神父孟德尔的科学大师风采

神父孟德尔的科学大师风采 傅继梁

孟德尔大事年表 1822 7月22日生于奥地利Heigendorf镇的一个农民家庭 1841 进入Olmutg哲学学院读书 1843 因父亲破产进入Augustinian修道院 1847 被任命为神父 1851 开始在Vienna大学学习 1854 回到修道院，并在一所高等技术学院兼职 1856 开始豌豆杂交实验 1865 2月8日和3月8日在布尔诺自然科学学会宣读论文 1866 论文发表于《 J. Brno Natual History Society》 1868 当选为修道院院长 1884 1月6日因患肾炎不治而与世长辞，享年仅62岁

实验材料的选择 豌豆 Pisum sativum 观察指标的选择整体 vs.性状

孟德尔的实验 白花亲代（P）红花杂交子一代（F1）  红花 [自交] 杂交子二代（F2）红花 705 白花 224 显性（dominant）隐性（recessive）分离（segregation）

孟德尔对豌豆七对性状的杂交试验结果 子一代 (显性) 子二代性状子二代分离比（%）显性隐性合计显性隐性性状红花~白花红花 705 224 929 75.9 24.1 植株高~植株矮植株高 787 227 1064 74.0 26.0 种皮黄色~种皮绿色黄色 6022 2001 8023 75.1 24.9 种子饱满~种子皱缩饱满 5474 1850 7324 74.7 25.3 腋生花~顶生花腋生 651 207 858 75.9 24.1 豆荚胖~豆荚瘪胖 882 299 1181 74.7 25.3 豆荚绿色~豆荚黄色绿 428 152 580 73.8 26.2 总计（或平均） 14949 5010 19959 74.9 25.1

孟德尔的思路 杂交子二代的分离表明杂交子一代虽然开红花，但它必定从白花亲本得到了白花的遗传因子。 红花因子和白花因子在子一代的整个生活史中始终并存相伴，却互相毫不沾染，并在子一代形成生殖细胞相互分离。 可以推论：决定一对相对性状的遗传因子在同一个生物体内各别存在，不沾染，不融合。在遗传性状的表达和传递中，决定相对性状的因子是独立的。即遗传因子在结构和功能上是相对独立的。

精子 • 孟德尔的假设 1/2R 1/2r 卵子 1/4Rr 1/2 R 1/4RR 红花白花 P r r 1/4rr 1/4Rr RR 1/2 r r G R 2/4Rr 1/4rr 1/4RR F1 Rr  1/4白花 3/4红花分离比3:1

孟德尔的理论假设 遗传性状是由遗传因子决定的，性状不混合反映了遗传因子的相对独立性，即基因在本质上是具有粒子性的。 每对相对性状由一对遗传因子控制，这对因子中一个来自父源生殖细胞（精子），一个来自母源生殖细胞（卵）。即每个生殖细胞只带有这对遗传因子中的一个，受精后的合子才带有成双配对的遗传因子。 在生殖细胞发生过程中，成对的遗传因子相互分离，分别进入不同的生殖细胞，每个生殖细胞只得到每对遗传因子中的一个。

两性生殖细胞的结合是随机的，与其所携带的遗传因子无关。两性生殖细胞的结合是随机的，与其所携带的遗传因子无关。 当显性因子与显性因子或显性因子和隐性因子共存于一个个体时，个体呈显性性状，只有两个隐性因子共存于一个个体时，隐性性状才得以表现。

孟德尔的假设虽然能完满地解释七对遗传性状的杂交试验结果，但是一种科学假设不仅要能解释已经得到的实验结果，还应该能预期根据假设设计的新的判断性实验的结果。只有这样的假设才有可能被接受，才有可能成为科学理论的先导。孟德尔的假设虽然能完满地解释七对遗传性状的杂交试验结果，但是一种科学假设不仅要能解释已经得到的实验结果，还应该能预期根据假设设计的新的判断性实验的结果。只有这样的假设才有可能被接受，才有可能成为科学理论的先导。

孟德尔假设验证 І、F1红花植株测交试验 rr Rr 预期： 1/2 rr 1/2 Rr 结果：红花85 白花81

孟德尔假设验证 П、F2红花植株测交试验预期： 1/3RR rr 2/3Rr rr Rr 全部开红花红花与白花1 : 1 1/2rr 1/2Rr 结果:取100株F2红花植株作测交，结果36株后代全部开红花，64株后代的分离比为1:1。

孟德尔的测交试验证实分离的本质并不是杂交子二代表型的分离比3:1，而是有性生殖中携有不同基因型的杂合子的配子分离比1:1。孟德尔的测交试验证实分离的本质并不是杂交子二代表型的分离比3:1，而是有性生殖中携有不同基因型的杂合子的配子分离比1:1。现在我们把杂合子在形成配子时，每对决定相对性状的两个等位基因相互分离，形成数目相等的两种配子的规律称为分离定律，即孟德尔第一定律。

孟德尔假设验证 设计实验方案，预期实验结果。 Ш、F2红花植株自交试验

任何科学规律的再现都是有条件的。 孟德尔分离比的实现也是有条件的，如：（1）杂交子一代产生的两种配子不但应该数量相等，而且应该有同样的生活力；（2）携带不同基因的生殖细胞受精的机会相等；（3）杂交子二代中三种基因型不同个体的存活率相等（即到观察时的存活率是一样的）；（4）显性是完全的。

进一步思考还会发现，即使上述条件都满足了杂交子二代的分离比还只是近似3:1。为什么？进一步思考还会发现，即使上述条件都满足了杂交子二代的分离比还只是近似3:1。为什么？因为每一棵植株产生的生殖细胞数量都大大超出能参与受精的配子数量，所以有一个自然界内在的“随机抽样”问题。孟德尔定律是一个统计意义上的科学定律，观察的样本越大，实验结果越接近预期的理论分离比。

孟德尔并不能预测特定植株的基因型或由基因型决定的性状，而是告诉我们携有各种基因型的个体在特定群体中出现的频率。所以孟德尔定律预测的是一种不能确定的事件出现的概率。孟德尔并不能预测特定植株的基因型或由基因型决定的性状，而是告诉我们携有各种基因型的个体在特定群体中出现的频率。所以孟德尔定律预测的是一种不能确定的事件出现的概率。

孟德尔成功的几条理由（一） 1. 通过一系列精心设计且合符逻辑的实验来验证一个非常专门的科学假设； 2.实验所选的观察性状清晰可辨，或可测可量的； 3.不仅分析杂交一代，而且连续分析杂交二代的性状；

孟德尔成功的几条理由（二） 4.对实验结果记数，并作数学分析，尽管所用的数学是简单的，但开创了对生物学问题定量分析的先河； 5.对实验本身作详细叙述，并以可能作客观评价的方式组织实验资料，便于别的科学家作重复检验。

把孟德尔第一定律推广到两对性状的杂交试验，就得到了自由组合定律，又称孟德尔第二定律。把孟德尔第一定律推广到两对性状的杂交试验，就得到了自由组合定律，又称孟德尔第二定律。

孟德尔工作的意义（І） 孟德尔第一次用完整的实验系统建立了“粒子遗传”的概念。基因的颗粒性主要表现于基因在世代相传中的行为和功能表达（决定性状）上的相对独立性。并不意味着基因的物理形状是珠子般的颗粒。孟德尔告诉我们：生物体世代相传的并不是性状，而是决定性状的基因。孟德尔还告诉我们：决定相对遗传性状的等位基因在物理上是分立的实体。它们之间的相互作用表现在基因产物的相互作用而不是基因本身。

基因论 vs. 进化论 孟德尔（1822.7.22~1884.1.6）达尔文（1809.2.12~1882.4.19）孟德尔《植物杂交实验》（1866年）达尔文《物种起源》（1859年）孟德尔粒子遗传学说达尔文遗传的“微芽”假说

如果融合遗传(blending inheritance)的假设得以成立，任何遗传变异都将在群体中消失，有性繁殖最终会导致群体均一化，自然选择会失去选择对象，进化将无从发生。

R.Goldschmidt 在1951年冷泉港的学术讨论会上提出“基因是逻辑上的外推而不是真实的东西”。为此，他把染色体比喻为“琴弦”。把手指按在弦的某一个位置时,琴弦发出C音,难道能说手指没有按上时,琴弦的这个位置上存在着决定发C音的结构或功能吗?

S.Shapiro等1969年从大肠杆菌E.coli的染色体上用基因工程技术取下了分解乳糖的酶(β-galactosidase)的基因，取下的基因在实验条件下表达了它特定的功能。S.Shapiro等1969年从大肠杆菌E.coli的染色体上用基因工程技术取下了分解乳糖的酶(β-galactosidase)的基因，取下的基因在实验条件下表达了它特定的功能。今天，在植物、动物、微生物甚至人类细胞中都已成功地实现了基因分离和功能表达。实践反复证实了基因颗粒性概念的科学真理性。

科学的目标是发现规律，使人们能借以把各种事实联系起来，并且能预测这些事实。但这并不是科学的唯一目的。科学还试图把所发现的联系归纳为数目尽可能少的几个彼此独立的概念元素。科学的目标是发现规律，使人们能借以把各种事实联系起来，并且能预测这些事实。但这并不是科学的唯一目的。科学还试图把所发现的联系归纳为数目尽可能少的几个彼此独立的概念元素。 ——爱因斯坦

孟德尔工作的意义（П） 孟德尔的研究在实验材料的选择、实验的合符逻辑的设计、数据的处理和分析，以及科学假设的提出、验证与确立等方面为生命科学走上实验与定量研究的新阶段树立了一个杰出的里程碑。实验不仅已经成为现代生命科学的显著特点之一，而且是一种科学研究的思考行为模式。

1900年孟德尔定律重新发现 荷兰学者 Hugo de Vries (3.26）德国学者 Carl Correns （4.24）奥地利学者 Erich von Tschermak （6.20）

孟德尔工作的意义（Ш） 一项新的理论成果的意义，不仅取决于它解决了什么问题，还取决于它在解决既有的问题的同时，是不是提出了新的带战略性的问题，指明学科发展的方向。孟德尔的伟大，正是他在提出并证实基因存在之后，为我们提出了基因的本质是什么？基因的物质载体是什么？基因怎样复制与传递？基因怎样表达功能等一系列根本问题。指明了整个遗传学发展的方向，指导一代又一代的遗传学家的工作。

所有已知的定律、定理都是自然在科学家头脑中反映以后由科学家自己组织的一种对自然反映的主观形式，尽管现象是客观的，它反映在科学家头脑并由科学家表述出来以后，都带上了主观因素。因为有科学家自己的思想在里面，所以这些科学定律、定理都是有个性的。所有已知的定律、定理都是自然在科学家头脑中反映以后由科学家自己组织的一种对自然反映的主观形式，尽管现象是客观的，它反映在科学家头脑并由科学家表述出来以后，都带上了主观因素。因为有科学家自己的思想在里面，所以这些科学定律、定理都是有个性的。

牛顿定律 反映物体宏观运动规律汉密尔顿体系薛定锷方程描述微观世界的量子力学海森堡矩阵力学

遗传学中最重要的孟德尔定律，是孟德尔所描述的生物学规律。它不仅有极强的实验基础，并通过对实验结果的统计学处理而揭示了遗传因子在结构和功能上的相对独立性，体现出孟德尔在实验数据的诠释和向理论升华方面的独创性和显明的学术个性。遗传学中最重要的孟德尔定律，是孟德尔所描述的生物学规律。它不仅有极强的实验基础，并通过对实验结果的统计学处理而揭示了遗传因子在结构和功能上的相对独立性，体现出孟德尔在实验数据的诠释和向理论升华方面的独创性和显明的学术个性。

孟德尔基因观的延伸 1.1913年 A.H.Sturtevent发现复等位基因。 S S野生型灰色兔子 s s 白色突变型兔子 sHsH 耳端、尾端、四肢端部呈黑色，而身体其他部分为白兔的Himalagan兔 S＞sH ＞S

孟德尔基因观的延伸 2.1910年 H.East发现数量性状基因玉米种皮颜色受两对具有累加作用的基因的作用。 3.1927年 H.J.Mller发现射线可诱发果蝇发生基因突变。 Lewis Stadler发现射线可诱变大麦发生基因突变。

人类中发现的第一组复等位基因 1901年 K.Landsteiner发现了第一种血型—红细胞的 ABO型 1910年 Von.Dungern证明ABO血型是一种遗传性状 1924年 F.Bernstein提出ABO血型的复等位基因假设： IAIA，IAi A型 IBIB，IBi B型 IAIB AB型 ii O型 1930年 Bernstein因阐明ABO血型的遗传机制而获诺贝尔奖，他的工作标志血型遗传学和免疫遗传学的诞生。

《血疑》 复等位基因 IAIB i IA IA , IAi [A] IB IB , IBi [B] IA IB [AB] ii [O] 敏江  大岛茂 O AB 幸子 AB  敏江 ii 大岛茂 IA IB 精子卵 IA IB i IB i IAi [B] [A] 幸子相象遗传传下去的不是性状，而是决定性状的基因

基因概念的产生和发展 1866 G.Mendel 1910 T.H.Morgan 1941 G.Beadle E.Tatum 1944 O.Avery 1953 J.Watson F.Crick 1961 F.Jacob J.Monod

我们用重彩浓墨为大家描绘出生活在十九世纪的神父孟德尔的科学大师风采，决不是为了在你们心中树立一座神像，而是帮助大家获取某种能力，使大家能和科学前辈一起分享他们卓越的科学思维，精巧绝伦的实验研究和富有独创性的成果，继而构建科学家的人格与精神。我们用重彩浓墨为大家描绘出生活在十九世纪的神父孟德尔的科学大师风采，决不是为了在你们心中树立一座神像，而是帮助大家获取某种能力，使大家能和科学前辈一起分享他们卓越的科学思维，精巧绝伦的实验研究和富有独创性的成果，继而构建科学家的人格与精神。

科学家的享乐是带有观赏性的，你必须学会从别人的成就中获取乐趣。如果你能通过辛勤工作体会到了学术研究的全过程，并且得到了胜利的话，那么你就成了一个真正的科学家。科学家的享乐是带有观赏性的，你必须学会从别人的成就中获取乐趣。如果你能通过辛勤工作体会到了学术研究的全过程，并且得到了胜利的话，那么你就成了一个真正的科学家。我认为大多数科学家并非才智横溢，重要的是要有坚实的基础，独到的思考，知道该掌握什么，该做什么，并勇往直前。

全世界的生物学家都将缅怀和讴歌这位伟大学者对遗传科学乃至整个生物科学所作出的不朽的贡献。他是遗传学的真正的奠基人。全世界的生物学家都将缅怀和讴歌这位伟大学者对遗传科学乃至整个生物科学所作出的不朽的贡献。他是遗传学的真正的奠基人。谈家桢《纪念孟德尔逝世一百周年》

我的科学研究工作给了我极大的满足，我相信用不了多久，整个世界都会承认（这种努力）。我的科学研究工作给了我极大的满足，我相信用不了多久，整个世界都会承认（这种努力）。孟德尔

神 父 孟 德 尔 的 科 学 大 师 风 采