小儿先天性心脏病的诊断思路及治疗新进展

1. 小儿先天性心脏病的诊断思路及治疗新进展

2. 概况 先心的早期诊断、适时矫治手术或介入性治 疗已成为小儿心内外科的首要责任。

3. 有创性诊断技术 • 1959年初杨思源教授报导心导管术诊断先心的经验 • 1965年心血管造影术应用于先心 • 1980年代开展心导管经皮穿刺法

4. 无创性检查 超声心电图 二维超声心电图合并彩色多普勒技术 —对VSD诊断的正确率高达99.5% — 对大动脉畸形有较高的诊断价值 —三维超声由于立体成像,有利于外科手术的判断 心血管放射影像学 放射性检查 计算机断层扫描(CT) 磁共振成像(MRI)

5. 介入性治疗 • 经导管介入治疗始于50-60年代,分为血管的扩张及堵塞 • 国内改革开放来,介入治疗方面迅猛发展 ——上海二医大新华医院对321例PDA进行可回收弹簧圈 及Amplatzer堵塞均获成功 ——国产PDA堵闭器已应用于大批患者，并获得成功 ——广东心血管病研究所报告用Amplatzer堵闭ASD193 例，10.9%发生并发症，但无致残或死亡 ——Amplatzer堵闭VSD已有不少成功报道

6. 发展前景 经导管将正常基因导入由异常基因所形成的 具有异常功能的畸形组织以治疗先天性畸形或 家族遗传性疾病,这将是我们奋发努力的方 向。

7. 左向右分流先心常见表现有：1.呼吸困难、反复咳嗽、肺炎2.生长发育迟缓、心杂音3.易并发心衰右向左分流型先心：1.青紫、缺氧发作2.生长发育迟缓，杵状指趾3.心杂音可不明显左向右分流先心常见表现有：1.呼吸困难、反复咳嗽、肺炎2.生长发育迟缓、心杂音3.易并发心衰右向左分流型先心：1.青紫、缺氧发作2.生长发育迟缓，杵状指趾3.心杂音可不明显

8. 各年龄阶段特点：新生儿：青紫、心衰。婴儿：心衰、反复肺炎、缺氧发作。幼儿：心杂音、青紫、蹲踞、生长发育迟缓。年长儿：心悸、心前区痛、胸闷、昏厥（少 见）

9. 先心病的临床表现一、呼吸困难表现为呼吸短促，频率增快，深度变浅，吸奶费力或停顿。1、大量左向右分流先心伴肺高压2、伴发肺炎3、青紫先心先心病的临床表现一、呼吸困难表现为呼吸短促，频率增快，深度变浅，吸奶费力或停顿。1、大量左向右分流先心伴肺高压2、伴发肺炎3、青紫先心

10. 呼吸困难几种特殊表现1）端坐呼吸：采取坐位缓解窘迫，机理坐位使下 肢静脉回血量减少，肺瘀血减轻2）阵发性呼吸困难：夜间易发生，机理是夜间 平卧时，周围血回心血量入肺循环增多，引起急性 肺水肿3）心源性哮喘：机理是急性左心衰、重度肺水 肿时常伴支气管，细支气管充血水肿和平滑机痉挛 所致

11. 二、反复咳嗽肺炎左向右分流先心最早最常见的症状 充血基础易发生肺炎，甚至心衰

12. 三、心衰 • 大型VSD，PDA或多种心血管畸形存在大量左向右分流 • 易在新生儿晚期或婴儿期发生急性心衰

13. 诊断：参照1981年Rowe标准结合临床诊断的参考意见诊断：参照1981年Rowe标准结合临床诊断的参考意见 • 不明原因烦躁或萎糜，哺乳困难，体重不增 • 安静时心率150次/分，呼吸60次/分，或不明原因的心率呼吸减慢甚至暂停 • 心音低钝或有奔马律 • 肺部干罗音或湿罗音（排外肺炎）

14. 肝肋下3厘米或短期内进行性增大 • 面部或四肢水肿，可出现皮肤发花，湿冷等周围循环衰竭征象 • X线平片显示心影增大（心胸比0.6）或肺淤血，肺水肿

15. 新生儿心衰特点 • 不典型，进展快 • 全心受累，以周围训环衰竭多见，病死率高

16. 1993年根据国内临床资料结合国外Berson等资料综合而成提示心衰须具备四项中的三项1993年根据国内临床资料结合国外Berson等资料综合而成提示心衰须具备四项中的三项 • 1）心动过速160次/分 • 2）呼吸急促60次/分 • 3）心脏增大（X线，心超），心胸比0.6或心超提示心脏 增大 • 4)两肺底不固定的湿罗音，X线肺血多，两肺斑片状模糊阴 影，可见肺叶积液现象

17. 确诊心衰，除具备以上三项，还须加以下任何一项确诊心衰，除具备以上三项，还须加以下任何一项 或四项中两项加以下两项： • 肝脏肿大3厘米，短期内进行性肝肿大，治疗后缩小。 • 奔马律发生于各项原因引期的心力衰竭 • 明显水肿 严重心衰：出现周围循环衰竭

18. 四、青紫1. 皮肤粘膜青紫、暗红色2.青紫与皮肤粘膜浅表毛细血管内还原血红蛋白的 含量有关。(1)动脉血氧饱和度下降到75%，还原血红蛋白增加到5.25g%，临床 出现青紫(2)贫血患儿血红蛋白量不到5%，既使动脉血氧饱和度极低 ，血红 蛋白都为还原血红蛋白，也不致出现青紫(3)对于青紫型先心血红蛋白有代偿性增多，虽动脉血氧饱和度不很 低，但血中还原血红蛋白已超过5g%，青紫十分明显

19. 青紫分中央性、周围性和差异性1、中央性青紫：由动脉血氧饱和度下降引起， 见于右→左分流型先心，，青紫表现较重， 血氧饱和度<85%2、周围性青紫：由组织取氧率增加引起，见于 休克、充血性心衰，青紫较轻，动脉血氧饱 和度在正常范围3、差异性青紫：表现为上下肢青紫程度有别， 如动脉导管未闭伴肺高压时，下肢紫而上肢 不紫，完全性大动脉错位伴肺动脉高压，出 现上肢紫，而下肢不紫

20. 五、缺氧发作1.喂乳，啼哭或排便时，突然发生呼吸困难，常 见于肺血少的青紫性心脏病，法洛四联症最为 常见2.机理右心流出道梗阻使肺循环流量突然减少

21. 六、蹲踞青紫先心特殊体位，多见于法洛四联症机理：1、压迫下肢动脉，使体循环阻力增高，右向左分流量 减少，入肺血量增多2、压迫股动脉，使主动脉血流向下肢受阻，相对流向 头部血量增多，改善脑缺氧

22. 七、杵状指趾手指脚趾末端增宽增厚，机理指趾未端组织缺氧，引起代偿性毛细血管增生，血管袢扩张，局部血流量增多，组织肥大，结缔组织增生八、生长发育迟缓活动耐力减退，由于缺氧，活动耐力差，稍活动即感疲劳，青春期推迟七、杵状指趾手指脚趾末端增宽增厚，机理指趾未端组织缺氧，引起代偿性毛细血管增生，血管袢扩张，局部血流量增多，组织肥大，结缔组织增生八、生长发育迟缓活动耐力减退，由于缺氧，活动耐力差，稍活动即感疲劳，青春期推迟

23. 九、脉搏和血压改变 心脏病重要体征1、脉搏细弱、血压偏低见于左室发育不良综合征2、脉搏增强，脉压差增大见于动脉导管未闭3、上肢脉搏增强，血压很高，下肢脉搏弱，血压低见 于主动脉缩窄4、上肢脉搏摸不到见于大动脉炎，故检查血压和脉搏 应四肢均要测。

24. 十、红细胞增多，血液粘滞 出血倾向1.见于青紫型先心，因动脉血氧不足刺激骨髓造血，代 偿增生所致2.常表现粘膜瘀点瘀斑，咯血、呕吐、便血3.血常规检查红细胞增至500-700万/mm，血红蛋白增生 17- 24g%，红细胞压积在53-70%之间

25. 先天性心脏病分类 • 非青紫型 左→右分流型：VSD、ASD、PDA 表现： 体循环血量↓ 肺血多 胸骨左缘杂音P2↑ 易肺炎、心衰 无异常通道：PS、AS、右位心

26. 青紫型（右→左分流） 肺血流量↓：F4、Abst畸形肺血流量↑：完全性大血管错位，永存动脉干 表现: 发绀，杵状指，趾蹲踞,缺氧发作

27. 诊断及鉴别诊断

28. 步骤 • 有无心脏病 • 与后天性鉴别 • 先天性鉴别（包括类型及程度）

29. 诊断方法 • 病史 —家族史、死胎史,杂音、青紫、气促、心衰 —左→右分流：喘、吵、多汗、喂养困难、体 重不增、声嘶

30. 体检 全身表现：发育落后、青紫、杵状指趾、浮肿 呼吸：气促、鼻扇、三凹征、肺罗音 心脏： 外观：心前区隆起 心音：P2 亢进、减弱 杂音：位置、性质、时限、响度、传导、震颤 血压：脉压差>40mg ,周围血管征阳性

31. X线检查 了解: 心房、室、大血管位置、大小、 形态、肺血多少。 位置：前后位、左前斜位、右前斜位 特殊心影：梨形（ASD） 火腿心（PDA） 靴形（F4） 球形（三尖瓣下移） 蛋形（大血管易位）

32. 心电图 反映： 心脏位置、房室大小、 心脏传导系统

33. 右房大：P波高尖，振幅﹥2.5mm右室收缩期负荷↑ :电轴右偏 ，右室壁厚 RV1↑ SV5 深，TV1直立 右室舒张期负荷↑ ：右偏 ，右室腔大 V1呈 rSR’ .TV1 倒 左房大：P波增宽 切迹 左室收缩期负荷增加：左偏 ，左室腔大V5呈 高R波或qR、T波倒置 左室舒张期负荷↑：左偏 ，左室腔大 ，RV5↑ Q 深、T高尖、对称

34. 超声心动图：无损伤性检查 M型： 瓣膜活动、腔室内径、壁厚度、左室功能 二维：显示心脏血管结构，空间方位及瓣膜活动 多普勒彩超：进一步确定杂音部位，不正常血流 三维超声：由于立体成像,有利于外科手术的判断

35. 心导管检查 了解异常通道 各腔室的压力变化 不同部位血氧含量

36. 心血管造影术:了解心腔血管结构、大小、位置心血管造影术:了解心腔血管结构、大小、位置 异常通道：狭窄、闭锁 静脉造影适用 右→左 分流 动脉造影适用 左→右分流

37. 同位素心血管造影： 确定心腔形态 血管大小 探测心内分流及解剖异常

38. 分类 临床 X线 EKG 常见疾病非发绀组 反复呼吸道 肺血增加 右室大ASD、VSD P.D.A 肺多血 感染，呼吸 左→右分流 左室大 心内膜垫缺损等急促、费力 或 合并PH时 心前区杂音 双室大 冠状动脉瘘P2亢进

39. 分类 临床 X线 EKG 常见疾病肺少血 轻度无症状 肺血减少 右室大 肺动脉瓣狭窄 或正常 重度可心衰 或 左室大 二尖瓣狭窄相应部位杂音 正常 主动脉瓣狭窄 P2↓主动脉缩窄 二尖瓣关闭不全

40. 分类 临床 X线 EKG 常见疾病发绀组 反复呼吸道 肺血增加 右室肥大 左室发育肺多血 感染 左室大或 不良综合症， 呼吸困难， 双室大 完全性肺静脉 脉搏细弱， 异位引流， 发绀、 完全性大血管错位 早发心衰 单心室， 左胸心杂音 三尖瓣闭锁P2亢或单一 完全性大血管错位+可见心衰体征 室间隔缺损 永存动脉干 艾森曼格综合征

41. 分类 临床 X线 EKG 常见疾病肺少血 发绀、发育 肺血减少 右室肥大 法洛四联症 落后、Hb↑ 左室大或双室大 肺动脉狭窄 血流粘稠、P2↓ 伴有或不伴VSD 永存动脉干+肺动脉发育不良 完全性大血管错位+肺动脉瓣狭窄 右室双出口+肺动脉瓣狭窄

42. 并发症 • 肺炎、心衰 —— 左→右分流型多见— 发病率高低取决于缺损大小 分流量多少、梗阻程度 • 感染性心内膜炎 • 脑栓塞与脑脓肿（青紫型先心病） • 缺氧发作

43. 治疗 • 内科方面： 宣传教育，建立战胜疾病的意志 一般治疗：接受预防注射,合理治疗，防感 染，防脱水 药物治疗：消炎痛关闭PDA 前列腺E1 E2使动脉导管开放

44. 并发症处理： 积极控制感染，防治心衰肺炎等 肺高压或慢性心衰者服地高辛随访 缺氧发作处理：吸 O2、镇静 取膝胸位、 心得安 脑栓塞者：肝素

45. 介入治疗： 介入性导管术适应症： 球囊房隔造口术 经皮球囊瓣膜及血管成形术 周围血管堵塞术 血管内支架安置术 动脉导管未闭堵塞术 房间隔缺损堵塞术 室间隔缺损堵塞术

46. 介入性心导管术相对的禁忌症为： 发热或败血症 明显的心功能不全 未控制的室性心律失常 未纠正的低血钾 洋地黄中毒 检查器材或设备不完备

47. 几种常见先心病的介入 • 经皮球囊瓣膜成形术： • 经皮球囊肺动脉成形术(PBPV) 主要适应症为：单纯典型的肺动脉瓣狭窄 P≥35mmHg 发育不良型肺动脉瓣狭窄 最合适年龄2～3岁，其他年龄段适用

48. 经皮球囊主动脉瓣狭窄扩张术(PBAV) 主要适应症为：典型的主动脉瓣狭窄 瓣膜发育良好，活动佳者 • 经皮球囊二尖瓣扩张成形术

49. 心内缺损堵塞术 • 经导管关闭房间隔缺损(ASD)： 主要适应于：<30mm继发孔中央型ASD 外科Fontan等手术后遗留的ASD患儿 • 经导管关闭室间隔缺损（VSD）： 主要适应于： 肌部VSD 室间隔穿孔 膜部室缺

50. 动脉导管堵塞术： 根据年龄、体重、PDA大小和形状选用 不同的方法： 可脱落弹簧圈(coil)：操作简便、安全、价廉 可堵塞直径3.5mm以下的PDA 蘑菇伞型堵闭器(Amplatzer)：是一种新型的小儿PDA 堵闭器，疗效好， 安 全、操作简单，成功率高，价格贵