1 / 25

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Eylül 2011 Cuma Uzm. Dr. Elif Özsu. Vaka sunumu Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Birimi. Dr.Elif Özsu 16.09.2011. 3 yaş 1 aylık erkek hasta. şikayet.

ryder
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 16 Eylül 2011 Cuma Uzm. Dr. Elif Özsu

  2. Vaka sunumuPediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Birimi Dr.Elif Özsu 16.09.2011

  3. 3 yaş 1 aylık erkek hasta

  4. şikayet • Pipisinde büyüme , genital kıllanma, ereksiyon

  5. hikaye • 1 yıl önce genital bölgede kıllanma, yaklaşık 3-4 ay önce de fark edilen penisinde büyüme ve günde 3-4 kez olan ereksiyonları nedeni ile başvurdu. • Herhangi bir ilaç kullanım öyküsü yok

  6. özgeçmiş 2 yaşında iken bronşiolit nedeni ile hospitalizasyon • Soygeçmiş: özellik yok

  7. Fizik bakı: • Va:19.5(98p) • Boy:105cm(98p) • TA:90/45 • Mph:171(25-50p) • Ax:1 P:2 t:3/3 • G. Penis boyu:9 cm (n: 5.1+0,9) penis çevresi:6,4 cm • KY: 7yaş PAH:149 cm(<3p)

  8. ÖN TANI???

  9. Birinci basamakta hangi tetkikleri istersiniz??

  10. Biyokimya • KŞ:78mg/dl • Na:136mEq/l • K:4.96mEq/l • Osm:280mOsm/l • Hematolojik parametreler:normal

  11. FSH:0.45mIU/ml • LH:<0.1mIU/ml • Testesteron:127.1 ng/dl E2:33.5pg/ml • ACTH:496 • Kortizol:3.36

  12. DHEAS:45.98ug/dl • 17OH Progesteron:200ng/ml(DÜZEN) • 17OHProgesteron: 92-79ng/ml(KOÜ) • B-HCG:<1.00mıu/ml • Alfa fetoprotein:1.84ıu/ml • AS:bekleniyor

  13. Skrotal USG • Normal

  14. Eldeki veriler • Boy uzunluğu • İleri kemik yaşı • Nihai boyun çok kısa olması • Prepubertal testisler ile macrogenitalya • Pubarş • TA normal olması • Hormonel değerlendirmede gonadotropinlerin prepubertal olmasına rağmen pubertal Testesteron düzeyi • Artmış 17 OHP düzeyi

  15. AYIRICI TANIDA NELER DÜŞÜNMELİYİZ???

  16. Ön tanılarGonadotropin bağımlı olmayan erken puberte AT:HT varlığı ve plazma renin aldosteron düzeyi ile yapılır • Basit virilizan KAH • 21 OH az • 11BOH az • Mccune Albright Sendromu(neden değil) • Ailevi testotoksikoz(neden değil) • Virilizan adrenal/gonadal tmr (neden değil) • Kortizol Direnci • İatrojenik Gonadotropin veya Gs reseptörleri üzerinde aktive edici mutasyon

  17. PLAN • 20mg/m2/gün HK başlandı. • Basit Virilizan KAH tanısıyla izleme alındı. 21 oh az eksikliği ön planda düşünülerek genetik tanı için kanları yollandı.

  18. Kısa bilgiErkeklerde izoseksüel periferik puberte prekokos • BASİT VİRİLİZAN KAH: • 21OH AZ: • 11B OH AZ: Arasındaki fark: 11oh azda plazma renin aktivitesi aldosteron düzeyleri düşük

  19. Virilize edici KAH21OH AZ -11 OH AZ • Testislerin küçük olmasına rağmen ileri derecede virilize genital yapı • İleri kemik yaşı yüksek androjen • Baskılı gonadotropinler

  20. McCune Albright • Kızlada dah sık PPP Gprotein subünitinde (GNAS1) aktive edici somarik hc mutasyonu mozaik dağılımla çeşitli dokuları değişken ekspresyonlarda tutabilir.Kemikte poliostatik fibröz displazi • Cafeola lekeleri • Gonad adrenal korteks tiroid hipofiz ve paratiroid bezleribaşlıca tutulum yerleri • Hormon reseptörlerinin otonomi kazanımı mevcut.

  21. Sex steroid/gonadotropin salgılayan tmr • Adrojen salgılayan leyding hc tmr • Adrenokortikal androjen salgılayan tmr • LH benzeri HCG salgılayan tmr • Teratom • Embriyonel tmr • Hepatoblastom • SSS tmr.leri

  22. testotoksikoz • LH reseptöründe aktive edici mutasyon sonucu testiküler steroidogenez ve spermatogenesizin uyarılması • OD ve X-bağlı dominant • Erkeklere özgü • Bilateral testiküler büyümenin eşlik ettiği genital gelişim 2-3 yaşlarında başlar • Klinik SPP benzesede gonadotropin düzeyleri düşükdür.

  23. Kortizol direnç sendromları • Kortizolün reseptörü ile etkileşmemesi sonucuoluşan yüksek kortizol değerlerin e karşın kortizol yetersizliğidir.Hipofizier ACTH ‘ın KAH fizyopatolojisinde olduğu gibi surrenal korteksi uyarması androjenlerin aşırı salgılanmasına yol açarak PPP neden olur.

  24. ERKEKLERDE

More Related