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Talassemias

Talassemias. Revisão. Talassemias. Grupo heterogêneo de doenças hereditárias. Defeitos na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas. Causa desequilíbrio entre as cadeias Hemoglobinização deficiente. Talassemias. Tipos: Alfa Beta Delta Delta-Beta Gama-delta-beta. Talassemia.

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Presentation Transcript

  1. Talassemias Revisão

  2. Talassemias • Grupo heterogêneo de doenças hereditárias. • Defeitos na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas. • Causa desequilíbrio entre as cadeias • Hemoglobinização deficiente.

  3. Talassemias • Tipos: • Alfa • Beta • Delta • Delta-Beta • Gama-delta-beta

  4. Talassemia • Fisiopatologia: -Hipocromia -Desequilibrio entre cadeias. -Cadeia em excesso forma agregados intracelulares. -Lesão de Membrana -Destruição Celular - CHCM baixo

  5. Alfa Talassemia • Causas: -Anomalias dos genes estruturais alfa -Anomalias no processamento do RNA-m -Anomalias que desestabilizam a molécula protéica.

  6. Alfa Talassemia • Praticamente todos os componentes da membrana estão alterados. • O excesso de ferro não ligado ao heme e da cadeia precipitada tem ação oxidante. • Ocorre lesão da membrana celular. • Desequilíbrio nas bombas de cálcio e potássio. • Alterações da forma com rigidez da membrana.

  7. Alfa Talassemia • Deficiência de cadeias alfa • Excesso de cadeias gamas (intra-uterina) • Formação de tetrâmeros gama (Hemoglobina Bart’s. • Presença de tetrâmeros beta, ou Hemoglobina H. • São instáveis e termolábeis, oxidam-se facilmente e se precipitam. • Aparecimento de corpos de inclusão • Lesão da membrana e destruição celular. • Ocorre no Baço (hemólise), ou na medula óssea (eritropoiese ineficaz).

  8. Alfa Talassemia • Sob o ponto de vista fenotípico, as talassemias alfa podem ser reconhecidas pôr várias condições clínicas bem definidas. Há duas formas de alfa talassemia:

  9. Alfa Talassemia • Forma Grave: Deleção Total dos genes -Hb Bart’s acima 70% -HbH Foma Simples -Característica do heterozigoto. -Hb Bart’s -HbH

  10. Alfa Talassemia Talassemia Alfa, genética Cromossoma 16 Normal Traço + Doença de HbH Hidropsia fetal Traço o

  11. Alfa Talassemia • Doença de Hemoglobina H • Tetramerização de Cadeias beta. • Alta afinidade ao O2 • Instáveis ao calor • Sua [ ] oscila entra 5 e 40% • Ao nascimento Hb Bart’s de 1 a 25% • HbA e A2 diminuídas

  12. Alfa Talassemia • Doença de HbH Diagnóstico: -Anemia Hemolítica -Esplenomegalia -Drogas Oxidantes -Pode ser Homo ou Heterozigota

  13. Alfa Talassemia • Hidropsia Fetal de Hb Bart’s Alfa zero talassemia (Ausência de cadeias) -O excesso de cadeias gamas se liga as cadeias zeta mantendo Hb Portland. -Hb Bart’s constitui 90%

  14. Alfa Talassemia • Diagnóstico Laboratorial: • Hb A2 diminuida • Presença de corpos de inclusão • Estudo populacional

  15. Beta Talassemia

  16. Beta Talassemia • Alterações Quantitativas de Cadeias beta • São Classificadas em beta-zero,Beta-mais • Precipitados de Cadeias alfa formam Corpos de Heinz

  17. Beta Talassemia • Fisiopatologia: -CHCM baixo -Corpos de Inclusão (Heinz) -Bloqueio da Síntese do Dna (G1) -Eritropoiese ineficaz -Aumento da absorção de Ferro -Aumento de BI -Hiperesplenismo -leucopenia e trombocitopenia

  18. Beta Talassemia • Diagnostico laboratorial: -Hiperplasia Medular -Hiperuricemia e gota -Eritropoiese ineficaz -Reticulocitose -Aumento de A2 e Fetal -Ferro aumentado -Ferritina Baixa -TIBC baixo -Índices hematimétricos baixos

  19. Beta Talassemia • Caracteristica da Talassemia Major

  20. Beta Talassemia • Tratamento: -Terapia Quelante -Hipertransfusão Hb ente 12 a 14g/dl -Supertransfusão Hb acima de 15g/dl -Prevenção à Infecções

  21. Obrigado!

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