vrozen chromosom ln aberace n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Vrozené chromosomální aberace PowerPoint Presentation
Download Presentation
Vrozené chromosomální aberace

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 32

Vrozené chromosomální aberace - PowerPoint PPT Presentation


  • 114 Views
  • Uploaded on

Vrozené chromosomální aberace. Typy aberací. Numerické Strukturální Balancované Nebalancované Autosomů Gonosomů. Vznik VCA. 20% zděděné 80% de novo. Frekvence VCA. Živě narození 0,6% Balancované 0,2% Nebalancované 0,4% SA 50% Mrtvěrozené děti 11,1%

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Vrozené chromosomální aberace' - sona


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
typy aberac
Typy aberací
  • Numerické
  • Strukturální
  • Balancované
  • Nebalancované
  • Autosomů
  • Gonosomů
vznik vca
Vznik VCA
  • 20% zděděné
  • 80% de novo
frekvence vca
Frekvence VCA
  • Živě narození 0,6%
  • Balancované 0,2%
  • Nebalancované 0,4%
  • SA 50%
  • Mrtvěrozené děti 11,1%
  • Novorozenci s VVV 15%
  • Nedonošení 2,5%
selekce anom li
Selekce anomálií
  • Normální plod-riziko SA 8%
  • VCA 93%
  • Downův syndrom 75%
  • Edwardsův, Patauův syndrom 95%
  • Turner syndrom až 99%
  • VCA strukturální balancované 16%
  • VCA strukturální nebalancované 86%
z vislost na v ku matky
Závislost na věku matky
  • Věk matky riziko VCA v % +21 vše
  • 20-24 pod 0,1
  • 35 0,4 0,9
  • 40 1,3 2,9
  • 45 4,4 6,2
  • 47 7,0 9,6
mo nosti vy et en
Možnosti vyšetření
  • Prenatální
  • Postnatální
prenat ln diagnostika
Prenatální diagnostika
  • Screeningová vyšetření
  • Cílená vyšetření
  • Neinvazivní
  • Invazivní
mo nosti vy et en pre i post nat ln
Možnosti vyšetření (pre- i post-natálně)
  • Cytogenetické vyšetření – karyotyp
  • Molekulárně cytogenetické vyšetření – detekce drobných změn, původu nadbytečných „marker“ chromosomů, malé mozaiky, rychlá detekce určitého chromosomu – většinou prenatálně
numerick vca
Numerické VCA
  • Jiný počet než 46 chromosomů
  • Downův syndrom 47,XX,+21, 47,XY,+21
  • Edwardsův syndrom 47,XX,+18
  • Pataův syndrom 47, XY, +13
  • Turner syndrom 45,X
m down 21
M. Down, +21
  • 1/800 - novorozenci, 1/28 - SA
  • androtropie 3:2
  • 75% plodů s trisomií 21 se potratí spont.
  • 95%- prostá trisomie, 5% translokace
  • asi 1/3 srdčení vada, typicky A-V kanál
  • klinciky typická kraniofaciální dysmorfie, malá postava, PMR, příčná dlaň. rýha, hypotonie, časté infekce, ALL, další VVV
biochemick screening ii trimestr
Biochemický screening II. trimestr
  • 16.-18.t.g. dle UZ
  • Riziko M. Down (+21),Syndrom Edwards (+18), NTD, syndrom Smith-Lemli-Opitz
  • Výpočet individuálního rizika pro těhotenství – počítačový program
  • Hranice - riziko 1/250 – positivní screening
m down
M. Down
  • AFP snížen – pod 0,5 MOM
  • HCG zvýšen – nad 2 MOM
  • uE3 snížen – pod 0,6 MOM
  • Absolutní čísla jsou pro screening nedostačující
  • Mediány jsou orientační
  • Počítačový výsledek ind. rizika je základem hodnocení
  • UZ – NT nad 3mm, VCC - A-V kanál
syndrom edwards 18
Syndrom Edwards, + 18
  • 1/5000 novorozenců, 1/45 SA
  • gynekotropie 4:1
  • SA - 95%, většinou úmrtí do 1 roku
  • protáhlé patičky, protáhlé záhlaví, atypické držení rukou a prstů rukou, atypický profil obličeje, malá brada, hypotrofie, různé VVV
syndrom edwards
Syndrom Edwards
  • AFP – snížen
  • HCG – snížen
  • uE3 - snížen
  • UZ – hypotrofie, VVV, atypické držení prstů, atypický profil obličeje….
syndrom patau 13
Syndrom Patau, +13
  • 1/5000 -10 000 novorozenců, 1/90 SA
  • 95% plodů se spont. potratí
  • většinou úmrtí do 1 roku
  • oboustranný rozštěp rtu a patra, vývoj. vady CNS a oka, postaxiální hexadaktilie, další VVV
jin chromosom ln aberace
Jiné chromosomální aberace
  • Může být vysoký HCG - nespecifické
  • UZ specializované vyšetření
  • Atypický screening
  • Screening hodnotí vždy specialista
jin numerick chromosom ln aberace
Jiné numerické chromosomální aberace
  • Většinou mozaiky
  • +8 Syndrom Warkany
  • +9 Syndrom Réthoré
struktur ln aberace
Strukturální aberace
  • Chybění či přebývání části genetického materiálu kteréhokoli chromosomu, atypická struktura – vedle sebe se dostanou části genetického materiálu, které tam za normálních okolností nepatří – poziční efekt
  • Částečné-parciální delece
  • Parciální trisomie
  • Inverze, inzerce, duplikace….
syndrom wolf hirshorn 4p
Syndrom Wolf-Hirshorn,4p-
  • Těžká mentální retardace, typická kraniofaciální dysmorfie - hypertelorismus, hruškovitý nos, kapří ústa, pre- a postnatální růstová retardace, neprospívání
  • další přidružené vývojové vady - srdeční, uregenitálního traktu...
syndrom cri du chat 5p
Syndrom Cri du chat, 5p-
  • Anomálie hrtanu způsobuje typický pláč podobný kočičímu mňoukání - jen v kojeneckém věku
  • nízká PH a PD, mentální retardace, malý vzrůst, neprospívání, měsíčkovitý drobný obličej, antimongoloidní postavení očních štěrbin, mikrocephalie
  • další VVV - končetin, VCC...
vca gonosomy
VCA - gonosomy
  • Turnerův syndrom - 45,X, 45,X/46,XX, 46,XiX…
  • POZOR - 45,X/46,XY- malignita
  • Klinefelterův syndrom -47,XXY
  • 47,XXX
  • 47, XYY
  • ženy 46,XY, female
  • muži 46,XX, male
turner v syndrom
Turnerův syndrom
  • 1/2500 děvčátek, min 95% plodů se potratí
  • prenat.- hydrops foetus, hygroma coli
  • lymfedém nártů a bérců, pterygium coli, VCC - koarktace ao, malý vzrůst (léčba STH), další VVV, hypogenitalismus, hypergonadotropní hypogonadismus sterilita
  • asi 45% jiný karyotyp - mozaiky, strukturální aberace X
klinefelter v syndrom
Klinefelterův syndrom
  • Vysoká eunuchoidní postava, porucha růstu vousů, ženská distribuce podkožního tuku, hypoplasie testes, častěji retence, gynekomastie, sterilita - postupně až azoospermie
  • PMR v max 5%
dal gonosom ln aberace
Další gonosomální aberace
  • 47,XXX - většinou hlavně reprodukční potíže
  • mozaiky 45,X / 47,XXX /46,XX - častý nález u pacientek s poruchami reprodukce
  • 47,XXY - vysoký vzrůst, poruchy reprodukce, agresivní chování ???
  • 48,XXXX a více X - stigmata, PMR
46 xx male
46,XX, male
  • Translokace Yp někam - většinou na X
  • klasickou cytogenetikou nelze tento malý úsek najít - nutno doplnit FISH nebo DNA
  • normální mužský fenotyp, někdy rysy Kliefelterova syndromu, sterilita - reprodukční problémy
46 xy female
46,XY,female
  • Syndrom gonadální dysgenese - hypoplastická děloha a vagina většinou přítomny + dysgenetické gonády, amenorhea - po hormon. substituci mohou menstruovat
  • Syndrom testikulární feminizace - většinou slepě zakončená hypoplastická vagina, gonády - testes - často zjištěno při operaci inq. Hernie, amenorhea
  • fenotyp normální ženský
  • CAVE - malignita gonád