1 / 84

Autismespectrumstoornissen (ASS)

Autismespectrumstoornissen (ASS). Jean Steyaert 2013-2014. Hersendysfuncties. Primaire neuropsychologische deficits. ASS-symptomen. Biol. oorzaken. Co-morbide symptomen & aandoeningen: mentale retardatie, motorische stoornissen, ADHD. Sociale communicatie. Inflexibiliteit, beperkt

ranit
Download Presentation

Autismespectrumstoornissen (ASS)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Autismespectrumstoornissen(ASS) Jean Steyaert 2013-2014

  2. Hersendysfuncties Primaire neuropsychologische deficits ASS-symptomen Biol. oorzaken Co-morbide symptomen & aandoeningen: mentale retardatie, motorische stoornissen, ADHD... Sociale communicatie Inflexibiliteit, beperkt repertorium Secundaire symptomen: Slaap- & voedingstoornissen, angsten….

  3. Vb. ontwikkeling hoofdomtrek Courchesne E, et al. JAMA 2003; 290(3), 337-44

  4. fMRI: Fusiform face area & face recognition

  5. Deficits: gedragsniveau Zieookwww.participate-autism.be

  6. Areas of impairment Socialcommunication Flexibility, sensory, interests

  7. Stoornissenin sociale communicatie * Mate en kwaliteit van hechting blijkt vaak redelijk normaal • Begint erg vroeg in de ontwikkeling: zuigeling, peuter • Verstoordeontwikkeling van sociale glimlach, Joint Attention, reactie op aangesprokenworden, anticiperen, hechtingsgedrag*, wederkerigoogcontact, beurtrolnemen, • Tekorten in sociale activiteiten, delen van plezier of andereemoties, sociaalperspectiefnemen, • Verstoordeontwikkeling van empathie • (noot: « sympathie » kan normaalredelijkgoedzijn)

  8. Sociale communicatie Contexblindheid letterlijk Non-verbaal • Taalpragmatiek • syntactischetaalaspecten : ik / jij • Semantiek: niet aangepastwoordgebruik • Intonatie, stemvolume, ritme • Vreemd accent • (uitgestelde) echolalie, echopraxie, • Figuurlijkebetekenissen, ironie, spontanegrapjes… • Initiëren, onderhouden, afstemmen van gesprek • Communicatievefuncties • non-verbaal • Emotieherkenning • Lichaamstaal, communicatievegebaren • NOOT: taalachterstand / taalstoorniswordenafzonderlijkgediagnosticeerd !

  9. Beperktrepertoireactiviteiten en interesses & sensorischeafwijkingen Ongewone interesse inflexibiliteit routines • Verstoordespel & fantasieontwikkeling (opgelet: rolimitatie) • langer sensopathischspel • concreetspel • Fascinaties / preoccupaties met (delen van) voorwerpen • Eenzijdigeinteresses • Gebrekaan mentale flexibiliteit • Repetitievemotorischegedraginigen / gedachten • Routines • Hyper / hyposensitiveitvoorbepaalde of meerprikkels

  10. DSM-5 sociaal letterlijk Context blindheid • A.    Persistent deficits in social communication and social interaction across contexts, not accounted for by general developmental delays, and manifest by all 3 of the following: • 1.     Deficits in social-emotional reciprocity; ranging from abnormal social approach and failure of normal back and forth conversation through reduced sharing of interests, emotions, and affect and response to total lack of initiation of social interaction, • 2.     Deficits in nonverbal communicative behaviors used for social interaction; ranging from poorly integrated- verbal and nonverbal communication, through abnormalities in eye contact and body-language, or deficits in understanding and use of nonverbal communication, to total lack of facial expression or gestures. • 3.     Deficits in developing and maintaining relationships, appropriate to developmental level (beyond those with caregivers); ranging from difficulties adjusting behavior to suit different social contexts through difficulties in sharing imaginative play and  in making friends  to an apparent absence of interest in people

  11. DSM 5 Non-verbaal • B.    Restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities as manifested by at least two of  the following: • 1.     Stereotyped or repetitive speech, motor movements, or use of objects; (such as simple motor stereotypies, echolalia, repetitive use of objects, or idiosyncratic phrases).  • 2.     Excessive adherence to routines, ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior, or excessive resistance to change; (such as motoric rituals, insistence on same route or food, repetitive questioning or extreme distress at small changes). • 3.     Highly restricted, fixated interests that are abnormal in intensity or focus; (such as strong attachment to or preoccupation with unusual objects, excessively circumscribed or perseverative interests). • 4.     Hyper-or hypo-reactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of environment; (such as apparent indifference to pain/heat/cold, adverse response to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, fascination with lights or spinning objects). • C.    Symptoms must be present in early childhood (but may not become fully manifest until social demands exceed limited capacities) • D.         Symptoms together limit and impair everyday functioning

  12. DSM-5 Concept: severity level Autismespectrumstoornissen www.dsm5.org • Twee dimensies • Sociaal-communicatief • Beperkte en stereotype interesses/gedragingen • (+ 1 item sensorischeafwijkingen ! ) • Drieernstgraden • Overgangnaartypischeontwikkelingnietduidelijk : • Wat met symptomenzonder hinder ? • Taalstoornissenwordenafzonderlijkgescoord(op categorialewijze !) American Psychiatric Association, 2011 DSM-5 Development

  13. Verbreden van de diagnostische criteria • Atypical autism • Pervasive developmental disorders (& Not Otherwise specified) • Autism Spectrum Disorder Heterogeenbinnen de categorie Typical ASD

  14. Broader phenotype • Communicatie- en anderecognitievestoornissenbijbloedverwanten • Kenmerken (traits) van ASS bijbloedverwanten • Broader autism phenotype (BAP) • Medium .. (MAP) • Narrow .. (NAP) • 2 – 4 x vakerbijeerstegraadsbloedverwanten Le Couteur , A, 1996, JCPP ; Wheelwright, S, 2010, Mol.Autism

  15. Populatiegenetica: ASD phenotypic continuum ? • Tweelingstudies in algemenepopulatie • Continuum van ASS-kenmerken • Driedimensiesonafhankelijk Ronald, A. 2006, JAACAP; Happé, F. 2006, Nat.Neurosc.

  16. Indeling L. Wing: wijze contactzoeken Aloof Passive active-but-odd hyperformeel

  17. Ontstaan op verschillende leeftijden

  18. Comorbiditeit • Ontwikkelingsstoornissen • Verstandelijkebeperking (IQ<70): 30-40% • ADHD ± 25% • TS ±10% • Motorischcoordinatiestoornis • Taalontwikkelingstoornissen • Stoornissen van de didaktischevaardigheden • Andereaandoeningen • Voedingsproblemen • slaapproblemen • angst • Agressie • Stemmingsstoornissen • (Reactieve) psychose • Persoonlijkheidsstoornissen?

  19. Differentiaal diagnose: Taalontwikkelingsstoornis (peuters !) Verstandelijke beperking Reactieve hechtingsstoornis Veryearlyonsetschizophrenia ADHD (op jonge leeftijd)

  20. Prevalentie • Autismespectrumstoornissen: • 6-10 / 1000 • kern-autisme • 2-4 / 10.000 • Jongen / meisje± 4/1 • toename : ??? • Meerdiagnostischecapaciteit & kunde • criteriabredergeïnterpreteerd • autisme versus mentale retardatiealshoofddiagnose. • Mogelijklichtetoename van reëleprevalentie: milieufactoren? Oudereouders?

  21. Theory-of-mind Centrale coherentie Executievefuncties Onderliggendeneuropsychologischedeficits:

  22. Theory-of-mind (TOM) • Jijdenktdat… • TOM= mentaalproces, waarbij individu « theorie » heeft over wat er zich in hethoofd van eenander individu afspeel. • Dezetheoriewordtvoortdurendbijgestuurd • Grotendeelsgeautomatiseerdproces • kenteeneigenontwikkelingsverloop • integreert diverse informatiebronnen • (eigenreferentiekader, context, waarneming…) • Eerste-ordeToM: • wetenwat de anderdenkt / weet / niet weet • Tweede-ordeToM : • wetenwat de anderdenkt over eenander • Metacognitiefwetendatmensengedachtenhebben

  23. Centrale coherentie

  24. Verstoorde centrale coherentie • Vermogen / tendens om binnenkomende informatie als geheel (globaal) en in context te verwerken • i.t.t. lokale informatieverwerking • Bij ASS: • Deficit in globale verwerking? • Of preferentiële lokale verwerking (Enhancedperceptualfunctioning)? • Of…

  25. Deficits in executievefuncties • Richten, plannen, beoordelen van gedrag, mentale flexibiliteit, werkgeheugen, impulsinhibitie, • Bij ASS: verminderd • Planningsvermogen ? • Flexibiliteit ? • Generativiteit ?

  26. Neuro-anatomieneurofysiologie

  27. Groot hoofd hoofdomtrek > + 2SD: 20-25% van A.S.S. Vooral snellere groeicurve hoofdomtrek 0-3 jaar onafhankelijk van IQ geen andere congenitale anomalieën familiaal ook meer macrocefalie Betekenis: ???

  28. Epilepsie & autisme • 4-35 % van de personen met ASS hebbenepilepsie • specifiek type ? (vaker frontale focus ??) • meerbij mentale retardatie en ASS • anderverloop ? • Betekenis ? • verbandepilepsie en taal & communicatieontwikkeling ? • Epilepsie -> dysfunctie van postero-anterieureaandachtsasbij de zuigeling -> gestoorde joint attention ? • Verband temporale epilepsie + tubers + ASS bijtubereuzesclerose

  29. Abnormalbraindevelopment Brain volume • neurotransmitters • Serotonine • Glutamate/GABA • Oxytocine • … Superior temporal gyrus Celldensity, micro- columns, connectivity amygdala Purkinjecels Fusiform face area

  30. Rizzolatti & Gallese, 1992 GiacomoRizzolatti Macaque aap Gelato VittorioGallese Steyaert PHL 2010

  31. Single neuron recording Steyaert PHL 2010

  32. Single neuron recording Steyaert PHL 2010

  33. Spiegelneuronen(Mirror neurons, MNS) • Motorische functie: vuren bij uitvoeren van handeling • Functie in waarneming: vuren bij het zien uitvoeren van dezelfde handeling • Dit tenminste bij doelgerichte handelingen (aap) • Vuren ook als doel niet te zien is, maar uit context te begrijpen (verborgen object). • Vuren ook bij geluid geassocieerd aan handeling. Steyaert PHL 2010

  34. MNS bij de mens Steyaert PHL 2010

  35. Handeling zien = handeling ‘denken’ Steyaert PHL 2010 Di Pellegrino G, Fadiga L, Fogassi L, Gallese V, Rizzolatti G (1992)

  36. MNS: volgende handeling voorbereiden Steyaert PHL 2010

  37. Handeling waarnemen -> intentie begrijpen Steyaert PHL 2010

  38. MNS: ook emotieherkenning Steyaert PHL 2010

  39. Imitatie ? Steyaert PHL 2010

  40. Meltzof & Moore, 1989 Steyaert PHL 2010

  41. MNS en taalontwikkeling? Produceren van geluiden die aan handeling gekoppeld zijn, bvb mnym-mnym bij eten Horen van dit geluid zal via MNS bij ander individu de gedachte aan eten opwekken Rizzolatti, & Craighero, 2004 Steyaert PHL 2010

  42. MNS & autism AbnormalImitation-RelatedCortical ActivationSequences in Asperger’sSyndrome Nishitani et al. 2004 Steyaert PHL 2010

  43. MNS & autism Understandingemotions: MNS dysfunction in childrenwith high functioningautism typical HFA Dapretto, M. et al. 2005 Steyaert PHL 2010

  44. Diffusion tensor imaging: Steyaert J, OCA 2008

  45. DTI bij ASS: Gestoorde connectiviteit Geschwind, D, 2007. Developmental disconnection in autism. Disconnection between cortical areas in the autisms can be heterogeneous and is represented by reduced size (illustrated by thinner lines) of certain callosal tracts (red) and frontotemporal connections (yellow). Overconnectivity (illustrated by thick green lines) between certain cortical areas might also lead to enhanced function in certain domains. At the level of local circuits (insets), the effects of disruption to long-range inputs can also be influenced by altered inhibitory input (blue broken lines), which is essential for the proper maturation and stabilization of connectivity. Steyaert J, OCA 2008

  46. Genetica

  47. Familiestudies : Voorkomen van aandoening in families waar 1 patiënt bekend is Voorkomen in bevolking Bv. Bij autisme is factor ± 50

  48. Herhalingsrisico:

  49. Tweelingstudies Eeneiig Twee-eiig Concordant = 6/9 Discordant = 3/9 Concordant = 8/9 Discordant = 1/9

More Related