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血友病 （ HEMOPHILIA ）

血友病 （ HEMOPHILIA ）. 概述 （ INTRODUCTION ）. 定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 发病情况 93 年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告 5-10/10 万人群，国内报告 2--3/10 万人群，欧美较高 。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比 9 ： 3 ： 1 。我院 84 例分析结果是 8 ： 5 ： 1 。除血友病甲乙丙外第 4 位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子 Ⅷ 缺乏症。.

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血友病 （ HEMOPHILIA ）

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Presentation Transcript

  1. 血友病（HEMOPHILIA）

  2. 概述（INTRODUCTION） • 定义 • 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 • 发病情况 • 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 • 构成比 • 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。 • 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症。

  3. 病因&发病机理（ETILOLGY） • 缺陷基因 • F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 • 控制FⅧ基因位于Xq2.8 • 遗传特点 • X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。 • 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。

  4. 病因&发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床表现位血管性假性血友病 ） F Ⅷ

  5. 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） • 特点 • 出血- 软组织血肿和关节腔出血 • 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 • 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 • 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 • 新生儿期可发病 • 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人

  6. 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 发生率可达90% 负重关节易受累 肌肉软组织血肿 常见和特征性表现 发生率75% 皮肤黏膜出血 手术及注射部位出血 血性囊肿（假肿瘤） 其他部位出血 消化道 血尿 颅内出血 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION）

  7. 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） • 血友病A的临床分型

  8. 实验室 （LBORTARY STUDIES） • 过筛实验 • KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， • PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 • 结果： Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 • 纠正实验

  9. 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS） • 诊断 • 性别、家族史 • 临床出血特点 • 实验室检查确诊

  10. 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别

  11. 预防（PREVENTION） • 减少本病发生 • 遗传性疾病婚前检测 • 杜绝近亲结婚 • 监测出血并及时处理，减少畸形发生

  12. 治疗（TREATMENT） • 原则 • 尚无根治方法，转基因治疗仍在实验阶段，主要是Ⅸ因子 • 主要治疗方法仍是终身因子替代疗法。

  13. 治疗（TREATMENT） • 替代疗法 • 输血、冰冻血浆 • 血友病甲：T1/28--12h，输6h内鲜血及血浆，9-12h重复 • 血友病乙： T1/224h且较稳定，3天内鲜血 • 血友病丙： T1/240--48h但离体不稳定，最好同血友病甲 一样的鲜血，但可2-3天重复一次 • Ⅷ因子制剂 • 凝血酶原复合物(PPSB)，内含Ⅰ，Ⅶ，Ⅸ，Ⅹ因子

  14. 治疗（TREATMENT） Ⅷ因子替代疗法剂量 出血程度需提高因子水平需Ⅷ因子剂量 轻度软组织出血20% 5--10u/Kg 口腔等内出血不便 20--40% 10--20u/Kg 加压止血 较严重软组织 20--30 u/Kg 出血或血肿压迫 40-60% 12--24H重复 神经血管者 有生命危险的严重出血60--100% 30- 50 u/Kg （颅内、咽、或大手术） 12h重复

  15. 治疗（TREATMENT） • 其他治疗 • 出血部位治疗 • 肾上腺皮质激素

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