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第三章 连锁遗传分析与染色体作图

第三章 连锁遗传分析与染色体作图. 第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体的发现 性染色体（ sex chromosome ）是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；其余各对染色体则统称为常染色体（ autosome ），通常以 A 表示。 果蝇： 2n=8 雌性： AA （ 44 ） +XX （ 2 ） 雄性： AA （ 44 ） +XY （ 2 ） 二、性染色体决定性别的几种类型 果蝇的常染色体和性染色体. 1 、 XY 型

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第三章 连锁遗传分析与染色体作图

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  1. 第三章 连锁遗传分析与染色体作图 第一节 性染色体与性别决定 一、性染色体的发现 性染色体（sex chromosome）是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；其余各对染色体则统称为常染色体（autosome），通常以A表示。 果蝇：2n=8 雌性：AA（44）+XX（2） 雄性：AA（44）+XY（2） 二、性染色体决定性别的几种类型 果蝇的常染色体和性染色体

  2. 1、XY型 果蝇、鼠、牛、羊、 人等属于这一类型。其雄性个体是异配子性别 Cheter-ogametie sex），可产生含有X和Y两种雄配子，而雌性个体是同配子性别（homoganetic sex），只产生含有X一种配子，受精时，X与X结合XX，将发育为雌，X与Y结合成XY，将发育为雄性。性比为1:1。 人类有23对染色体（2n=46），22对为常染色 体，1对是性染色体。女性的染色体为AA+XX， 男性的染色体为AA+XY。X显然地大于Y染色体， 生男生女由男性决定。

  3. 人的染色体

  4. 2、ZW型 家蚕、鸟类（鸡、鸭等）、蛾类、蝶类等属于这一类型。与XY相反，雌性为异配子性别ZW，雄性为同配子性别，即ZZ。 3、XO型 雌性的性染色体 为XX；雄性只有X，而没有Y，不成对。蝗虫、蟋蟀属于这一类。 4、植物性别的决定 不象动物明显。低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有♀♂性的不同，但多数是♀♂同花、♀♂同株异花，但也有一些是♀♂异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性XY型。

  5. 第二节 性连锁遗传

  6. 摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。 性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 ∴又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。 性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。 • 孟德尔做的几个实验（P45）

  7. 实验结果说明：白眼雄果蝇永远都是纯合体，即就这个白眼基因而说，雄蝇永远不会成为杂合子。实验结果说明：白眼雄果蝇永远都是纯合体，即就这个白眼基因而说，雄蝇永远不会成为杂合子。 • 摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。 • 从而圆满解释了摩尔根的实验！ P47 图

  8. 伴性遗传归纳为两条规律： 1、同配性别传递显性纯合基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显：1隐；性状分离呈1:1，且隐性个体的性别与祖代隐性个体一样，即外祖父的性状通过其女儿传递给外孙； 2、同配性别传递显性纯合基因时， F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。 F2性状与性别比均为1:1 。

  9. 二、人类的伴性遗传 • （一）伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式称~。女性多于男性，且多为杂合子。 • 例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）：P48 • （二）伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称~。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传.P49图3-2

  10. 色盲性连锁： ① 控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因； ② 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。 • ∴ 女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲

  11.  (3)

  12. (三)Y连锁遗传 • 人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。 • 伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见，其他地区的人群中极少见。 • 研究表明：Y染色体是雄性哺乳动物所必须的，某种雄性化基因一定存在于Y染色体的差别区段上，如睾丸决定因子（TDF）

  13. 图4-8 耳毛的性连锁

  14. 三、芦花鸡的毛色遗传 • ①. 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。 • ②. 染色体上不带它的等位基因。 • ③. 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。

  15. P F1 F2

  16. P F1 F2

  17. 全部饲养母鸡è多生蛋

  18. 四、限性遗传和从性遗传： • 限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。 • 限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。 • 限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。

  19. 从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 • 例如，羊的有角因品种不同而有三种特征： ①. 雌雄都无角； 　　②. 雌雄都有角； 　　③. 雌无角而雄有角。 • 以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。

  20. 五、植物的伴性遗传

  21. 第三节 遗传的染色体学说的直接证据 • 摩尔根的上述实验间接证明：一个特定基因的行为对应于某一条特定的性染色体。 • 伴性遗传的直接证明是他的学生和Bridges提出的。 • Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外，称为初级例外和次级例外。P53 P54

  22. 第四节 果蝇的Y染色体及其性别决定 • 果蝇Y染色体不象人一样对于决定雄性那么重要。如： XXY XO 雌性 雄性 雌性 雄性 （果蝇 ）（人类） （人类） （果蝇 ） • 果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也起重要作用，性别决定由性指数（X/A）决定。 X染色体数与常染色体数的比例。 （ 见P56表3-1）

  23. 若雄性果蝇无Y染色体，则不育。原因：Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。若雄性果蝇无Y染色体，则不育。原因：Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。 • 黑腹果蝇截毛基因（bb）的遗传： XbbXbb × Xbb+Ybb XbbXbb × XbbYbb+ (截毛) (正常） (截毛) (正常） XbbXbb+ XbbYbb XbbXbb XbbYbb+ (正常） (截毛) (截毛) (正常） • 从而证明：截毛基因存在Y染色体上。

  24. 第五节 剂量补偿效应 • 一、Barr小体：一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与性别及X染色体数目有关，所以又称性染色质体（sex-chromatin body)，又名巴氏小体。 • 1949年Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。 之后在大部分正常女性表皮羊水等组织的间 期核中也发现，但男性没有。（why?)

  25. 二、剂量补给效应 对于果蝇和哺乳动物来说 理论上：雌性具两条X染色体，其上基因产物应有两份，而雄性只有一份。 实际上：雌、雄X染色体基因产物基本相同。 原因：补偿效应（dosage compensation effect) A：X染色体转录速率不同，雌性慢； B：雌性一条X染色体失活。（Lyon假说）

  26. 三、Lyon假说 （一）正常雌性体细胞中，只有一条X有活性（activation X,Xa)，另一条在遗传上无活性（inactivation X,Xi），保证雌雄性X染色体上基因产物相同。 （二）失活是随机的。 （三）失活发生在胚胎发育的早期，如人类（合子细胞增殖到5~6千个细胞时），且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体均处于失活状态。 （四）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。

  27. 例如：玳瑁猫几乎都是雌性。 黄毛皮 O基因对黑皮毛 o是显性且位于X染色体上： XO Xo个体发育早期，一条X随机失活，所以呈现黑黄相间斑点。 雄性个体XO Xo Y也是玳瑁型，切每个细胞有一个Barr小体。 • 研究表明： Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。 • 失活的X染色体上所有基因并不都失活，而且失活的X染色体在进入减数分裂前将重新被激活，所以在成熟的卵母细胞中两条X染色体都是有活性的。

  28. 第六节 连锁基因的交换和重组 • 一、连锁遗传现象 • Bateson 和Punnett对香豌豆的研究中发现的。 (一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验. 花色：紫花(P)对红花(p)为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。 • 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. • 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒

  29. 1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒

  30. 结果： • F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。

  31. 2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒

  32. 结果： • F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； • F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。

  33. (二)、连锁遗传现象. • 杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。 • 相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase).

  34. 二 完全连锁和不完全连锁 • 完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。 • 不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。

  35. 完全连锁(complete linkage) AB a b

  36. 例：果蝇的完全连锁遗传 黑腹果蝇中灰体（ B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）为显性，且都位于常染色体上。 B V b v B V b v 灰长 黑残 B V b v b v b v 灰长 黑残 B V b v b v b v 灰长 黑残 × ♂ ×

  37. 果蝇的不完全连锁(complete linkage) B V b v B V b v 灰长 黑残 B V b v b v b v 灰长 黑残 B V b v B v b V b v b v b v b v 灰长 黑残 灰残 黑长 42% 42% 8% 8% • 亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基因之间重新组合的结果，此现象称重组。 × ♀ ×

  38. 三、重组频率的测定 • 重组型数目 • 重组频率(RF)= • 亲组型数目+重组型数目 • 以玉米为测交实验说明重组频率的测定方法。P65

  39. 玉米中的连锁遗传 P 有色饱满 X 无色皱缩 C Sh/C Sh c sh/c sh ↓ 测交：F1 C Sh/c sh X c sh/c sh（双隐性） ↓ CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有、满 有、皱 无、满 无、皱 自由组合预期： 1 1 1 1 合计 实 验 结 果 ：4032 149 152 4035 8368 亲组合 重组合 96.4% 3.6%

  40. 四、交换 • （一）同一染色体上相互连锁的基因出现重组的原因（Janssens提出的交叉型假设）： 1、减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从而出现交叉现象。 2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连锁基因的重组。 • 此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上的交换发生在细胞学似的交叉发生之前。 • 一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。

  41. （二）连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的频率。（二）连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的频率。 • 自由组合与连锁交换的差别：1、前者基因由非同源染色体传递，而后者由同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。2、自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制

  42. （三）影响交换的因素 • 1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换； • 2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血) 饲养温度(℃)3028262319 交换值（%）　21.4822.3423.5524.9825.86 • 3.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。 • 4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。 ·由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。 　例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。 ·遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换； 　 遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。

  43. （四）多线交换与最大交换值 • 两个基因之间发生一次交换时的最大交换值：1/2×100%=50% • 如两个基因距离较远时，其间可以发生两次或两次以上的交换，则涉及的染色单体将不限于2条，可以是多线交换。则最大交换值又会怎样？

  44. a b c 对于基因座A.C来说,偶数次交 换等于没有交换,奇数次交换等于单交换。 • P67：只要4条染色单体发生交换的机会相等，在所研究的两个基因之间产生重组型与亲组型的比总是1：1，所以最大交换值也是50%。 • 双交换特点：1、双交换概率显著低于单交换概率。2、3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重组，此时旁侧基因的重组率低于实际的交换值。 A B C

  45. 五、基因定位与染色体作图 • （一）相关概念 1、基因定位（gene mapping)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。 2、染色体图（chromosome map)又称基因连锁图（linkage map)或遗传图（ genetic map)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 3、图距（map distance)：；两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩（cM），1%交换值=1cM

  46. 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。 • 例： • 玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。 根据上述信息可知： • C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位即图距=3.6 cM ； • 但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：

  47. 通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。 • 两点测验局限性： 1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交；2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。

  48. （二）三点测交（three-point testcross)与染色体作图 • 三点测验: 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对 基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。 • 特点： (1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确； (2). 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。

  49. (1)．确定基因在染色体上的位置： • 以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例： P 凹陷、非糯、 有色× 饱满、糯性、无色 shsh + + + + ↓ + + wxwx cc F1 饱满、非糯、有色× 凹陷、粒性、无色 +sh +wx +c ↓ shsh wxwx cc • F1配子及Ft表型见下表：

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