Lektion 3: Afvigelser fra Hardy- Weinberg ligevægt

1. Lektion 3: Afvigelser fra Hardy-Weinberg ligevægt • Selektion, migration og mutation • Selektion for/imod visse genotyper • Populationsstørrelse

2. Afvigelser fra Hardy-Weinberg loven • Systematiske afvigelser: • Migration • Selektion • Mutation

3. Afvigelser fra Hardy-Weinberg loven Migration

4. Afvigelser fra Hardy-Weinberg loven Selektion

5. Afvigelser fra Hardy-Weinberg loven Mutation

6. Afvigelser fra Hardy-Weinberg loven Mutation Selektionskoefficienten betegnes: s Mutationsfrekvensen betegnes: m Der vil opstå selektions mutations ligevægt når: q2 s = m for de recessive gener pq  s = p  s = m for dominante gener.

7. Genetic load • Selektion kan medføre at visse individer dør eller ikke er i stand til at reproducere sig • Denne omkostning kaldes genetic load Belgisk blåhvidt kvæg

8. Selektion mod den recessive Genotype EE Ee ee Total Frekvens p2 2pq q2 1,00 Fitness 1 1 1-s Proportion p2 2pq q2 (1-s) 1-sq2 efter selektion Fitness er lig (1-s). Det er det modsatte af selektion, s Genetic load = sq2

9. Selektion mod den recessive:Eksempel Eksempel: q =0,25 og s=1: Genotype EE Ee ee Total Frekvens 0.5625 0.375 0.0625 1,00 Fitness 1 1 0 Proportion 0.5625 0.375 0 0,9375 efter selektion q’ = (2pq/2 + q2 (1-s))/(1-sq2) = (0,375/2 + 0)/ 0,9375 = 0,20

10. Selektion mod den recessive:Mange generationer Formel til udregning af genfrekvens i næste generation q’ = (2pq/2 + q2 (1-s))/(1-sq2) q

11. Selektion mod den recessive:Formel for s=1 Udvidelse til n generationer for s=1: qn = q0/(1+n  q0) n kan isoleres n = 1/qn - 1/q0 Eksempel: Genfrekvens ændres fra 0,01 til 0,005 n = 1/0,005 - 1/0,01 = 200 - 100 = 100 generationer

12. Bedlington-terrier, eksempel

13. Selektion for heterozygoter Genotype EE Ee ee Total Frekvens p2 2pq q2 1,00 Fitness 1-s1 1 1-s2 Proportion p2 (1-s1) 2pq q2 (1-s2) 1-p2s1 - q2s2 efter selektion Genetic load = p2s1 + q2s2

14. Selektion for heterozygoter: Ligevægtsfrekvens Efter selektion beregnes genfrekvensen ved gentællemetoden: q' = (q2 (1-s2) + pq)/(1-p2s1 - q2s2) og der opstår ligevægt ved:  q = pq(ps1- qs2)/(1-p2s1 - q2s2) = 0 for: ps1- qs2 = 0 q= s1 / (s1 + s2) Der er ligevægtsfrekvensen ^

15. Selektion for heterozygoter: Fitness-graf

16. Selektion for heterozygoter: Eksempel Eksempel på forekomst af seglcelle anæmi i malariaområder I populationen fødes 5 % med segelcelle anemi. q2 = 0,05  q = 0,22 s2 = 1 Ligevægt opstår ved: p= s2 / (s1 + s2) = 1 - q der løst giver: s1 = (s2 /(1 - q)) - s2 = 0,285 ^

17. Selektion mod heterozygoter Gentællemetoden: q' = (q2 (1-s2) + pq)/(1-p2s1 - q2s2) Der opstår ligevægt ved  q = pq(ps1- qs2)/(1-p2s1 - q2s2) = 0 for q = s1 / (s1 + s2) Ligevægten er ustabil ^

18. Små populationer

19. Små populationer: Varians på genfrekvens Binominalvariansen på p eller q: s2= (pq)/(2N), 2N er lig antallet af gener, der der trækkes fra fordelingen

20. Små populationer, fortsat Antal gener

21. Effektiv populationsstørrelse (Ne) Antallet af fædre og mødre for den nye generation har betydning for Ne Ne udjævner forskel i antallet af de to køn 4/Ne = 1/Nhanner + 1/Nhunner

22. Effektiv populationsstørrelse (Ne):Eksempler • 10 hanner og 10 hunner 4/Ne = 1/10 + 1/10 svarer til Ne = 20 • 1 han og 10 hunner 4/Ne = 1/1 + 1/10 svarer til Ne = 3,7 • 100 hanner og 100000 hunner 4/Ne = 1/100 + 0 svarer til Ne = 400

23. Stigning i indavlsgrad ( F ) Stigning i indavlsgrad pr. generation er afhængig af den effektive populationsstørrelse (Ne)  F = 1/(2Ne) I en population med Ne = 20, er indavlsstigning i hver generation 2,5 %. Indavlskoefficienten F vil blive defineret i næste lektion.