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Padrões de Herança nas Populações Humanas

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Padrões de Herança nas Populações Humanas - PowerPoint PPT Presentation


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Presentation Transcript
slide2

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Padrões de Herança nas Populações Humanas

slide3

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Padrões de Herança nas Populações Humanas

slide4

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Versuche über

Pflanzen Hybriden

Anotações de Resultados

slide5

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Padrões de Herança nas Populações Humanas

X

slide6

Primeira Geração

Segunda Geração

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Padrões de Herança nas Populações Humanas

slide7

Primeira Lei de Mendel

Padrões de Herança nas Populações Humanas

As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações

slide8

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

9

p

9p21.2

Loco A

q

9q31.1

Loco B

slide9

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

9

9

p

Loco A

Alelo

q

Loco B

Alelo

slide10

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

9

9

Homozigoto

p

Loco A

Alelo

A

A

q

Heterozigoto

Loco B

Alelo

B

b

Mutação

slide11

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

9

9

Homozigoto

p

Loco A

Alelo

A

A

Homozigoto

q

Loco B

Alelo

b

b

slide12

ABC1

(ATP-binding cassette)

9q31.1

Doença de Tangier

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

9

9

p

Loco A

q

Loco B

slide13

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

ABC1

(ATP-binding cassette)

9q31.1

9

9

p

Loco A

BB

B

B

q

Loco B

slide14

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

ABC1

(ATP-binding cassette)

9q31.1

9

9

p

Loco A

Bb

B

b

q

Loco B

slide15

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

ABC1

(ATP-binding cassette)

9q31.1

9

9

p

Loco A

bb

b

b

q

Loco B

slide16

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

ABC1

(ATP-binding cassette)

9q31.1

9

9

p

Loco A

b

q

Loco B

bb

b

slide17

Doença de Tangier

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

ABC1

(ATP-binding cassette)

9q31.1

9

9

p

Loco A

BB

Genótipo

Bb

q

bb

Loco B

Fenótipo

BB = normal

Bb = normal

bb = afetado

slide18

Distúrbios Monogênicos

Distúrbios Cromossômicos

Distúrbios Multifatoriais

Distúrbios Genéticos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Classificação dos distúrbios genéticos

slide19

Distúrbios Genéticos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Classificação dos distúrbios genéticos

Distúrbios Monogênicos

Distúrbios Cromossômicos

Distúrbios Multifatoriais

slide20

Distúrbios Genéticos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Distúrbios Monogênicos

São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homologos

slide21

É o tipo de herança determinada por um único gene

Autossômica

Ligada ao sexo

21

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica

slide22

Conceitos Básicos

Genealogia ou Heredograma

Padrões de Herança nas Populações Humanas

É um método usado para o estudo

da herança de uma característica

a partir das informações coletadas

dos familiares

slide23

Conceitos Básicos

Heredograma

Padrões de Herança nas Populações Humanas

slide24

Autossômica

Dominante

21

Recessiva

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica

  • Ligada ao Sexo
slide25

Ligada ao Sexo

Dominante

Recessiva

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica

  • Autossômica
slide26

Ligada ao Sexo

Hemizigoto

Herança holândrica

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Herança Monogênica

  • Autossômica
slide27

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Inativação do X e a expressão dos

Genes ligados ao X– Hipótese de Lyon

  • Compensação da dosagem
  • Variabilidade da expressão em heterozigotos
  • Mosaicismo
slide28

Conceitos Básicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

PenetranciaxExpressividade

  • A manifestacao de um fenotipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genotipo;
  • Frequencia de expressao de um fenotipo eh inferior a 100%;
  • Nem todos os individuos que possuem o gene exibem o defeito;
  • Mesmo dentro de uma familia a expressao clinica de um disturbio pode variar;
  • Exs: sindrome de Marfan e distrofia miotonica
  • Ex: sindrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens.
slide29

Exemplos clínicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Doença autossômica recessiva

Fibrose Cística (FC)

É uma desordem do transporte de ions epitelial causada pela deficiência do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane Factor).

slide30

Exemplos clínicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Localização e estrutura do gene CFTR

Fibrose Cística (FC)

O gene CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2) e é composto por 24 exons.

slide31

Exemplos clínicos

Mutação que cria um sítio

de splice no Intron 4 (GT)

Arg334Trp

F508

507

508

509

IIe

Phe

Gly

ATC

TTT

GGT

Ser1255Pro

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Base molecular

Fibrose Cística (FC)

Classe I

Proteina ausente

Classe IV

Alteração do canal de Cl

Classe II

Processamento

alterado

Classe III

Regulação deficiente

slide32

Exemplos clínicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Distúrbios ligados ao cromossomo X

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.

slide33

Exemplos clínicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Base molecular

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

1 - Doença genética causada por um gene defeituoso, localizado no braço curto do cromossomo X, região Xp21.

2 - O gene da DMD é gigantesco e em aproximadamente 65 % dos pacientes afetados por estas doenças ocorre a perda de um pedaço do gene (deleção). Nos 35 % restantes dos casos, ocorrem outros defeitos, como duplicações (5-6% dos casos), pequenos rearranjos ou mutações de ponto.

3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker.

slide34

Exemplos clínicos

Distúrbios monogênicos

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Base molecular

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker.