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Síndromes genéticas. (Alterações cromossômicas). A maioria das síndromes genéticas são causadas por:. ANEUPLOIDIAS. Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).
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Síndromes genéticas (Alterações cromossômicas)
A maioria das síndromes genéticas são causadas por: ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1cromossomo de cada par).
Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula. • As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares. • Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença. • Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.
Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.
Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; maiso par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47,XX+ 21 (lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.
Exemplos de síndromes: • Síndrome de Down • Síndrome de Patau • Síndrome de Klinefelter • Síndrome de Turner • Síndrome de Edwards • Condição triplo X • Condição duplo Y
Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)
Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos).
Síndrome de Edwards Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)
Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards • Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna). • 95% dos fetos são abortados espontaneamente.
Características: • Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular. • Genitais externos anormais. • Anomalias renais. • Mãos fortemente fechadas. • Pés em cadeira de balanço. • Orelhas dismórficas e de baixa implantação. • Retardo mental e de crescimento.
Síndrome de Patau Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau • Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna. • 45% morrem antes do primeiro mês de vida. • 90% morrem antes dos seis meses. • Mais 5% morrem antes dos 3 anos
- Síndrome de Patau - características: • Retardo mental e motor. • Microcefalia. • Anoftalmia ou microftalmia. • Nariz achatado. • Lábio e/ou palato fendido. • Orelhas dismórficas e de baixa implantação • Surdez. • Mãos e pés com polidactilia.
Síndrome de Klinefelter Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)
Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).
Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)
CARACTERÍSTICAS • Freqüência: 1 em cada 800 nascimentos masculinos. • Retardo mental moderado. • Comportamento agressivo. • Anormalidades eletroencefálicas . • Orelhas anormais. • Subfertilidade. • Dedos longos.
Condição Triplo X TRISSOMIA DO X: (47, XXX)
CARACTERÍSTICAS • Freqüência: 1 em cada 1000 recém-nascidos femininos. • Retardo mental leve (65% dos casos) • Dificuldades verbais e na memória a curto prazo. • Falta de coordenação motora leve. • Desatenção. • Esterilidade em alguns casos.
Síndrome de Turner MONOSSOMIA DO X: (45,X)
Outras alterações numéricas: EUPLOIDIAS: • Aumento do número total de cromossomos do indivíduo. • Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homólogos. • Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).
