1 / 75

PRENATAL DIAGNOSIS

PRENATAL DIAGNOSIS. โดย นายแพทย์คทาพร อติชาติ. DEFINITION. The science of identifying these structural or functional abnormalities in the developing fetus. วัตถุประสงค์. ค้นหาผู้มาฝากครรภ์ที่มีความเสี่ยงทารกในครรภ์จะเป็นโรคที่พิการแต่กำเนิดหรือโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์

sivan
Download Presentation

PRENATAL DIAGNOSIS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. PRENATAL DIAGNOSIS โดย นายแพทย์คทาพร อติชาติ

  2. DEFINITION The science of identifying these structural or functional abnormalities in the developing fetus.

  3. วัตถุประสงค์ • ค้นหาผู้มาฝากครรภ์ที่มีความเสี่ยงทารกในครรภ์จะเป็นโรคที่พิการแต่กำเนิดหรือโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ • รู้วิธีการตรวจค้นหาโรคในเวลาที่เหมาะสม • รู้ตัวเลขความเสี่ยงการเกิดโรคต่อความเสี่ยงทารกตายจากการทำหัตถการเพื่อการวินิจฉัยเพื่อเป็นทางเลือกของผู้ป่วย • สามารถแปรผล ให้คำแนะนำดูแลและรักษาแก่ผู้ป่วยและญาติได้

  4. ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยทารกก่อนคลอดข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยทารกก่อนคลอด • มารดามีอายุตั้งแต่ 35 ปี ( นับถึงวันกำหนดคลอด ) • เคยคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ • บิดาหรือมารดามี Balance chromosome translocation • ต้องการทราบเพศของทารก ( X linked ในทารกเพศชาย ) • ตรวจคัดกรองเลือดของมารดา เช่น Triple screen พบผิดปกติ • ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง พบทารกมีความพิการชนิดที่มีข้อบ่งชี้ในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด หรือมีความพิการหลายระบบร่วมกัน • Teratogent exposure

  5. Incidence & Important • Incidence of major abnormalities 2-3 % • Neonatal death • > ¼ pediatric admission from Genetic disorders

  6. Prenatal diagnostic Technique • Non-invasive U/S เลือดจากมารดา • Invasive AmniocentesChorionic villi samplng Cordocentesis

  7. Amniocentesis Amniocentesis : GA Introduction 16-20 weeks 1st Half preg 2nd Half preg • ขนาดมดลูกสะดวกในการตรวจ • ปริมาณน้ำคร่ำพอเหมาะ (150-250 cc) • เซลที่มีชีวิตมีปริมาณเพียงพอ • โอกาสล้มเหลวในการเพาะเลี้ยงมีน้อย • ไม่แนะนำให้ทำการตรวจหลังอายุครรภ์ 26 สัปดาห์ Invasive

  8. Amniocentesis Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive

  9. Amniocentesis Amniocentesis Introduction 1st Half preg Fetal loss 2nd Half preg Invasive 0.5 %

  10. Chorionic villus sampling Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg Villi 2nd Half preg Invasive • บริเวณที่ทำการเจาะตรวจ - - - Chorion frondosum • อายุครรภ์ที่เหมาะสม - - - 10 - 12 weeks • (Villi มีการแบ่งตัวจำนวนมาก)

  11. Chorionic villus sampling Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg Indication 2nd Half preg • คล้ายกับข้อบ่งชี้ในการทำการเจาะน้ำคร่ำ • Rubella antigen or rubella specific RNA • Thalassemia Invasive

  12. Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive

  13. Chorionic villus sampling Chorionic villus sampling Introduction 1st Half preg Fetal loss 2nd Half preg Invasive 2 - 4 %

  14. Cordocentesis Cordocentesis Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive GA > 18 weeks

  15. Cordocentesis Cordocentesis Introduction 1st Half preg ตำแหน่งสายสะดือที่เลือกเจาะ ? 2nd Half preg Invasive ตำแหน่งสายสะดือห่างจากบริเวณเกาะกับรก 1 cm. Umbilical vein

  16. Cordocentesis Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive

  17. Cordocentesis Cordocentesis • ไม่ควรดูดเลือดทารกเกิน 5 cc • Syringe ที่เก็บเลือดต้องเคลือบด้วย Heparin • ตรวจติดตามภาวะเลือดออกจากสายสะดือหลังการเจาะ ซึ่งมักจะหยุดเองภายใน 30-60 วินาที • ควรมีการตรวจคุณภาพและการปนเปื้อนของเลือดที่ดูดออกมาได้ • Maternal blood : MCV, Acid elusion test, Beta-hCG • Amniotic fluid: Decrease RBC-WBC-Plt., Epithelium cell contaminate Introduction 1st Half preg 2nd Half preg Invasive

  18. Cordocentesis Cordocentesis Introduction 1st Half preg Fetal loss 2nd Half preg Invasive 0.5-2.5 %

  19. โรคพบบ่อยที่น่าศึกษา • Thalasemia/ Hemoglobinopathy • Trisomy 13,18,21และความผิดปกติที่พบ • ความผิดปกติอื่นๆที่อาจเกี่ยวหรือไม่เกี่ยวกับยีนหรือโครโมโซมเช่น hydrops fetalis Anencephaly Hydrocephalus Holoprosencephaly Proboscis Choroid Plexus cyst Spina bifida Cystic hygroma Diaphramatic hernia Esophageal atresia Duodenal atresia Omphalocele Gastroschisis Polycystic kidney Hydronephrosis

  20. หลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิดหลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิด • Fetal Biometry อยู่ในเกณฑ์ปกติ • ศีรษะปกติ มีกระดูกกะโหลกโดยรอบ Ventricleไม่โต ไม่มีchoroid plexus cyst เห็นcavum septum pellucidumและfalxcerebri posterior fossaปกติ • กระดูกสันหลังปกติตลอดแนว • ใบหน้าปกติ ไม่มีก้อน เห็นจมูก ปาก คาง ระยะห่างเบ้าตาปกติ • คอ ไม่มีก้อนด้านหน้าและด้านหลัง • ทรวงอกปกติ หัวใจตำแหน่งและขนาดปกติ ไม่มีloop bowel หรือ anechoic area ไม่มีน้ำในช่องปอด ช่องหัวใจ

  21. หลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิดหลักสำคัญในการคัดกรองความพิการโดยกำเนิด • ท้อง ผนังหน้าท้องปกติวิวข้างและตัดขวาง ไม่มีascitisเห็นกระเพาะอาหาร ไม่มีloopของbowelขยายใหญ่ ไตปกติทั้ง2ข้าง เห็นกระเพาะปัสสาวะ • ระบบกระดูก แขนขาครบ มือเท้าอยู่ในท่าปกติ • รกและน้ำคร่ำ รกไม่หนา ปริมาณน้ำคร่ำปกติ • ไม่มีsonographic markerของโครโมโซมผิดปกติ เช่น nuchal thickening choroid plexus cyst echogenic bowel short long bone hydro nephrosispolydactyly cleft lip palate club foot Rocker bottom foot

  22. ทารกบวมน้ำ Hydropsfetalis • ภาวะที่มีน้ำระหว่างเซลล์เพิ่มขึ้นเรื่อยๆเช่นชั้นใต้ผิวหนัง ช่องท้อง ช่องปอด ช่องหัวใจ • Hb Bart’s พบ หัวใจโต รกหนาในระยะแรก(20wk) ต่อมาจะพบ น้ำในช่องท้อง น้ำคร่ำน้อย ชั้นใต้ผิวหนังบวม น้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ ปอด ตับม้ามโต umbilical veinโต

  23. ทารกหัวบาตร Hydrocephalus • ภาวะที่มีCSFคั่งในกะโหลกมากผิดปกติ • โดยปกติขนาดVentricleค่อนข้างคงที่ตลอดครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ คือ 4-8มม. ถ้าขนาด10มม.ขึ้นไปถือว่ามีVentriculomegaly • Dangling choroid plexus จะช่วยให้Dxง่ายขึ้น

  24. Spina Bifida • เป็นภาวะที่กระดูกสันหลังแยก และมักจะมีmyelomeningocoelยื่นออกไป • พบบ่อยที่สุดบริเวณ lumbrosacrum [63%] • มีHydrocephalusร่วมด้วย80% • ลักษณะโดยอ้อมที่ทำให้นึกถึง spina bifida คือ Lemon sign (กระดูกfrontalยุบลง) พบได้95%ช่วงก่อน24สัปดาห์ Cerebellar[banana] sign คือ cerebellumถูกเบียดดันให้แผ่แบนไปหุ้มmidbrainเห็นเป็นรูปกล้วย

  25. ภาวะไร้กะโหลก Anencephaly • NTDที่รุนแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด • เป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย(4:1) • ไม่มีสมองทั้ง2ซีก • ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ • ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบMultifactorial • U/S ไม่พบกะโหลกและสมองเหนือเบ้าตาขึ้นไป วัดBPDไม่ได้ พบภาวะแฝดน้ำร่วมได้50% • U/S Frog’s eye sign Spectacle sign • ป้องกันการเป็นในครรภ์ต่อไปด้วยFolic acid

  26. Diaphramatic Hernia • ส่วนอวัยวะในช่องท้องเข้าไปอยู่ในทรวงอก • 20%มีความผิดปกติของโครโมโซมtrisomy21 or 18 • 25%-50%มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย • 90%เป็นชนิดposterolateral defect • 80%อยู่ข้างซ้าย 15%อยู่ข้างขวา ที่เหลือเป็นทั้ง2ข้าง • อัตราการรอดชีวิต10%

  27. Esophageal aresia • มักจะมี Tracheal-esophageal fistula • มีภาวะครรภ์แฝดน้ำ • ไม่เห็นกระเพาะอาหาร • ภาวะทารกโตช้าในครรภ์ • 50%มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยพบบ่อยสุดความพิการของหัวใจ • 10%พบความผิดปกติของโครโมโซมtrisomy21

  28. Duodenal atresia • 30%พบร่วมกับtrisomy21 • >50%มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย • Double bubble sign • ครรภ์แฝดน้ำร่วมด้วย

  29. Holoprocenchaphaly • สมองส่วนหน้าไม่แยกตัวออกจากกันเป็นซีกซ้ายขวา • เลี้ยงไม่รอด • U/Sไม่พบFalxcerebriไม่พบseptum pellucidum • มีความผิดปกติของใบหน้าได้บ่อย ตาชิด ตาเดียว หน้าผากมีงวง จมูกมีงวง ปากแหว่ง • พบร่วมtrisomy 13

  30. Holoprosencephaly

  31. Thalasemia/ Hemoglobinopathy • α Thalasemia α1 α2 HbH • βThalasemia β+ β0 • Hemoglobinopathy HbE HbCS • Major HbBart β/E Homozygous β Thal • Intermediate HbH • Minor HbE Etrait • Ix OF MCV[80fl] MCH[25]DCIP[E.H] • Hb typing A2/E <3.5,3.5-10,10-30,40-60,70-90 Cordocentesis 18-22 wk

  32. Trisomy 13,18,21 • CVS 10-12wk[ทำก่อนหน้านี้เกิด Limb reduction] • PAPP-A 8-13wk[8-10wk] 0.4MoM 14wk X • β-hCG 2MoM in Down 0.25MoM inTri18เริ่ม10-13wk • Nuchal translucency (NT)เริ่ม 11-14wkหรือ CRL45-84mm.ค่า>2.5mm • Triple screening test [E3 αFP β-hCG]เริ่ม 15-18wk ค่าUE3=12%ค่า αFP>2.5MoMในNTD และ αFP< 0.76 MoMใน Down • Amniocentesisเริ่ม16-20wk(>35ปีพบDown20-30%โดยไม่ได้ตรวจอย่างอื่นมาก่อน)

  33. Maternal serum biochemistryin first trimester Maternal serum biochemistry in 1st trimester Introduction 1st Half preg Free βhCGPAPP – A Pregnancy associated plasma protein A (PAPP – A)

  34. Maternal serum biochemistryin first trimester Maternal serum biochemistry in 1st trimester Introduction 1st Half preg Sensitivity Down syndrome PAPP-A 40 % PAPP -A + อายุมารดา50 % PAPP-A + อายุมารดา + βhCG60 %

  35. Nuchal translucency measurement (NT) Introduction 1st Half preg

  36. Nuchal translucency measurement (NT) NT measurement : GA 11-13 weeks Introduction 1st Half preg > 2.5 mm Trisomy 13, 18, 21 45,XO Cong. Heart disease Diaphragmatic hernia Cong. infection

  37. Maternal serum biochemistryin first trimester Sensitivity Introduction Down syndrome 1st Half preg PAPP-A 40 % PAPP-A + อายุมารดา 50 % PAPP-A + อายุมารดา + β hCG 60 % PAPP-A + อายุมารดา + β hCG +NT90 %

More Related