalência estimada entre 1/200.000 e 1/250.000 • Há predominância em caucasianos, parece haver preponderância no sexo feminino, e a idade do diagnóstico varia entre 13 e 65 anos • Caracteriza-se pelo surgimento de hamartomas de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica, com risco aumentado de transformação maligna

7. CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

8. DISCUSSÃO • O diagnóstico deve ser precoce, por conta das neoplasias associadas • Pacientes do sexo feminino: exame clínico das mamas deve ser semestral a partir dos 25 anos, com realização de mamografia e RNM anualmente • Exame clínico da tireoide e testes de função tireoideana a partir dos 18 anos, com ultrassonografia e punção aspirativa caso haja lesões suspeitas • Exames do trato gastrointestinal e do sistema nervoso central baseados na presença de sintomas • Em relação às lesões cutâneas, o tratamento deve ser direcionado à remoção das lesões. Além de excisão, outros métodos estão descritos, como eletrocirurgia, criocirurgia, ablação por laser de CO2, dermoabrasão

9. MOTIVOS DA APRESENTAÇÃO • Atentar para o diagnóstico tardio da síndrome em um paciente com múltiplas manifestações clínicas

10. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • Café MEM, Azulay RD. Genodermatoses hiperplásicas, aplásicas, displásicas e atróficas. In: Azulay RD, Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Azulay Dermatologia. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2013. p. 857-62. • MukamalLV, Ferreira AF, Jacques CMA, Amorim CAFL, Pineiro-Maceira J, Ramos-e-Silva M. Cowdensyndrome: reviewandreportof a case of late diagnosis. Int J Dermatol. 2012;51:1494-99. • FarooqA, Walker LJ, Bowling J, Audisio RA. Tumor review: Cowdensyndrome. CancerTreat Rev. 2010; 36:577-83. • PilarskiR. Cowdensyndrome: a criticalreviewoftheclinicalliterature. J GenetCounsel. 2009;18:13-27. • PontiG, Pellacani G, Seidenari S, Pollio A, Muscatello U, Tomasi A. Cancer-associatedgenodermatoses: Skinneoplasms as cluestohereditary tumor syndromes. CritRevOncol. 2013;85:239-56.