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QUERUBISMO. Ana Paula Queiróz de Pádua Patrícia Tavares Pereira de Sousa Renata Cristina de Deus Domingues. Sinonímia. Displasia fibrosa familiar dos maxilares, displasia fibrosa juvenil disseminada, displasia fibrosa hereditária dos maxilares.
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QUERUBISMO Ana Paula Queiróz de Pádua Patrícia Tavares Pereira de Sousa Renata Cristina de Deus Domingues
Sinonímia • Displasia fibrosa familiar dos maxilares, displasia fibrosa juvenil disseminada, displasia fibrosa hereditária dos maxilares.
Querubismo é uma lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica, histologicamente semelhante ao granuloma de célula gigante da mandíbula, que compromete a mandíbula e a maxila de crianças, bilateral e simetricamente, produzindo uma aparência querubínica.
A doença foi descrita primeiro em 1933 por Jones e denominada de doença multilocular familiar da mandíbula, porém depois que a sua natureza cística foi invalidada, passaram a usar o termo “querubismo”. Entretanto,este é inapropriado, já que as crianças com esta enfermidade apresentam-se com as características faciais de um anjo barroco e não de um querubim clássico, com a face infantil de bochechas cheias.
Genética • É uma doença benigna rara, com herança autossômica dominante, embora um número significante de casos parece ocorrer por mutação espontânea. • Aparentemente há uma penetrância de 100% em meninos e somente 50% a 70% em meninas, acompanhando-se de expressividade variável.
Histopatologia • A avaliação histopatológica evidencia proliferação de tecido conjuntivo fibroso contendo numerosas células gigantes multinucleadas.
Características clínicas • Expansão facial bilateral (entre 1 e meio e 4 anos de idade), podendo afetar mandíbula e/ou maxila; • Deslocamento dos olhos, quando afeta maxila; • Hipertelorismo ocular • Palato aumentado • Esfoliação precoce dos dentes decíduos; • Alterações na dentição permanente como anodentia, dentes defeituosos, deslocamento dentário e dentes inclusos.
A condição tende a diminuir á medida que o indivíduo atinge a puberdade e está praticamente ausente na fase adulta.
Freqüência • Desde a sua primeira descrição em 1933, cerca de 200 casos de querubismo foram relatados na literatura. • Os sinais aparecem por volta dos 2 ao 7 anos • A freqüência da doença em mulheres é maior, cerca de 65%
Relato de Caso • E.F.S., 3 anos, natural de São Paulo, capital. Q.D.: deformidade no rosto há um ano e meio. H.P.M.A.: refere a mãe que desde os dezoito meses de idade começou a notar deformidade na mandíbula de caráter progressivo, que depois estendeu-se para a região de maxilares e céu da boca (SIC).
Concomitantemente, dificuldade respiratória e de alimentação, pois não conseguia mastigar. • Há uma semana purgação no ouvido direito.
A.F. - mãe quando jovem tinha proeminência nas bochechas (SIC).Refere também ter irmão e uma irmã com a doença, assim como dois outros filhos com quadro semelhante ao do paciente, porém menos intenso.
Exame físico objetivo • Deformidade facial de maxilares e de mandíbula às custas de abaulamento difuso e de consistência firme, com desvio do olhar para cima . • Nariz : afastamento dos ossos próprios com selamento do dorso. Secreção mucóide em ambas as fossas nasais.
Boca: sempre aberta, com palato ogival, tendo abaulamento firme junto ao rebordo alveolar superior, incluindo a região gengivo - labial bilateralmente. Protrusão dos dentes superiores com amolecimento de alguns, inclusive na arcada inferior. • Ouvido : direito, com perfuração central e com secreção purulenta no meato acústico externo.
O exame físico evidenciou deformidade facial caracterizada por aumento bilateral e assimétrico das bochechas e infra-orbital, mais acentuada à direita. • Notava-se ainda elevação do globo ocular direito em relação ao lado contralateral. Não havia perda visual ou alteração de movimentos oculares. Não foram observados casos semelhantes na família.
As crianças acometidas são normais ao nascimento e permanecem sem alterações clínicas e radiológicas até 14 meses a três anos de idade, quando se inicia o aumento simétrico mandibular. • O crescimento ósseo torna-se autolimitado numa idade de cinco anos e cessa de 12 a 15 anos. • Na puberdade as lesões começam a regredir.
O remodelamento mandibular permanece pela terceira década de vida e ao final desta a anormalidade clínica pode ser sutil • Os sinais e sintomas dependem da gravidade desta condição, variando de clínico ou radiologicamente sutil até uma deformidade acentuada acometendo a mandíbula e maxila, podendo determinar obstrução respiratória e perda visual
Bibliografia • Borges-Osório,M.R.; Robinson, W.M. – Genética Humana.2a ed. Editora Artmed,2201 • www.scielo.br • www.rborl.org.br
