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  1. GAMETAS MASCULINO E FEMININO GAMETA = CÉLULA REPRODUTORA

  2. FECUNDAÇÃO – DIVISÕES CELULARES – EMBRIÃO

  3. ORIGEM DOS ÓRGÃOS: DIFERENCIAÇÃO CELULAR Embrião

  4. DIFERENCIAÇÃO CELULAR Células somáticas Compõem a estrutura do corpo

  5. ESTRUTURA CELULAR GERAL

  6. DNA: MATERIAL GENÉTICO EMPACOTADO NOS CROMOSSOMOS

  7. CROMOSSOMO ANTES E APÓS DUPLICAÇÃO Duplicação do DNA durante a divisão celular • Cromossomo simples: • Antes da divisão celular • Um filamento de DNA • Cromossomo duplicado: • Após a divisão celular • Dois filamentos de DNA

  8. ORGANIZAÇÃO DO DNA NO CROMOSSOMO

  9. ESTRUTURA DO CROMOSSOMO DUPLICADO

  10. TIPOS CROSSÔMICOS CLASSIFICAÇÃO DE ACORDO COM A POSIÇÃO DO CENTRÔMERO

  11. NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA Gameta Célula somática Célula diplóide: dois exemplares de cada cromossomo – total: 46 cromossomos Célula haplóide: um exemplar de cada cromossomo – total: 23 cromossomos

  12. NÚMERO DE CROMOSSOMOS VARIA CONFORME A ESPÉCIE

  13. COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO

  14. AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomos sexuais Autossomos X e Y 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) Mesma combinação em homens e mulheres

  15. DETERMINAÇÃO DO SEXO

  16. INATIVAÇÃO DE UM CROMOSSOMO X NAS MULHERES – “COMPENSAÇÃO DE DOSE” Mulheres possuem um cromossomo X a mais que os homens – excesso de informação genética Inativação aleatória de apenas um cromossomo X (de origem materna ou paterna) Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr Cromossomo X inativo (espiralado)

  17. 100 % das células femininas Visualizável em glóbulos brancos e raspagem bucal

  18. DISTRIBUIÇÃO DE CROMOSSOMOS DURANTE A DIVISÃO CELULAR

  19. CICLO CELULAR E MITOSE (46) (46) Separação (disjunção) das cromátides) Cromossomo simples Cromossomo duplicado (duas cromátides) (46) (46)

  20. DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES

  21. DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES

  22. MEIOSE I (23) (23) Separação (disjunção) dos pares de cromossomos homólogos Célula inicial diplóide (46) MEIOSE II (23) (23) (23) (23) Resultado final = 4 células haplóides - GAMETAS Disjunção das cromátides

  23. ERRO NA DISTRIBUIÇÃO CROMOSSÔMICA: NÃO-DISJUNÇÃO

  24. MÉTODOS DE ESTUDOS DOS CROMOSSOMOS

  25. MONTAGEM DE CARIÓTIPO

  26. CARIÓTIPO HUMANO NORMAL Cromossomos sexuais Representação: 46, XY

  27. BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

  28. BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA MAPEAMENTO DE GENES Cromossomo 19

  29. EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS X

  30. RESUMO FINAL 1) Como se chama este exame? R.: Cariótipo 2) Pertence a uma pessoa de que sexo? R.: Sexo feminino 3) É um resultado normal? Por quê? R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21 4) Que tipo de célula foi usada para o exame? R.: Célula somática 5) As células dessa pessoa devem apresentar corpúsculo de Barr? R.: Sim, um corpúsculo