הקשר שבין הגנטיקה לבין הכושר גופני

1. הקשר שבין הגנטיקה לבין הכושר גופני ד"ר זוהר שדה

2. ההשפעה הגנטית חוקרי הספורט מאוחדים בדעתם כי כושרנו הגופני מושפע מתכונות גנטיות ומהפעילות הגופנית שאותה אנו מבצעים. מחקרים שנערכו בעבר בתאומים ובמשפחות מוכיחים כי בין 25% ל- 65% מהשונות בכושר הגופני נובעת מהשפעות תורשתיות. עם זאת, עדיין לא ידוע במדויק מהי ההשפעה היחסית של כל אחד מהגורמים הללו על הכושר הגופני; ויותר מכך - לא ידוע אלו גנים קובעים את רמת הכושר. ההנחה היא כי הכושר הגופני הוא תכונה רב- גנית, הנקבעת מהשפעה הדדית של גנים רבים.

3. בעקבות פרויקט מיפוי הגנום האנושי, החלו קבוצות של מדעני ספורט שמתמחים בביולוגיה מולקולרית לתור אחר אותם גנים העשויים להשפיע על כושרנו הגופני. תוצאות מחקרים שפורסמו באחרונה מציעים מספר גנים כאלה; מחקרים אחרים מטילים ספק בממצאים.סקירה זו תנסה לחשוף את הקורא למידע חדש אודות הניסיונות העולמיים לפענח את הרכיבים התורשתיים המעורבים בקביעת כושרנו הגופני.

4. DNA: אבן הבניין שלנו התגלית החשובה ביותר בתחום הביולוגיה פורסמה בשנת 1953, אז הציגו לראשונה שני מדענים - פרנסיס קריק הבריטי וג'יימס ווטסון האמריקני - מודל תלת- ממדי של יחידה הנקראת די – אן – איי . יחידות רבות של דנ"א (גנים) בנויות משתי שרשראות הנושאות את כל המידע התורשתי המצוי בכל יצורי החיים. בגופנו מצויים כ- 50 אלף גנים השוכנים בכל אחד מתאי הגוף, והם האחראים על שכפול עותקים רבים, שאותם אנו מעבירים מדור לדור.

5. האם קיימים גנים המשפיעים על הכושר הגופני ? הפרויקט לקביעת הרצף המלא של הגנום האנושי יצא לדרך בשנת 1990. מאז החל מרוץ מדעי של פיזיולוגים מתחום המאמץ שמטרתו חיפוש אחר גנים מיוחדים, האחראים על יכולתנו הגופנית.ההנחה היא כי איתור גנים אלו יאפשר בעתיד: 1. לאתר ספורטאים שנולדו מתאימים יותר מבחינה גנטית למקצועות הספורט השונים. 2. לייעל את תהליכי האימון של ספורטאים. 3. לייעל את תוכניות האימון בשיקום חולים (חולי לב, ריאות).הגנים ACEvd ו- ACTN3 הם רק שניים מִני רבים שהשפעתם על היכולת הגופנית נחקרת כיום בעולם.

6. הגן ACE שמונה שנים לאחר תחילת פרויקט מיפוי הגנום האנושי (1998) הציגה לראשונה קבוצת חוקרים מאנגליה גן המעורב בקביעת הכושר הגופני. לטענת החוקרים קיים קשר בין הגן ACE - Angiotensin Cconverting Enzyme לבין הכושר הגופני, בעיקר בכל הקשור ליכולת לשפרו בעקבות אימון. מה הוא הגן ACE ומה תפקידו בגוף ? הגן ACE קובע את רמת פעילותו של האנזים ACE בגוף. תפקיד אנזים זה לווסת ולשמור את לחץ הדם בגבולות פיזיולוגיים תקינים. ידוע, כי הגןACE יכול להופיע בגופנו בשתי צורות: גן ארוך וגן קצר.

7. כיצד כל זה קשור לכושר גופני ? החוקרים האנגלים השוו בין 25 מטפסי הרים בריטים בעלי סבולת אירובית גבוהה, שהצליחו לטפס לגובה של למעלה מ- 7,000 מטר ללא תוספת חמצן, לבין אוכלוסייה רגילה. להפתעת החוקרים נמצא כי לקבוצת המטפסים היה עודף בולט בשכיחות הגן הארוךACE בהשוואה לאוכלוסייה הרגילה. ממצא זה עורר את קהילת מדעני הספורט. במחקר נוסף שבא בעקבותיו נמצא שטירונים בצבא הבריטי בעלי הגן הארוך ACEשיפרו באופן בולט את הסבולת השרירית לאחר אימון בן עשרה שבועות בהשוואה לטירונים נושאי הגן הקצר, שעברו אותו אימון. השיפור בא לידי ביטוי בכפיפה ובפשיטה של המרפק תוך כדי הרמת משקולת של 15 ק"ג. לפי שני מחקרים אלו, לבני אדם בעלי הגן ACE הארוך יתרון גדול מבחינת הכושר הגופני והיכולת להשתפר עקב אימון גופני, לעומת בעלי הגן הקצר.

8. הממצאים המעניינים עוררו גל של מחקרים נוספים, בניסיון לאמת את ההשערה שאכן נמצא הגן האחראי על הכושר הגופני ועל היכולת לשפרו באמצעות אימון גופני. אחד המחקרים, שבו השתתפו 64 חברי נבחרות החתירה האולימפיות של אוסטרליה, הציג יתרון בולט לנוכחות הגן ACE הארוך - המקנה יתרון בכושר. מחקר בריטי אף מצא כי הגן ACE הארוך היה שכיח יותר בקרב רצים למרחקים ארוכים (מעל 5000 מ' ומרתון) מאשר אצל ספרינטרים (100 ו- 200 מ'), הזקוקים יותר למערכות האנרגיה האנאירוביות.המנגנונים שבעזרתם מאפשר הגן ACE הארוך שיפור בכושר גופני אינם ברורים עדיין.

9. יש הטוענים כי פעילות נמוכה של האנזים ACE בשריר מגדילה את הריכוז המקומי של הורמון ה- NO Nitric Oxide – (חנקן חד- חמצני), הגורם להרפיה ולהרחבה של כלי דם נימיים. הרחבה זו מאפשרת אספקת חמצן גבוהה יותר, ובכך משפרת את יכולת כיווץ שרירי הלב והשלד בעת מאמץ. בנוסף לכך, לבעלי הגן ACE הארוך יכולת טובה יותר להגדיל את הצפיפות הנימית (קפילרית) בשריר בעקבות אימון. לפי הסברים נוספים, קיים קשר בין הגן ACE הארוך לעלייה גבוהה יותר במסת סיבי השריר האיטיים (ST- Slow Twitch) המייחדת ספורטאי סבולת. כמו כן, בקרב ספורטאים אלו כנראה קיימת יעילות נשימה מיטוכונדריאלית גבוהה יותר ויכולת ניצול מאגרים אנרגטיים טובה יותר לעומת אנשים לא מאומנים. לאור זאת ניתן להסיק כי הגן ACE הארוך מייעל את תפקודם של מסלולים מטבוליים שונים בגוף.

10. הגן ACTN3 קבוצת חוקרים מאוסטרליה הצליחה, לטענתה, למצוא גן נוסף 3 ACTN3 Alpha-Actinin-, המשפיע על הכושר הגופני. גן זה, כמו קודמו, מופיע בשתי צורות: R ו- X. צורת ה- R אחראית על ייצור חלבון בשם Actinin-3, ואילו צורת ה- X אינה מאפשרת ייצור חלבון זה. צורת ה- R מצויה אך ורק בסיבי שריר מהירים ,(FT- Fast Twitch) המאפשרים יכולת הפקת אנרגיה גליקוליטית מהירה. מאידך, צורת ה- X, שאינה מייצרת כלל חלבון Actinin-3, אינה מאפשרת הפקת אנרגיה מהירה.

11. כיצד קשור ACTN3 לכושר גופני ? קבוצת החוקרים מצאה כי ב- % 95 מהספרינטרים האולימפיים האוסטרליים הייתה נוכחות לגן R (המייצר חלבון Actinin-3), ואילו רק ב- %76 מספורטאי הסבולת נמצאה צורת גן זו. לעומת זאת ב- 69% מספורטאי הסבולת נמצאה נוכחות הגן X (שאינו מאפשר ייצור Actinin-3), זאת לעומת 50% בלבד בספרינטרים. ניתן לראות כי ריכוזו של הגן R, המאפשר כאמור ייצור Actinin-3, גבוה בקרב ספורטאים העוסקים במקצועות ספורט שמשלבים כוח ומהירות, ואילו ריכוזו של הגן ,Xשאינו מאפשר יצור Actinin-3, נמוך בקרב ספורטאים אלו.לאור תוצאות אלו הגיעו החוקרים למסקנה כי נוכחות צורת ה- R בגן ACTN3 מאפשרת פעילות גליקוליטית מהירה, תכונה החשובה בספרינטרים,

12. ואילו צורת הגן X מתאימה יותר לפעילות איטית של השריר, תכונה החשובה לספורטאי סבולת.הגן ACTN3 ממשיך להיחקר בהקשר לכושר גופני, וצפוי כי בעתיד יפורסמו עבודות נוספות אודותיו.

13. עמדת המבקרים לעומת קבוצות המדענים הטוענות לזיהוי גנים אפשריים המשפיעים על הכושר הגופני, קמה קבוצת מדענים שמטילה ספק בממצאים אלה. המחקרים שהציגו האחרונים סתרו את ממצאי המחקרים שתמכו במציאת המידע התורשתי האחראי לכושר הגופני. במחקר שהשווה בין 192ספורטאי סבולת בעלי צריכת חמצן מרבית (V'O2max) גדולה מ- 75 מ"ל/ ק"ג/דקה לבין 189 גברים בלתי פעיליםגופנית, לא נמצא הבדל בין שתי הקבוצות בתדירות הופעת הצורות השונות של הגן ACE (ארוך וקצר). גם בניתוח נוסף, שבוצע בקבוצת האתלטים בלבד, לא נמצא יתרון לגן ACE הארוך.

14. במחקר נוסף בהשתתפות 147 טירונים וטירוניות בצבא האמריקני, שעברו תקופת אימון של שמונה שבועות, לא נמצא יתרון מבחינת השיפור ביכולת האירובית והכושר הגופני לאף אחת מהצורות הגנטיות של הגןACE (ארוכה או קצרה).החוקרים שסבורים כי טרם הוכחה תרומה משמעותית של הגנים השונים לכושר הגופני נסמכים על שתי טענות עיקריות. הראשונה גורסת כי המחקרים התומכים בקשר כזה בוצעו על מדגם קטן של נבדקים, ולכן אינם אמינים מבחינה סטטיסטית. טענה שנייה קובעת כי רבים מהמחקרים השוו בין ספורטאים לנבדקים בלתי פעילים גופנית, מצב הגורם לחוסר התאמה בסיסית בין נבדקי המחקר.

15. לטענתם, יש לבצע מחקרים השוואתיים בקרב אוכלוסיית הספורטאים בלבד, ומאותו מקצוע ספורט, ללא מעורבות נבדקים בלתי פעילים גופנית. רק אז ניתן יהיה, לדבריהם, להתייחס ברצינות לקשר שבין גנים אלו לכושר הגופני.לפיכך, ניתן לראות כי אין עדיין מסקנות חד משמעיות בנוגע למציאת גנים ייחודיים הקובעים את כושרנו הגופני ואת היכולת להשתפר עקב אימון.

16. מה צופן המחר ? הפוטנציאל הטכנולוגי הקיים הוא רב, אך יחד עם זאת - עדיין רחוקה הדרך למציאת הגן שקובע את הכושר הגופני ולבניית "האתלט הגנטי". אם לשפוט על- פי קצב ההתקדמות הטכנולוגית ושיטות המחקר, אין ספק כי בעתיד הלא רחוק יימצאו גנים הקשורים ליכולת גופנית. בכנס שנערך באחרונה באוניברסיטת London School of Human Health and Performance בנושא גנים וספורט, הועלו הערכות כי בעתיד יתכן וירבו תופעות לא חוקיות, שבהן ספורטאים יהיו מעוניינים "להזריק" לגופם מולקולות ( DNA Gene Doping) כדי לשפר הישגים ספציפיים. לטענת המשתתפים, ניצול המניפולציות הגנטיות בידי ספורטאים יהיה מהיר יותר מניצולן לצרכי האוכלוסייה הזקוקה לכך (חולים למיניהם). התמודדות מול תופעה זו תאפיל ותקשה על ההתמודדות בתופעת השימוש בחומרים אסורים (סמים) בספורט.

17. אפשרות נוספת הצפויה בעתיד היא שסקאוטרים (מגלי כישרונות) יבקשו מספורטאים צעירים בתחילת דרכם לבצע מיפוי גנטי, וכך למיין ולאתר את הספורטאי המתאים להם ביותר. ניתן לומר כי לקהל המאמנים תהיה נחמה בכך שיאמנו ספורטאים מוכשרים יותר גנטית לענף הספורט הנבחר, ולא "יבזבזו את זמנם" באימון ספורטאים שסיכויי התקדמותם בענף אינם גבוהים במיוחד. בתחום שיפור תוכניות השיקום בחולים, כוונת המדענים לפתח בעתיד תהליכים לשינוי אותם גנים GM- Genetically Modified התורמים לשיפור הכושר הגופני, ובכך לייעל את הטיפול במחלות שרירים, לב וריאות.

18. מילון מונחים: ביולוגיה מולקולרית: מדע העוסק בתהליכי התבטאות הגנים. אורגניזם: יצור חי. גנום: כלל החומר הגנטי של האורגניזם. גנטיקה: חקר התורשה והשינויים שחלים בתכונות בין אורגניזמים לבין צאצאיהם. מולקולה: מספר אטומים המחוברים ביניהם בקשר כימי.

19. דנ"א : מולקולה בגרעין התא הנושאת את כל החומר התורשתי ביצורים החיים ובנגיפים. גן: קטע ממולקולת דנ"א הקובע תכונה מסוימת באורגניזם. מיפוי גנטי : תיאור קווי שמציין את המיקום היחסי של גנים בגנום. אנזים: חלבון המשמש זרז לתהליך ביוכימי.

20. שאלות חזרה • ציין שני גורמים המשפיעים על כושרנו הגופני ? • 2. מי משני הגורמים שציינת משפיע יותר ? נמק. • 3. האם קיימים גנים המשפיעים על הכושר הגופני ? נמק. • 4. ערוך עמודה של נימוקים המוכיחים השפעה גנטית על כושר גופני • ועמודה של נימוקים השוללים השפעה כזו ? • 5. מה צופן העתיד לקשר שבין גנטיקה לבין כושר גופני ? • 6. איזו סכנה עתידית מעלה הקשר שבין גנטיקה לכושר גופני ?

21. 1