Opsporing en verwijzing van puberteit stoornissen in het CLB

1. Opsporing en verwijzing van puberteitstoornissen in het CLB Prof dr J De Schepper Adolescenten Endocrinologie UZ Brussel

2. Agenda • Inleiding • Indeling • Definities • Parameters & Instrumenten • Verwijsrichtlijnen

3. Inleiding • Stoornissen in de pubertaire ontwikkeling zijn een frequente reden tot consult ( veroorzaken grote ongerustheid bij ouders & adolescent ) • Meestal echter geen aantoonbare pathologie : variante van normale ontwikkeling • Mogelijkheid van zowel een aangeboren als een verworven ernstige pathologie • Vaak (te) late aanmelding • Vroegtijdige diagnostiek noodzakelijk wegens geassocieerde groei - en psychosociale problematiek • Effectieve hormonale behandeling indien tijdig gestart

4. breast development

5. Indeling van puberteitsstoornissen • Aanvang vervroegde puberteit - verlate puberteit • Tempo versnelde puberteit - vertraagde puberteit - gestopte puberteit

6. Indeling van puberteitsstoornissen • Omvang /Symmetrie micropenis - cliteromegalie – asymmetrische borstontwikkeling - asymmetrische testisgroei • Sequentie premature menarche - primaire amenorrhoe- premature pubarche - premature telarche - prepubertaire gynecomastie

7. Definities

8. Definities Size limits for penile length

9. Definities Duration limits between stages

10. Gebruikte parameters in het CLB • Anamnestisch leeftijd van menarche leeftijd stemverzwaring leeftijd menarche moeder • Klinisch Pubertaire score (Tanner stadia) Testisvolume Borstontwikkeling Bovenlip & kin beharing

11. Voorziene instrumenten in het CLB • Kaarten met Tanner stadia voor borstontwikkeling – genitale ontwikkeling – pubisbeharing • Orchidometer ( Prader) • Percentielen van Tanner stadia • Percentielen van menarche • Percentielen van testisvolumes (T) 4, 10, 12 & 15 ml.

14. Richtlijnen voor verwijzing : basiscondities • Groeigegevens en gegevens van het klinisch onderzoek een nuttige aanvulling bij de verwijzing voor een vroege of late puberteit • Inspectie van de lichaamsverhoudingen en opsporen van dysmorfe kenmerken zijn nuttig als bijkomende verwijs argumenten. • Scoren van de puberteitstadia kan enkel als voldoende privacy kan worden gegarandeerd en de ouders & adolescent vooraf zijn ingelicht over de inhoud van het onderzoek ( informatie folder omtrent puberteit)

15. Beslisboom verwijzing vervroegde puberteit

16. Aandachtspunten • Het ALLEEN voorkomen van pubisbeharing (minstens P2) zonder enig ander teken van puberteit is een reden voor verwijzing omdat het onderscheiden van een beginnende volledige pubertas praecox en een (benigne) premature pubarche klinisch moeilijk is (nood aan bijkomend onderzoek) • het SAMEN voorkomen van (minstens) T4ml en G2 is nodig als reden van verwijzing omdat het scoren van het testikelvolume T3 en T4 & de differentiatie tussen G1 en G2 moeilijk is ( limiteren van oververwijzing)

17. Aandachtspunten • Een pubertas praecox is geassocieerd met een versnelde lengtegroei ( opwaartse evolutie van de lengtepercentiel) • Een centrale pubertas praecox kent de sequens van een normale puberteit, maar een perifere meestal niet : G progressie en P progressie zonder toename van het testikelvolume; menarche bij minimale borstontwikkeling (B2, B3); virilisatie bij meisjes; feminisatie bij jongens verwijzen op een ectopische (tumorale) bron van geslachtshormoonhormoonproductie. • Buitenlandse adoptie, intra-uteriene groeivertraging, neurologische aandoeningen (hydrocefalie, hersenbestraling), obesitas zijn risico situaties voor centrale pubertas praecox.

18. Aandachtspunten bij fysiek onderzoek • aanwezigheid van café-au-lait vlekken : opticus glioom bij neurofibromatose ; ovariumcysten bij McCune-Albright syndroom). • tekens van adrenarche ( zweetgeur; toegenomen sebumproductie) : versnelde adrenarche • tekens van hypercorticisme (moon facies, buffalo-hump, purpere striemen, hypertensie) : bijniertumor • tekens van virilisatie ( stemverzwaring, spierhypertrofie, cliteromegalie, acné, hirsutisme) : bijnierpathologie • abdominale massa : bijnier/ovariumtumor • asymmetrie/verharding testis : testistumoren. • gedaalde visus : opticusglioom of andere hersentumor

19. Doelstelling van verwijzing • Onderscheid maken tussen een partiële vorm ( premature telarche en premature pubarche) en volledige vorm van pubertas praecox en vervolgens onderscheid tussen een centrale en perifere vorm van pubertas praecox • Instellen van de gepaste oorzakelijke en hormonale behandeling ( DECAPEPTYL SR bij centrale pubertas praecox) • Preventie van psycho-sociale problemen ( sociale isolatie, depressie, seksueel misbruik, tienerzwangerschap) • Preventie van medische problemen ( kleine volwassen gestalte, lichaamsdysproportie)

20. Verwachtte bijkomende onderzoeken • Bepaling van de botleeftijd • Hormoondosages (FSH, LH, oestradiol, testosterone, prolactine, DHEAS, IGF-1) • GnRH-stimulatietest. • Echografie van het kleine bekken (ovaria en uterus afmetingen) • MR hersenen ( bij jongen, bij meisje als < 7 jaar en/of neurologische afwijkingen)

21. Beslisboom verwijzing verlate en vertraagde puberteit

22. Aandachtspunten • Elk criterium geldt los van de andere criteria in de verwijzing. • Een verschuiving van percentielverdeling van de Tannerstadia is onvoldoende voor verwijzing ( sterke variatie in het tempo van de puberteit) • Op 14 jaar moeten minstens een pubertaire scoreT4ml & G2 aanwezig zijn en wordt best gevolgd door een opvolg consult. • Scores alsT4ml & G1 of T3ml & G2 zijn onvoldoende argumenten voor een beginnende puberteit.

23. Aandachtspunten • Verlate puberteit gaat tezamen met een verlate lengtegroei ( neerwaartse evolutie van lengte percentiel) • Het starten van de groeispurt valt meestal samen met een toename van het testikelvolume naar 10 à 12 ml / en begin borstontwikkeling • Een midline defect ( gespleten gehemelte, ontbreken van snijtanden), een voorgeschiedenis van cryptorchidie, hypo- of anosmie verwijzen naar een aangeboren hypogonadotroop hypogonadisme. • Late tandwisseling, familiale geschiedenis van late menarche verwijzen naar een constitutioneel verlate groei en puberteit • Primaire amenorhee met stadium B 4 /P4 verwijst naar een anatomische afwijking ( hymen imperforatus, vaginale agenesis) of een androgenen insensiviteit

24. Aandachtspunten bij fysiek onderzoek • Dysmorfie bij meisje ( ptose, micrognathie, korte & brede nek, brede thorax ) : Turner syndroom • Littekens van heelkundige ingrepen (schisis, cryptorchidie, hypospadias) : aangeboren hypogonadotroop hypogonadisme • Tekens van feminisatie ( gynecoïde vetopstapeling gynecomastie) : bijniertumor • Tekens van ondervoeding (magerte, koude handen, bradycardie) : anorexia nervosa, chronische darmziekte • Gedaalde visus : craniopharyngeoom, prolactinoom of andere hersentumor

25. Doelstelling van verwijzing • Onderscheid maken tussen constitutionele verlating en organische ( hypofysaire – gonadale) pathologie • Instellen van hormonale behandeling ( testosterone (SUSTANON) en estradiol ( generisch) in opklimmende dosis bij organische pathologie of kortdurend in vaste dosis bij constitutionele verlating igv psychologisch ongemak • Preventie van psychologisch problemen ( sociale isolatie, laag zelfbeeld) • Preventie van medische problemen ( onvoldoende borst/uterus ontwikkeling, lichaamsdysproportie, onvoldoende botmineralisatie, gynecomastie)

26. Verwachtte bijkomende onderzoeken • Bepaling van de botleeftijd • Hormoondosages (FSH, LH, oestradiol, testosterone, prolactine, ACTH, DHEAS, TSH, LH, IGF-1) • Karyotypering bij meisje als verhoogd FSH ( Turner syndroom) & bij jongen als > 4 jaar tussen G2 en G5 (Klinefelter syndroom)