ธาลัสซีเมีย

1. ทำไมต้องตรวจ คืออะไร ธาลัสซีเมีย สำคัญอย่างไร ตรวจแล้วได้อะไร เราจะรู้ไหมว่าใคร เป็นธาลัสซีเมีย

2. โรคธาลัสซีเมีย • เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (ยีน?) • ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน (สายโกลบินเป็นส่วนประกอบในการสร้าง Hb ในเม็ดเลือดแดง) แอลฟา โกลบิน เบต้า โกลบิน

3. ความสำคัญ • สุขภาพ = โลหิตจาง, พัฒนาการช้า ตับโต ม้ามโต ฯลฯ • เศรษฐกิจ = ค่าใช้จ่ายต่อราย / ปี สูงมาก (ประมาณ 1-2 ล้านบาท) • สังคม = มีคนไทย 20 ล้านคน เป็นพาหะ

4. ทำไมต้องตรวจเลือด • เพื่อให้รู้ว่าเป็นพาหะหรือไม่ • เพื่อการป้องกันลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย

5. การตรวจทางห้องปฏิบัติการการตรวจทางห้องปฏิบัติการ 1. ตรวจคัดกรอง (Screening test) OFT DCIP Hb E Screen MCV 2. การตรวจเพื่อยืนยัน (Confirmation test) HPLC Hb A2 typing A2 Microcolumn PCR : α-thal trait

6. การตรวจทางห้องปฏิบัติการการตรวจทางห้องปฏิบัติการ OFT - + PCR A2 typing -HPLC -A2 Microcolumn ดูพาหะ B thal/HbE DCIP หรือ E Screen (เพื่อดู Hb E-trait เท่านั้น) เพื่อดู α-thaltrait

7. % Hb A2 หรือ E • Result Hb A2 • Normal <4 % • -thal trait 4-9 % HbE trait 10-30 % • -thal / HbE disease 30-60 % Homozygous HbE >60 %

8. การตรวจคัดกรอง + OF E screen Negative Negative Positive ไม่เป็น α-thal trait • เป็น Hb E-trait ไม่เป็น Hb E trait ไม่เป็น β-thal trait อาจเป็นHb E trait

9. การตรวจคัดกรอง ไม่ต้องตรวจ E-Screen OF Positive อาจเป็น α-thal trait อาจเป็น β-thal trait อาจเป็น Hb E trait หรือ Homo. Hb E

10. การตรวจยืนยัน OF Positive PCR ดู α-thal trait Hb typing β-thal trait Hb E thal trait Homo Hb E

11. การอ่านผล LAB + E screen OFT Negative Negative Normal

12. การอ่านผล LAB E screen OFT + Negative Positive Hb E-trait

13. การอ่านผล LAB PCR OFT E screen A2 Negative 4.8% Positive β-trait

14. การอ่านผล LAB PCR OFT E screen A2 Positive 2.2% Positive α-1 trait

15. การอ่านผล LAB PCR OFT E screen A2 Positive 5.1% Positive β-trait /α-1 trait

16. การอ่านผล LAB PCR OFT E screen A2 Negative 65.5% Positive HomozygouseHb E

17. การอ่านผล LAB PCR OFT E screen A2 Negative 45.5% Positive β-trait/Hb E

18. Homozygous b-thalassemia b-thalassemia/ HbE diseases Hb Bart’s hydrops fetalis คู่เสี่ยงที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรค พาหะ b-thal + พาหะ b-thal พาหะ b-thal + พาหะ Hb E พาหะ a-thal 1 + พาหะ a-thal 1

19. คู่ที่ไม่จัดเป็นคู่เสี่ยงคู่ที่ไม่จัดเป็นคู่เสี่ยง • พาหะHb E + พาหะ Hb E • พาหะ Hb E + พาหะ alpha-trait • พาหะ beta-trait + พาหะ alpha-trait • Normal + พาหะ _______________

20. Case study

21. Case study

22. Case study

23. Case study

24. Case study

25. Case study

26. Case study

27. Case study

28. Case study

29. Case study

30. Case study

31. Case study

32. Case study

33. Case study

34. Case study