Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской области

1. Профилактика врожденных и наследственных заболеваний в Кировской области Серебреникова Татьяна Евгеньевна Заведующая медико – генетической консультацией КОГБУЗ «Кировская областная детская клиническая больница», главный внештатный специалист – эксперт по медицинской генетике департамента здравоохранения Кировской области

2. Медико – генетическое консультирование • Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощь семье в принятии решения о дальнейшем деторождении • Проспективное - до планирования деторождения • Ретроспективное – после рождения больного ребенка • Принятие решения о деторождении остается за семьей

3. Показания для медико – генетического консультирования • Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье • Рождение ребенка с аномалией • Задержка физического, полового развития и умственная отсталость у ребенка • Случаи родственных браков • Бесплодие • Случаи невынашивания или мертворождения в семье • Воздействие тератогенов в первые 12 недель беременности

4. НБО-обширный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. К НБО относят около 500 форм, и это число постоянно увеличивается. Суммарная частота НБО 1:3000-1:5000 живых новорожденных. Многие формы НБО протекают с поражением нервной системы. НБО - наравне с эпилепсией, перинатальной патологией, воспалительными и онкологическими заболеваниями нервной системы занимают важное место в детской неврологии. Наследственные болезни обмена веществ

5. Анамнез жизни и заболевания • Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития • Задержка психомоторного развития и/или утрата ранее приобретенных навыков • Начало болезни связано с изменениями в питании (искусственное или смешанное вскармливание, введение прикорма, увеличение интервала между кормлениями) • Необъяснимое внезапное ухудшение состояния (сонливость, кома,судороги, срыгивания/рвота, отказ от еды) • Сходные симптомы заболевания, синдром Рейе или внезапная смерть детей в семье • Близкородственный брак

6. Неонатальный период (0-1 месяц) • Дебют заболевания от 24 часов до нескольких недель • Острое начало болезни и быстропрогрессирующий характер течения • Нарушения вскармливания (срыгивания, рвоты, диарея, дегидратация и другие) • Гепатомегалия, нарушения функции печени, желтуха • Нарушения ритма дыхания (брадипоэ, тахипноэ, дыхания по типу Куссмауля или Чейн-Стокса) • Нарушения сердечного ритма (брадикардия,тахикардия и другие) • Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам • Нарушения мышечного тонуса (гипотония/гипертония) • Гиперкинезы • Лихорадка не ясного генеза • Сепсис новорожденных

7. Детский возраст(6 месяцев - 5 лет) • Дебют заболевания после различного по продолжительности относительно нормального развития • Прогрессирующий характер течения болезни • Немотивированные повторяющиеся эпизоды тошноты, рвоты, летаргии, комы • Дизморфические черты лица, скелетные нарушения, аномалии волос и кожи • Задержка психомоторного и физического развития, утрата приобретенных навыков • Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам • Различные гиперкинезы (миоклонии,хореоатетоз и другие) • Атаксия • Нарушения мышечного тонуса • Снижения зрения и слуха • Дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия • Гепато/спленомегалия, желтуха, нарушения функции печени

8. Юношеский возраст • Прогрессирующий характер течения болезни • Провоцирующие факторы: инфекция, травма,стресс • Задержка психического развития, снижение школьной успеваемости • Аутистическое поведение и/илиэпизоды агрессивности, шизофреноподобный синдром,галлюцинации и другие • Судороги, резистентные к антиэпилептическим препаратам • Снижения зрения и слуха • Атаксия,интенционный тремор,мозжечковая дизартрия • Непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость • Спастический пара/тетрапарез • Гиперкинезы (миоклонии, гемибаллизм, тремор покоя) • Боли в животе • Мигренозные головные боли, инсультоподобные эпизоды

9. Показания к направлению в МГК с целью уточнения диагноза Дети с задержкой психо – моторного развития, судорожным синдромом или олигофренией в сочетании с МАР, поражением кожи, патологией органов зрения и слуха, почек, пороками сердца Дети с отставанием физического развития (с заключением эндокринолога) Дети с рахитоподобными заболеваниями Дети с гипотрофией II – III степени неуточненного генеза Дети и взрослые с нарушением половой дифференцировки (ложный мужской и женский гермафродитизм, гипогонадизм, гипогенитализм, гинекомастия – с заключением эндокринолога) Женщины с привычным невынашиванием беременности (2 и более самопроизвольных аборта в первом триместре) Женщины с первичной аменореей Женщины с вторичной аменореей при наличии малых аномалий развития Семейные пары с первичным бесплодием

10. Показания для направления в МГК с консультативной целью Наследственные болезни обмена веществ Наследственные нервно – мышечные заболевания Системные заболевания скелета и соединительной ткани Семейные случаи олигофрении Случаи установленных редких наследственных генных или хромосомных синдромов Наличие в семье предыдущих детей с хромосомной патологией, врожденными пороками развития, либо в анамнезе прерывание беременности по врожденным порокам развития и хромосомным аномалиям плода Носительство сбалансированных хромосомных перестроек в семье Случаи родственных браков

11. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ! Медико – генетическая консультация Кировской областной детской клинической больницы (8332) 52-42-69 mgk – kirov@mail.ru Киров, Менделеева, 16 каб. 306 - 307