1 / 18

Turner heilkenni

Turner heilkenni. Skúli Ó. Kim 5. ár. Turner heilkenni. Tap á öllum eða hluta af X-litningi 45X karyotýpa - 50% Aðeins 1:1000 sem verða fullburða 45X/46XX mosaicism - 15% Isochromosome X Ring chromosome X X-litningur móður heldur sér í 2/3 sjúklinga

robin-payne
Download Presentation

Turner heilkenni

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Turner heilkenni Skúli Ó. Kim 5. ár

  2. Turner heilkenni • Tap á öllum eða hluta af X-litningi • 45X karyotýpa - 50% • Aðeins 1:1000 sem verða fullburða • 45X/46XX mosaicism - 15% • Isochromosome X • Ring chromosome X • X-litningur móður heldur sér í 2/3 sjúklinga • X-litningur frá föður í 1/3 tilfella • Stuttir armar X og Y eru líklegir staðir fyrir Turner sx gen • Deletionir á lengri armi X-litnings verið lýst í eðlilegum konum með secondary amenorrhea • Einstaklingar með deletion á SRY geni (testes-determining gene) á Y-litningi þroskast sem konur

  3. Tíðni • Lýst fyrst árið 1938 • Algengasti kynlitningagalli í stúlkum • 3% allra stúlkufrjóvgana • Er orsök 15% spontant aborta • 1:2000-5000 stúlkufæðinga • 50000-75000 konur með Turner sx. í BNA

  4. Útlitseinkenni • Stuttar og kubbslegar með ferkantaða bringu • Lymphedema á höndum og fótum • Stuttir metacarpal IV • Hálsfit • Hyperconvex neglur • Lág hárlína • Craniofacial anomalíur • Hár gómur • Lítill kjálki • Lágstæð eyru

  5. Hjarta- og æðakerfi • Bicuspid aortaloka (20-30%) • Coarcation (3-11%) • Aorta dissection • Idiopathískur HT • Hærri tíðni hjartagalla hjá 45X karyotýpu • Cystic hygroma tengt hálsfitjum • Annað: • Lengdur transverse arcus aortae • Aberrant hægri a. subclavia • Persistent left superior vena cava • Partial anomalous pulmonary venous return • Aukin meðalþykkt carotid intima media

  6. Kynþroski • Flestar ganga ekki gegnum kynþroska • Primary amenorrhea • Sumar þroskast eðlilega • Secondary amenorrhea • Sjaldan engir morphologískir defectar og eðlileg hæð • Dæmi um sjúklinga sem náðu að eignast barn án þess að þurfa gjafaegg • Hypogonadismi fyrir eða eftir kynþroska • Ein algengasta ástæða snemmkominnar eggjastokkabilunar • Eggjastokkarnir samanstanda af litlu magni af bandvef og engir folliklar • Misjöfn birtingarmynd

  7. Stoðkerfi • Kynlitningar fara í gegnum meiotic recombination innan pseudo-autosomal svæðis • Verður deletion í Turner sx. • SHOX gen • Tengt lágri hæð í Turner sx. • Öll gen sem hafa verið skoðuð á þessu svæði komast hjá X-inactivation • Osteoporosis

  8. Sogæðakerfi • Prenatal lymphedema • Prenatal hygroma • Peripheral lymphedema

  9. Þvagfæri • 30-50% hafa nýrnaanomaliur • Tíðni misjöfn eftir karyotýpu • Skeifunýra oftar hjá 45X • Galli í safnkerfi algengara hjá mosaic týpum • Aukin tíðni á idiopathískum HT og UTI • Óeðlileg æðavæðing • Hydronephrosis • Pyelonephritis • Greint með ómun á þvagvegum • Eftirlit á hverju ári

  10. Sjón og heyrn • Epicanthal folds • Upslanting palpebral fissures • Ptosis • Hypertelorism • Hyperopia og strabismus (25-35%) • Sensorineural og conductive heyrnartap á bilinu 1000-2000Hz (>50%) • Oftar í 45X karyotýpu • Defect í ytri hárfrumum í cochlea • Krónísk miðeyrnabólga vegna truflunar á þroska Eustachian túbu

  11. Sjálfsofnæmissjúkdómar og húð • Hypothyroidismi algengast • Celiac sjúkdómur (4-6%) • Sykursýki • Crohn’s og CU • Melanocytic nevi • Keloid örmyndun

  12. Krabbamein • Konur með karyotýpu sem inniheldur Y-litning eins og 45X/46XY eru í meiri hættu á gonadoblastoma (12%) • Krabbamein í dysgenetic kynkirtlum • Engin aukin hætta á brjóstakrabbameini • Fjarlæging á kynkirtlum ef Y-litningur finnst

  13. Greind og annað dót • IQ oftast innan eðlilegra marka nema í sjúklingum með hringlaga X-litning • ADHD eða ADD • Talerfiðleikar • Rúmskynjunarerfiðleikar

  14. Meðferð • Recombinant human growth hormone meðferð: • Notuð til að ná þokkalegri hæð • Byrja strax og hæð er undir fimmta percentile (oftast milli 2 og 5 ára aldur) • 0,05 IU/kg/dag • Oxandrolone (anabólískur steri) með GH við 9 til 12 ára aldur • 0,0625mg/kg/dag • Hærri skammtar af oxandrolone getur valdið virilization og hraðað þroska beina • Meðferð þar til beinaldur nær yfir 15 ár og hægist á vexti í minna en 2 cm per ár • Skiptir máli að byrja snemma. Minni hagnaður ef byrjað seint

  15. Meðferð • Estrogen therapy: • Exogenous estrogenmeðferð að halda til að byrja og viðhalda kynþroska og blæðingum • Klára beinþroska og ná auknum beinmassa • Bætir cognitive og motorvirkni • Byrjað um 13-14 ára aldur • Gefa estrogen með GH þar til vaxtarlínur lokast • Ekki gefa oxandrolone með estrogeni • Byrjunarskammtur lítill: • 0,5mg micronized estradiol, 0,3mg esterified estrogens eða 0,3mg conjugeruð estrogen • Tvöfalda skammt eftir 3-6 mánuði og aftur eftir 2-3 mánuði • Þarf að gefa progestin með estrogeni til að koma í veg fyrir endometrial hyperplasiu

  16. Greining • Klínísk og genetísk greining • Athuga karyotypu • Skoða a.m.k. 30 frumur • FISH og PCR • Jákvætt próf = greining • Ef grunur en eðlileg karyotyping í blóði, prófa að gera frá öðrum stöðum, t.d. húð • Þær konur sem hafa deletion á stutta armi X-litnings fá Turner sx. greiningu ef svæði Xp22.3 er innan úrfellingarinnar • Deletion distalt við Xq24 presenterar sem primary eða secondary amenorrhea án annarra einkenna og ætti því ekki að flokkast sem Turner sx.

More Related