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Genes: estructura y función

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Genes: estructura y función - PowerPoint PPT Presentation


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Dra. Mary Dominguez. Genes: estructura y función. Información de los genes. De genes a proteínas Proteína: Funciones de células órganos y organismos Interacciones con el ambiente Conocemos secuencia del DNA, no el número de genes

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Presentation Transcript
informaci n de los genes
Información de los genes
  • De genes a proteínas
  • Proteína:
    • Funciones de células órganos y organismos
    • Interacciones con el ambiente
  • Conocemos secuencia del DNA, no el número de genes
  • Estimación 25,000 genes... ¿Un gen para cada proteína?... NO!!!
  • Redes de combinaciones de genes = diversidad funcional
el dogma central
El dogma central
  • DNA  RNA  Proteína
  • Contenido de la información genética:
    • DNA, núcleo
  • Utilización de la información genética:
    • Síntesis de proteínas, citoplasma
  • Molécula enlace entre DNA y Proteínas:
    • RNA
gen definici n molecular
Gen: Definición molecular
  • Una secuencia de DNA en el genoma requerida para la producción de un producto funcional, sea proteína o molécula de RNA
gen organizaci n y estructura
Gen: organización y estructura
  • ¿Qué incluye un gen?
    • Secuencia de codificación
      • Exones
      • Intrones
    • Secuencias adyacentes requeridas para su expresión
      • Producción normal de la molécula de RNA
        • Cantidad correcta
        • Lugar correcto
        • Tiempo correcto
gen organizaci n y estructura1
Gen: organización y estructura
  • Región promotora (P)
  • Región codificadora (C)
  • Región terminadora (T)
regi n promotora p
Región promotora (P)
  • Secuencia responsable del reconocimiento de la iniciación de la transcripción
  • Secuencia no codificante situada en el extremo 5´del ADN
regi n codificadora c
Región codificadora (C)
  • Contiene la información para la síntesis proteica
  • Fragmentos codificantes: Exones
    • Secuencia START  ATG
    • Secuencia STOP  TAA, TAG, TGA
  • Fragmentos no codificantes: Intrones
    • Presentes en el RNA nuclear, no en el RNAm maduro
    • Acumulación de intrones produce longitud excesiva del gen
      • Gen de la distrofina: Distrofia Muscular de Duchenne
regi n codificadora c1
Región codificadora (C):
  • ARN resultado de la trascripción DNA
    • Intrones y exones
  • ARN mensajero  ARN maduro
    • Solo exones
regi n terminadora t
Región terminadora (T)
  • Secuencia responsable del reconocimiento de la terminación de la transcripción
  • Secuencia no codificante situada en el extremo 3´del ADN
    • Secuencia de residuos de Adenosina: cola poli-A
  • ¿Marca el final del gen?
pseudogenes
Pseudogenes
  • Secuencias relacionadas a genes, pero no producen RNA ni proteínas
  • Secuencias conocidas, pero no funcionales
  • Tipos:
    • Pseudogenes que no proceden
      • Vestigios de la evolución
      • Funcionales en el pasado (genes muertos)
    • Pseudogenes que proceden
      • Formados por retro transposición
      • DNA formado del RNAm
genes de rna no codificadores
Genes de RNA no codificadores
  • No todos lo genes codifican proteínas
  • Cromosoma 11: 200 genes codificadores de RNA
  • Además…
    • Regulación de otros genes
    • Papeles estructurales en núcleo y citoplasma
    • Control de expresión o represión de genes durante el desarrollo:
      • microRNA (miRNA)
el c digo gen tico
El código genético
  • Relaciona la secuencia de bases en el ARN mensajero con la secuencia de Aminoácidos en las proteínas
herencia mendeliana
Herencia mendeliana

Genética Clásica

alelos
Alelos
  • Gen  ≠ variedades  ≠ características
  • Distintas variedades de un gen para un carácter

Gen A  color amarillo

Gen a  color verde

relaciones al licas
Relaciones alélicas
  • Los genes residen en los cromosomas
  • Individuos diploides, pares de cromosomas homólogos
  • Un par de cromosomas, 2 genes para cada caracter
  • 2 alelos para c/ caracter
genotipo vs fenotipo
Genotipo vs. Fenotipo

Genotipo

Fenotipo

Expresión observable del genoma

Presentación

Morfológica

Clínica

Celular

Bioquímica

  • Set de alelos que constituyen el genoma de una persona

Pleiotropismo:

un gen anormal produce diferentes fenotipos

genotipo vs fenotipo1
Genotipo vs. fenotipo

Fenotipo

Expresión externa del carácter

Genotipo + Ambiente

Genotipo

Genes que determinan un caracter

dominancia y recesividad
Dominancia y recesividad

ALELOS HOMOCIGOTOS

AA – aa

Se manifiesta carácter correspondiente al alelo

ALELO DOMINANTE

Siempre se manifiesta, aun en heterocigosis

ALELO RECESIVO

Se manifiesta SOLO en homocigosis

CODOMINANCIA

Se manifiesta los dos alelos

ALELOS HETEROCIGOTOS

Aa

HERENCIA INTERMEDIA

Se manifiesta mezcla de los dos alelos

codominancia y herencia intermedia
Codominancia y herencia intermedia

Herencia intermedia

Codominancia

representaci n de los genes
Representación de los genes
  • Si dominante: A
  • Si recesivo: a
  • Si homocigoto:AA, aa
  • Si heterocigoto:Aa
  • Si herencia intermedia: RB
  • Si codominante: IAIB
pedigrees rbol geneal gico
Pedigrees: Árbol genealógico
  • Útil herramienta Genética Medica
  • Ilustra miembros sanos y afectados
  • Grados de parentesco
    • Primer grado
    • Segundo grado
    • Tercer grado
  • “Probando” o “Propósitos”
  • “Propósito”
des rdenes de gen simple clasificaci n
Desórdenes de gen simple: Clasificación
  • Según el fenotipo
    • Dominante
    • Recesivo
  • Según la localización cromosómica del locus
    • Autosómica
    • En cromosomas sexuales
      • Ligada a X
    • Pseudoautosómica***
primera ley de medel
Primera Ley de Medel
  • Ley de uniformidad de híbridos en F1
    • Cuando se cruzan dos progenitores puros para determinado carácter, todos los hijos de la primera generación son iguales fenotípica y genotípicamente.
segunda ley de medel
Segunda Ley de Medel
  • Ley de segregación:
    • Los genes se encuentran en parejas y solo uno de los dos genes se transmite a la descendencia.
    • Los genes permanecen intactos y bien diferenciados.
tercera ley de medel
Tercera Ley de Medel
  • Ley de distribución independiente
    • Los genes localizados en loci diferentes se transmiten en forma independiente.
    • Se transmite un alelo de c/loci a la descendencia.
factores que afectan el pedigrees
Factores que afectan el Pedigrees

Penetrancia

Expresividad

Severidad de expresión del fenotipo en individuos con el mismo genotipo causante de enfermedad

Signos y síntomas en común vs. manifestaciones diferentes

  • Concepto del todo o nada
  • 100% expresión fenotípica de un gen alterado
  • Si no 100%, penetrancia reducida

Neurofibromatosis: penetrancia y expresividad dependientes de la edad

neurofibromatosis
Neurofibromatosis
  • Herencia: Autosómica dominante
  • Penetrancia dependiente de la edad
  • Expresividad variable
  • Desorden de SN, ojo y piel
  • Mutación gen NF1
    • Neurofibromina
    • Perdida de función
neurofibromatosis1
Neurofibromatosis
  • Fenotipo
    • Neurofibromas
    • Maculas café au lait
    • Nódulos de Lisch (iris)
    • Retardo mental
    • Tumores SNC
    • Desarrollo de cáncer
      • SNC
      • Musculo
heterogenicidad alelica
Heterogenicidad alelica
  • Causa importante de variación clínica
  • Un locus…. Varias mutaciones
  • Recesivos heterocigotos con consecuencia clínicas variables:
    • Cosanguinidad
    • Manifestación étnica
    • Mutación de único
      • Enf. Células falciformes
  • Fibrosis quística:
    • 1400 mutaciones en el alelo del CFTR
    • Diferentes grados de severidad
      • FQ Clásica
        • Insuficiencia pancreática
        • Insuficiencia pulmonar progresiva
        • Ausencia vas deferens
      • FQ no clásica
herencia autos mica dominante
Herencia autosómica dominante
  • Fenotipo expresado en homocigosis y en heterocigosis
  • Si ligado a X, homocigosis y heterocigosis
  • Dominancia incompleta
    • Severidad variable
  • Enfermedades comunes según poblaciones
  • Frecuente unión entre progenitor sano y progenitor heterocigoto afectado
  • No salta generaciones
    • Patrón de transmisión vertical del fenotipo
  • Igual proporción ♀:♂ afectados
  • Relación padre-hijo de la enfermedad
herencia autos mica dominante2
Herencia autosómica dominante
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Enf. De Huntington
  • Neurofibromatosis
  • Enf. Renal poli quística
  • Acondroplasia
herencia autos mica recesiva
Herencia autosómica recesiva
  • Manifestación solo en homocigosis
  • Mutaciones con perdida de función
  • Raras en la población
  • Mas frec. heterocigotos portadores que homocigotos afectados
  • Frec. unión entre dos progenitores portadores
  • Afectación de hermanos, no en progenitores
    • Patrón transmisión horizontal
  • Igual proporción ♀:♂ afectados
  • ¼ hijos afectados
  • Cosanguinidad
  • Aislamiento genético
herencia autos mica recesiva1
FQ

Xerodermia pigmentosum

Enf. Tay-Sachs

Herencia autosómica recesiva
genes letales
Genes letales
  • Genes que producen la muerte prematura del organismo
  • Genes letales dominantes
    • Muerte en heterocigotos
  • Genes letales recesivos
    • Muerte en homocigotos.